Spinal muscular atrophy in infants Spinal muscular atrophy (SMA) symptoms

FIGYELJÜNK FEL A SPINÁLIS MUSZKULÁRIS ATRÓFIA (SMA) KEZDETI TÜNETEIRE!

Signs of SMA

Minden kisgyermek másképpen fejlődik, viszont előfordulhat, hogy a fejlődésbeli késedelmek és más tünetek az SMA betegség (gerincvelő-eredetű izomsorvadás, spinális muszkuláris atrófia) jelei, amely sürgős orvosi ellátást igénylő ritka genetikai betegség. A kisgyermeke megfelelő ütemben való fejlődésének a biztosításához fontos tudnia, hogy mi az, amire érdemes felfigyelni.

HOGYAN VEHETJÜK ÉSZRE AZ SMA KEZDETI JELEIT

Válassza ki az életkortartományt:

Az SMA korai jelei jellemzően megszületést követően 6 hónapos életkorig megjelenhetnek. Ha úgy érzi, hogy valami szokatlan, nincs rendben a kisgyermekével, vagy az SMA következő korai tünetei közül bármelyik is tapasztalható nála, bízzon az ösztöneiben, és beszéljen az orvosával!

A fej tartása és mozgatása gyenge

  • Hanyatt fekve, valamelyik oldara fordított fejtartásnál észlelhető lehet, hogy a fej keveset mozog, kisgyermeke nehezen tudja megemelni, illetve jobbra-balra fordítani.
  • Amikor fogja a kisgyermekét, lehet, hogy a gyermekének nehezére esik a fejét felemelni vagy jobbra-balra fordítani, akár csak rövid ideig is.
  • A kisgyermeke hason fekve lehet, hogy erőlködve tudja a fejét felemelni, valamint jobbra-balra fordítani.
  • Tekintse meg a videót, hogy az orvosa hogyan fogja ellenőrizni a fej tartását és mozgatását!

Gyenge lábak és karok

  • Hanyatt fekve a kisgyermeke lehet, hogy nem nagyon mozdítja meg a karjait és a lábait, ritkán rúg a lábával, illetve ritkán emeli el a karját a testétől. Lehet, hogy nehezen tudja a karjait és a lábait felemelni, kevésbé képes dolgokért odanyúlni, a lábaival pedig békatartást vehet fel.
  • A kisgyermekének a karjai és lábai lehet, hogy gyengének, erőtlennek tűnnek, ernyedtnek mutatkoznak – főleg a lábai –, illetve azok megfogva petyhüdtnek hatnak.

Gyors ütemű hasi légzés

  • A kisgyermeke lehet, hogy gyorsan lélegzik, nyugodt állapotban is, és mintha nem végezne mélyebb ki- vagy belégzéseket.
  • A mellkasuk megjelenése „harangformájú” lehet. Lehet, hogy a lélegzés során szemmel láthatóan inkább a hasa mozog fel-le, és nem a mellkasa. – Ez a leginkább akkor látható, amikor mezítelen felsőtesttel hanyatt fekszenek.

Táplálkozási/nyelési nehézség

  • A kisgyermeke a táplálása során lehet, hogy gyengeségből kifolyólag nehezen szopik vagy nyel. Ez félrenyeléshez vezethet, és megnehezítheti számára a súlygyarapodást.
  • Ön azt veheti észre, hogy lassan táplálkozik, mivel nehezen nyel.
Baby 0-6 months difficulty feeding and swallowing early sign of Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Gyenge SÍRÁS és KÖHÖGÉS

  • A kisgyermekének a sírását lehet, hogy alig lehet meghallani, és erőtlennek hathat.
  • Nehezére eshet a köhögés, és előfordulhat, hogy nyálkát köhög fel; lehet, hogy a köhögése gyengének hallatszik, valamint többször, és az váladékosnak hangzik.

Jusson eszébe: az SMA-s csecsemők is képesek tartósan figyelni, reagálni és sokat mosolyogni! Jókedvűnek fognak mutatkozni, a lehangoltság jelei nélkül, ezért kevésbé nyilvánvaló, hogy valamilyen gond lehet. Ha azonban úgy érzi, hogy valami nincs rendben, ne habozzon az orvosához fordulni!

Az SMA korai jelei jellemzően 10 hónapos kor előtt bármikor, valamint 18 hónapos életkorig észlelhetők. Ha úgy érzi, hogy valami szokatlan, nincs rendben a kisgyermekével, vagy az SMA következő korai tünetei közül bármelyik is tapasztalható nála, bízzon az ösztöneiben, és beszéljen az orvosával!

Gyenge lábak és karok

  • Lehet, hogy a kisgyermekének a karjai és lábai ernyedtnek, erőtlennek tűnnek. Ez általában a lábak esetében tapasztalható inkább.
  • A hasán fekve lehet, hogy nem tudja könyökre feltolni magát, valamint nem képes az ilyen testhelyzetet sokáig tartani.
  • A kisgyermeke lehet, hogy nehezen tud odanyúlni dolgokhoz, valamint játékokat megfogni vagy felvenni; ezen mozdulatok végzése során lassúnak tűnhet, és lehet, hogy könnyen elfárad.
  • Amikor tartják, lehet, hogy nehezen tudja magát a lábaival megtartani.

Nehezen tud önállóan ülni

  • Egyenes ülésbe helyezve a kisgyermekének nehezére eshet hosszabb ideig úgy maradni, lehet, hogy előre vagy oldalra dől; lehet, hogy ez a dőlés először csak kismértékű.
  • A kisgyermeke számára az ülés lehet, hogy egyre nehezebben megy, és a testhelyzet tartósabb fenntartásához további segítségre lehet szüksége.

Nem tud átfordulni

  • Amikor a kisgyermeke hanyatt fekszik, billeghet oldalirányban, esetleg nehezére eshet teljesen az oldalára vagy hasra átfordulni.
  • Ezek a mozdulatok idővel egyre nehezülnek számukra.

Kezek remegése vagy rángása

  • Amikor a kisgyermeke kinyújtja a karjait, vegye észre, ha az ujjai vagy a kezei kissé remegnek vagy rángatóznak! Lehet, hogy ez a remegés-rángás kismértékű, és kevéssé kivehető.
Baby 6-18 months has shaking hands early symptoms of spinal muscular atrophy (SMA)

Lassú/elmaradt fizikális fejlődés

  • Lehetséges, hogy lassan érnek el különböző mérföldköveket, például az önálló ülést vagy állást, illetve a járást.
  • Sikerülhet nekik elérni ezeket a mérföldköveket, de lehet, hogy később nem tudják majd ezeket teljesíteni.
Baby 6-18 months slow or lost physical development early symptoms of spinal muscular atrophy (SMA)

Jusson eszébe: az SMA-s csecsemők is képesek tartósan figyelni, reagálni és sokat mosolyogni! Jókedvűnek fognak mutatkozni, a lehangoltság jelei nélkül, ezért kevésbé nyilvánvaló, hogy valamilyen gond lehet. Ha azonban úgy érzi, hogy valami nincs rendben, ne habozzon az orvosához fordulni!

HA TAPASZTALJA A JELEKET, KÉRJEN IDŐPONTOT AZ ORVOSNÁL MÉG MA!
Age 0-6 months Age 0-6 months
Age 6–18 months Age 6–18 months

A KISGYERMEKE fejlődésben való előrehaladásának részletesebb megértése

Az SMA fő jelei mentén végighaladva a kisgyermekének a mozgása vagy fejlődése olykor azt sugallhatja, hogy valami nincs egészen rendben. Nagyon fontos, hogy az élet első néhány hónapjában kiemelt figyelemmel kísérje a kisgyermeke mozdulatait – ezeket mozgásfejlődési (vagy csak fejlődési) mérföldköveknek is nevezünk –, mivel az segít megállapítani, hogy a gyermeke mennyire jól halad a fejlődésben.

Az SMA fő jelei mentén végighaladva a kisgyermekének a mozgása vagy fejlődése olykor azt sugallhatja, hogy valami nincs egészen rendben. Nagyon fontos, hogy az élet kezdeti hónapjaiban figyelemmel kísérje a kisgyermeke mozdulatait – ezeket mozgásfejlődési (vagy csak fejlődési) mérföldköveknek is nevezünk –, mivel az segít megállapítani, hogy a gyermeke mennyire jól halad a fejlődésben.

A mérföldkövek a fejlődésben lévő kisgyermeke fizikális fejlődésének a mércéjeként szolgálnak. Látni a gyermekünk növekedését és fejlődését magával ragadó élmény – a születéstől kezdve bőven akad izgalmas „első ez” meg „első az”, amit már alig várunk.

Ez az ábra az élet első pár hónapjában jellemző fejlődési mintákat szemléltet, így láthatja, hogy a kisgyermeke hogyan halad a fejlődésben. Minden kisgyermek egyedi; ezek a készségek az egyes gyermekeknél más-más életkorban jelenhetnek meg.

Válassza ki az életkortartományt:

1 hónapos

  • 1 month old development milestone baby can lift head when laying on their front

    A hasán fekve a csecsemő rövid időre meg tudja emelni a fejét.

  • 1 month old development milestone old baby can move hands to their face and mouth

    A kezét az arcához és a szájához tudja mozdítani.

  • 1 month old development milestone old baby can startle reflex

    Megriadási reflex – amikor a kisgyermeket megriasztják, például erős hanghatással, a karjait kitárja, és szétfeszíti az ujjacskáit.

2 hónapos

  • 2 month old development milestone baby can lift head while laying on their front

    A hasán fekve a csecsemő meg tudja emelni, valamint képes jobbra-balra mozgatni a fejét; továbbá a karjaival eltolhatja magát a talajtól.

  • 2 month old development milestone baby can move and wiggle their arms and legs when laying on their back

    Hanyatt fekve a csecsemő képes ide-oda mozgatni a karjait és a lábait. A fejlődés előrehaladtával ezek a mozdulatok még finomulnak.

  • 2 month old development milestone baby can briefly hold toy

    Rövid időre meg tud fogni egy kezébe tett játékot.

3 hónapos

  • 3 month old development milestone baby can lift their head and chest when laying on their front

    A hasán fekve a csecsemő meg tudja emelni a fejét és a mellkasát.

  • 3 month old development milestone baby can wave their arms and kick their legs when laying on their back

    Hanyatt fekve a csecsemő integet a karjaival, és rugdalózik a lábaival.

  • 3 month old development milestone baby can begin to reach out for toys and grasp and hold items

    Elkezd játékok után nyúlni, és szándékosan megfog és megtart tárgyakat.

4 hónapos

  • 4 month old development milestone baby can hold their head straight and look around when on their front

    A hasán fekve képes egyenesen tartani a fejét, valamint körülnézni.

  • 4 month old development milestone baby can rock side to side when laying on their back

    Hanyatt fekve jobbra-balra hintáztatja magát.

  • 4 month old development milestone baby can push up to their elbows when laying on their front

    A hasán fekve feltolja magát könyökre.

  • 4 month old development milestone baby can grab and shake toys in their hands

    Kezébe fog játékokat, és tudja azokat rázni.

6 hónapos

  • 6 month old development milestone baby can begin to sit up

    Kezd önállóan is felülni.

  • 6 month old development milestone baby can roll from side to side and over to their front

    Már átfordul egyik oldaláról a másikra, illetve a hasáról a hátára.

  • 6 month old development milestone baby can support their own weight on their legs and stand with help

    Kezdi a súlyát a lábaival megtartani, és segítséggel már kezd megállni a lábán.

  • 6 month old development milestone baby can start to crawl

    Elkezd négykézláb mászni.

6 hónapos

  • 6 month old development milestone baby can begin to sit up without help

    Kezd önállóan is felülni.

  • 6 month old development milestone baby can roll from side to side and roll over front to back

    Már átfordul egyik oldaláról a másikra, illetve a hasáról a hátára.

  • 6 month old development milestone baby can begin to support their weight on their legs and stand with help

    Kezdi a súlyát a lábaival megtartani, és segítséggel már kezd megállni a lábán.

  • 6 month old development milestone can crawl on their hands and knees

    Elkezd négykézláb mászni.

9 hónapos

  • 9 month old development milestone can crawl on their hands and knees

    Négykézláb mászkál.

  • 9 month old development milestone baby can pull themselves up to stand

    Kapaszkodva fel tudja magát húzni álló helyzetbe.

  • 9 month old development milestone baby can stand whilst holding onto

    Képes kapaszkodva állva maradni.

  • 9 month old development milestone can begin to take a few steps whilst holding onto furniture for support

    Bútorokba kapaszkodva vagy azokra támaszkodva kezd egy-két lépést megtenni.

12 hónapos

  • 12 month old development milestone can stand alone without help

    Képes segítség nélkül önállóan állni.

  • 12 month old development milestone can begin to take a few steps

    Kezd egy-két lépést önállóan megtenni.

  • 12 month old development milestone can get into the sitting position alone and sit well

    Képes magától felülni, és stabilan ül.

18 hónapos

  • 18 month old development milestone can walk well alone

    Önállóan és megfelelően jár.

  • 18 month old development milestone can start to walk upstairs and run

    Kezd felmenni a lépcsőn és szaladni.

  • 18 month old development milestone can begin to feed themselves with a spoon and drink from a cup

    Kezd önállóan kanállal enni és csészéből inni.

Ha azt észleli, hogy ezen mérföldkövek valamelyikét a kisgyermeke nem érte el a várt életkorszakaszon belül, vagy már nem tud teljesíteni olyan mérföldköveket, amelyeket régebben még tudott, haladéktalanul beszéljen az orvosával!

Töltse le a mérföldkövek időrendjét!

MÉRFÖLDKÖVEK IDŐRENDJE
HA TAPASZTALJA A JELEKET, KÉRJEN IDŐPONTOT AZ ORVOSNÁL MÉG MA!

Szakirodalmi hivatkozások

Szakirodalmi hivatkozások

Cambridgeshire Community Services NHS Trust. Child Development milestones. Hozzáférhető itt: https://www.cambscommunityservices.nhs.uk/advice/childhood-development/milestones Hozzáférés dátuma: 2020. november.

Chabanon A, et al. PLoS One. 2018;13(7). doi: 10.1371/journal.pone.0201004.

Edwards CW and Al Khalili Y. Stat Pearls. 2020 Jan [Updated 2020 Aug]. Hozzáférhető itt: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542173/. Date accessed: October 2020.

Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.

Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.

Healthy children. Physical Developmental Delays: What to look for. Hozzáférhető itt: https://www.healthychildren.org/English/MotorDelay/Pages/default.aspx#/activity/0to7months. Hozzáférés dátuma: 2020. november

Help me grow MM. Motor Developmental Milestones. Hozzáférhető itt: https://helpmegrowmn.org/HMG/DevelopMilestone/MotorMilestones/index.html Hozzáférés dátuma: 2020. november.

Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.

LoMauro A, et al. PLoS One. 2016;11(11):e0165818. doi: 10.1371/journal.pone.0165818.

Pera MC, et al. PLoS One. 2020;15(3). doi: 10.1371/journal.pone.0230677.

NHS (2018). Hypotonia. Hozzáférhető itt: https://www.nhs.uk/conditions/hypotonia/. Hozzáférés dátuma: 2020. november.

Prior TW, et al. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.

Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.

SMA Europe (2020). Type 1. Hozzáférhető itt: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-1/. Hozzáférés dátuma: 2020. november.

SMA Europe (2020). Type 2. Hozzáférhető itt: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-2/. Hozzáférés dátuma: 2020. november.

Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124.

Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.

WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Acta Paediatr Suppl. 2006;450:86–95.