Görgessen le

Minden gyermek máshogy fejlődik, de a fejlődésbeli késések és egyéb tünetek a gerincvelőeredetű izomsorvadás (SMA) jelei lehetnek, amely egy ritka genetikai betegség és sürgős orvosi ellátást igényel. Annak érdekében, hogy a gyermeke fejlődése jó úton haladjon, fontos, hogy tudja, hogy mire kell figyelnie

HOGYAN LEHET ÉSZREVENNI AZ SMA KORAI JELEIT

Az SMA korai jelei általában 3 hónapos kor előtt, vagy 6 hónapos korig észlelhetők. Ha úgy érzi, hogy valami nincs rendben a gyermekével, vagy ha a gyermek az SMA alábbi korai jeleit mutatja, bízzon az ösztöneiben és beszéljen orvosával

Az SMA korai jelei általában 10 hónapos kor előtt, és 18 hónapos korig észlelhetők. Ha úgy érzi, hogy valami nincs rendben a gyermekével, vagy ha a gyermek az SMA alábbi korai jeleit mutatja, bízzon az ösztöneiben és beszéljen az orvosával

  • Gyenge fejkontroll
  • Gyenge lábak és karok
  • Gyors ütemű hasi légzés
  • Etetési/nyelési nehézség
  • Nyelvet Érintő
    Faszcikuláció
  • Gyenge Sírás
    És Köhögés

GYENGE FEJKONTROLL

  • Amikor a gyermeke a hátán fekszik, a feje az egyik oldalra van fordítva kis mozgással, és nehézséget okozhat az egyik oldalról a másikra elfordítani és felemelni a fejét
  • A gyermekét megtartva nehézséget okozhat, hogy felemelje a fejét, vagy egyik oldalról a másikra mozgassa, még rövid ideig is
  • Amikor a gyermeke a hasán fekszik, lehet, hogy nehezen tudja felemelni a fejét, és egyik oldalról a másikra fordítatni
  • Tekintse meg a videót, hogy megtudja, hogy az orvosa hogyan ellenőrzi a fejkontrollt

GYENGE LÁBAK ÉS KAROK

  • Háton fekve a gyermeke nem nagyon mozgatja a karját és a lábát, ritkán rúg a lábával, vagy ritkán emeli el a karját a testétől
  • Lehet, hogy nehezen tudja felemelni a karjait és a lábait, nehezen tud elérni tárgyakat, és a lábai „fagyott láb” helyzetben lehetnek
  • A gyermeke karjai és lábai gyengének és erőtlennek tűnhetnek, ernyedtnek is tűnhetnek, különösen a lábai, vagy tehetetlennek is érezheti őt, amikor tartja

GYORS ÜTEMŰ HASI LÉGZÉS

  • A gyermeke légzése gyors lehet, még nyugodt állapotban is, és mintha nem végezne mélyebb ki- vagy belégzéseket
  • A mellkasa „harang alakúnak” tűnhet. Légzés közben a hasa észrevehetően jobban mozoghat, mint a mellkasa – ez a legkönnyebben akkor látható, ha hátán fekszik, és nem visel ruhát a felsőtestén

ETETÉSI/NYELÉSI NEHÉZSÉG

  • A gyermeke az etetés során a gyengeség miatt nehezen szopik vagy nyel
  • Ez félrenyeléshez vezethet, és megnehezítheti a súlygyarapodást
  • Úgy láthatja, hogy a gyermeke lassan táplálkozik, mivel nehezen tud nyelni
Baby 0-6 months difficulty feeding and swallowing early sign of Spinal Muscular Atrophy (SMA)

NYELVET ÉRINTŐ FASZCIKULÁCIÓ

  • Az SMA-ban szenvedő gyermeknél gyakran előfordul a nyelv faszcikulációja vagy rángása, és a nyelve ernyedtnek vagy gyengének tűnhet

GYENGE SÍRÁS ÉS KÖHÖGÉS

  • A gyermeke sírását nehezen lehet hallani és gyengének tűnhet
  • Nehezen köhög és köhögi fel a váladékot a mellkasából; a köhögése gyengének tűnhet, és ismétlődően köhöghet, ami „hurutosnak” hangzik
  • Gyenge lábak és karok
  • Nehezen tud önállóan ülni
  • Nem tud átfordulni
  • Kezek remegése (kéztremor)
  • Lassú/elveszett
    fizikális fejlődés

GYENGE LÁBAK ÉS KAROK

  • A gyermeke karjai és lábai ernyedtnek és erőtlennek tűnhetnek. Ez általában a lábakban észrevehetőbb
  • A hasán fekve lehet, hogy nem tudja könyökre feltolni magát, valamint nem képes az ilyen testhelyzetet sokáig tartani
  • A gyermeke nehezen tudja elérni és megragadni vagy felvenni a játékokat; amikor ezeket a mozdulatokat végzi, lassúnak tűnhet és könnyen elfáradhat
  • Amikor tartják, lehet, hogy nehezen tudja magát a lábaival megtartani

NEHEZEN TUD ÖNÁLLÓAN ÜLNI

  • Egyenes ülésbe helyezve a gyermeke nehezen tud hosszú ideig úgy maradni, előre vagy oldalra dőlhet; eleinte ez a dőlés csak csekély lehet
  • A gyermeke egyre nehezebben tud ülni, és további segítségre van szüksége, hogy a pozícióját hosszú ideig fenntartsa

NEM TUD ÁTFORDULNI

  • A gyermeke az egyik oldalról a másikra hintáztathatja magát, de nehezen tud teljesen az oldalára gurulni; vagy nehezére esik, hogy háton fekvésből a hasára forduljon
  • Lehet, hogy idővel ezek a mozdulatok egyre nehezebben mennek

KEZEK REMEGÉSE (KÉZTREMOR)

  • Figyelje az ujjakban vagy a kezekben jelentkező apró tremort vagy remegéseket, amikor a gyermeke kinyújtja a karját. Ez a remegés enyhe lehet és nehezen látható egyértelműen
Baby 6-18 months has shaking hands early symptoms of spinal muscular atrophy (SMA)

LASSÚ/ELVESZETT FIZIKÁLIS FEJLŐDÉS

  • Előfordulhat, hogy lassan érnek el különböző fejlődési mérföldköveket, például az ülést vagy állást, vagy a segítség nélküli járást
  • Lehet, hogy sikerül elérniük ezeket a mérföldköveket, de később képtelenné válnak ezekre
Baby 6-18 months slow or lost physical development early symptoms of  spinal muscular atrophy (SMA)

Ne feledje, hogy még az SMA-s csecsemők is éberek, ingerérzékenyek és mosolygósak maradnak. Boldognak tűnnek, nem pedig szorongónak, amely miatt kevésbé nyilvánvaló, hogy probléma állhat fenn. Ha azonban úgy érzi, hogy valami nincs rendben, ne habozzon felkeresni az orvosát

Ne feledje, hogy még az SMA-s csecsemők is éberek, ingerérzékenyek és mosolygósak maradnak. Boldognak tűnnek, nem pedig szorongónak, amely miatt kevésbé nyilvánvaló, hogy probléma állhat fenn. Ha azonban úgy érzi, hogy valami nincs rendben, ne habozzon felkeresni az orvosát

Age 0-6 months Age 0-6 months
Age 6–18 months Age 6–18 months

A GYERMEKE FEJLŐDÉSÉNEK RÉSZLETESEBB MEGÉRTÉSE

Az SMA fő jelei mellett, a gyermeke mozgása és fejlődése is olykor arra utalhat, hogy valami nincs teljesen rendben. Nagyon fontos, hogy az élet első néhány hónapjában nyomon kövesse a gyermeke mozgási – más néven motoros (vagy fejlődési) – mérföldköveit, hogy Ön megállapíthassa, hogy a gyermeke mennyire jól fejlődik

Az SMA fő jelei mellett, a gyermeke mozgása és fejlődése is olykor arra utalhat, hogy valami nincs teljesen rendben. Nagyon fontos, hogy az élet első néhány hónapjában nyomon kövesse a gyermeke mozgási – más néven motoros (vagy fejlődési) – mérföldköveit, hogy Ön megállapíthassa, hogy a gyermeke mennyire jól fejlődik

A mérföldkövek a gyermeke növekedése során elért fizikális fejlődés mérésére szolgálnak. A gyermeke növekedésének és fejlődésének látványa lenyűgöző élmény – a születéstől kezdve rengeteg izgalmas „első dolog” vár Önre

Ez az ábra az élet első néhány hónapjában jelentkező tipikus fejlődési mintázatokat szemlélteti, így láthatja, hogy a gyermeke hogyan halad a fejlődésben. Minden gyermek egyedi, és ezeket a készségeket eltérő életkorban érhetik el

1 hónapos

  • 1 month old development milestone baby can lift head when laying on their front

    A csecsemő hason fekve rövid időre meg tudja emelni a fejét

  • 1 month old development milestone  old baby can move hands to their face and mouth

    A kezét az arcához és a szájához tudja emelni

  • 1 month old development milestone old baby can startle reflex

    Megriadási reflex – amikor a baba megijed, például hangos zajt hall, kitárja a karjait és szétterpeszti az ujjait

2 hónapos

  • 2 month old development milestone baby can lift head while laying on their front

    A csecsemő hason fekve fel tudja emelni a fejét, és képes oldalra mozgatni – karjait is használhatja, hogy a talajról felnyomja magát

  • 2 month old development milestone baby can move and wiggle their arms and legs when laying on their back

    A csecsemő háton fekve ide-oda tudja mozgatni a karjait és a lábait. A fejlődés előrehaladtával ezek a mozdulatok finomulnak

  • 2 month old development milestone baby can briefly hold toy

    Rövid időre meg tud fogni egy kezébe tett játékot

3 hónapos

  • 3 month old development milestone baby can lift their head and chest when laying on their front

    A csecsemő hason fekve meg tudja emelni a fejét és a mellkasát

  • 3 month old development milestone baby can wave their arms and kick their legs when laying on their back

    A csecsemő háton fekve lengeti a karjait és rúg a lábaival

  • 3 month old development milestone baby can begin to reach out for toys and grasp and hold items

    Elkezd játékok után nyúlni, és szándékosan megfog és megtart tárgyakat

4 hónapos

  • 4 month old development milestone  baby can hold their head straight and look around when on their front

    Hason fekve képes egyenesen tartani a fejét és körülnézni

  • 4 month old development milestone baby can rock side to side when laying on their back

    Háton fekve egyik oldalról a másikra hintáztatja magát

  • 4 month old development milestone baby can push up to their elbows when laying on their front

    Hason fekve feltolja magát, hogy a könyökére támaszkodjon

  • 4 month old development milestone baby can grab and shake toys in their hands

    Megfogja és rázza a játékokat a kezében

6 hónapos

  • 6 month old development milestone baby can begin to sit up

    Kezd segítség nélkül felülni

  • 6 month old development milestone baby can roll from side to side and over to their front

    Átfordul egyik oldaláról a másikra és a hasáról a hátára

  • 6 month old development milestone baby can support their own weight on their legs and stand with help

    Kezdi megtartani magát a lábaival, és segítséggel megállni a lábán

  • 6 month old development milestone baby can start to crawl

    Elkezd négykézláb mászni

6 hónapos

  • 6 month old development milestone baby can begin to sit up without help

    Kezd segítség nélkül felülni

  • 6 month old development milestone baby can roll from side to side and roll over front to back

    Átfordul egyik oldaláról a másikra és a hasáról a hátára

  • 6 month old development milestone baby can begin to support their weight on their legs and stand with help

    Kezdi megtartani magát a lábaival, és segítséggel megállni a lábán

  • 6 month old development milestone can crawl on their hands and knees

    Elkezd négykézláb mászni

9 hónapos

  • 9 month old development milestone can crawl on their hands and knees

    Négykézláb mászik

  • 9 month old  development milestone baby can pull themselves up to stand

    Kapaszkodva fel tudja magát húzni álló helyzetbe

  • 9 month old development milestone baby can stand whilst holding onto

    Képes kapaszkodva állva maradni

  • 9 month old development milestone can begin to take a few steps whilst holding onto furniture for support

    Néhány lépést meg tud tenni, miközben bútorba kapaszkodva támaszkodik

12 hónapos

  • 12 month old development milestone can stand alone without help

    Képes segítség nélkül szóismétlés önállóan állni

  • 12 month old development milestone  can begin to take a few steps

    Elkezd néhány lépést önállóan megtenni

  • 12 month old development milestone can get into the sitting position alone and sit well

    Képes magától felülni és stabilan üln

18 hónapos

  • 18 month old development milestone can walk well alone

    Képes önállóan stabilan járni

  • 18 month old development milestone can start to walk upstairs and run

    Elkezd felmenni a lépcsőn és szaladni

  • 18 month old development milestone can begin to feed themselves with a spoon and drink from a cup

    Kezd önállóan kanállal enni és csészéből inni

Ha azt észleli, hogy ezen mérföldkövek valamelyikét nem érte el a gyermeke az elvárt életszakaszon belül, vagy már nem tud teljesíteni olyan mérföldköveket, amelyeket régebben még tudott, haladéktalanul beszéljen az orvosával

Töltse le a mérföldkövek idővonalát

MÉRFÖLDKÖVEK IDŐVONALA

HIVATKOZÁSOK

Hivatkozások

Cambridgeshire Community Services NHS Trust. Child Development milestones. Elérhető: https://www.cambscommunityservices.nhs.uk/advice/childhood-development/milestones. Hozzáférés dátuma: 2023. november.

Chabanon A, et al. PLoS One. 2018;13(7)e0201004. doi: 10.1371/journal.pone.0201004.

Edwards CW and Al Khalili Y. Stat Pearls. 2020 Jan [Updated 2022 July]. Elérhető: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542173/. Hozzáférés dátuma: 2023. november.

Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.

Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.

Healthy children. Physical Developmental Delays: What to look for. Elérhető: https://www.healthychildren.org/English/MotorDelay/Pages/default.aspx#/activity/0to7months. Hozzáférés dátuma: 2023. november.

Help me grow MN. Motor Developmental Milestones. Elérhető: https://helpmegrowmn.org/HMG/DevelopMilestone/MotorMilestones/index.html. Hozzáférés dátuma: 2023. november.

Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.

LoMauro A, et al. PLoS One. 2016;11(11):e0165818. doi: 10.1371/journal.pone.0165818.

Pera MC, et al. PLoS One. 2020;15(3)e0230677. doi: 10.1371/journal.pone.0230677.

NIH (2023). Hypotonia. Elérhető: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/hypotonia. Hozzáférés dátuma: 2023. november.

Prior TW, et al. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.

Qian Y, et al. BMC Neurol. 2015;15:217.

SMA UK (2023). SMA Type 2 – Looking After your child who has had a Recent Diagnosis. Elérhető: https://smauk.org.uk/recent-diagnosis-sma-type-2. Hozzáférés dátuma: 2023. november.

SMA UK (2023). Symptoms & Effects of 5q Spinal Muscular Atrophy – Type 1. Elérhető: https://smauk.org.uk/support-information/about-sma/symptoms-effects-5q-sma/symptoms-type1/. Hozzáférés dátuma: 2023. november.

SMA UK (2023). Symptoms & Effects of 5q Spinal Muscular Atrophy – Type 2. Elérhető: https://smauk.org.uk/support-information/about-sma/symptoms-effects-5q-sma/symptoms-type2/. Hozzáférés dátuma: 2023. november.

Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124.

WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Acta Paediatr Suppl. 2006;450:86–95.