MI AZ SMA?

A gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) egy ritka genetikai betegség, amelyben az idegek funkciója károsodik, ami az izmok gyengeségét okozza. Ez azért történik, mert a szervezetben az izommozgást szabályozó speciális idegsejtek, az úgynevezett motoneuronok leépülnek és elpusztulnak

Agy

SMA-ban szenvedőknél továbbra is generálódnak az izommozgást kiváltó szignálok (jelek)

Mozgató idegsejt

Az SMA-ban szenvedőknél a genetikai hibák miatt a gerincvelőben lévő mozgató idegsejtek károsodnak, lépülnek és elpusztulnak. Ez azt jelenti, hogy az agyból induló szignálok nem jutnak el az izomba

Izom

Ha az izmok már nem kapnak olyan jeleket, amelyek mozgásra utasítják őket, akkor egyre gyengébbek lesznek (sorvadnak)

MI OKOZZA AZ SMA-T?

  • A túlélési motoneuron (SMN) fehérje nélkülözhetetlen a motoneuronok megfelelő működéséhez

  • Az SMN fehérje nélkül a gerincvelőben lévő motoneuronok működése károsodik, ami az izmok gyengülését okozza

  • Az SMN fehérje a szervezetben az SMN gén segítségével képződik

  • SMA-ban az SMN1 néven ismert fő SMN gén hibás vagy hiányzik

  • Létezik egy második SMN gén, az SMN2, amely inkább „tartalékként” működik, és csak kis mennyiségű SMN fehérjét termel

  • SMA-ban nem termelődik elegendő SMN fehérje, ezáltal a motoneuronok működése károsodik, ami az izmok gyengülését okozza

HOGYAN LESZ VALAKI SMA-S?

Az SMA általában öröklődik, bár olykor az SMN1 gén véletlenszerű hibája okozza

  • A gyermekek az SMN1 gén két példányát öröklik, egy-egy példányt mindkét szülőtől

  • Az egy egészséges és egy hibás SMN1 génnel rendelkezőket hordozóknak nevezzük, és ők általában nem mutatják az SMA jeleit

  • Ha mindkét szülő hordozó, akkor 25% az esély arra, hogy a gyermek örökölni fogja és SMA alakul ki

Az SMA 10 000–12 000 élveszületésből körülbelül 1-et érint, és bármely rassz vagy nem érintett lehet

58 emberből több mint 1 hordozza a betegség mutációját

Carrier for spinal muscular atrophy (SMA) Carrier for spinal muscular atrophy (SMA)

HIVATKOZÁSOK

Hivatkozások

Anderton RS, Mastaglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895–908.

Chabanon A, et al. PLoS One. 2018;13(7)e0201004. doi: 10.1371/journal.pone.0201004.

Coovert DD, et al. Hum Mol Genet. 1997;6(8):1205–14.

Cure SMA (2023). About SMA. Elérhető: https://www.curesma.org/about/. Hozzáférés dátuma: 2023. november.

Dimitriadi M, et al. Proc Natl Acad Sci U S A. 2016;113(30):E4377–86.

Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.

Kolb SJ, et al. Ann Neurol. 2017;82(6):883–91.

Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.

Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.

Lefebvre S, et al. Cell. 1995;80(1):155–65.

Lin CW, et al. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.

National Institute for Health (NIH) (2020a). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. Spinal muscular atrophy. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spinalmuscular-atrophy#genes. Hozzáférés dátuma: 2023. november.

NIH (2018a). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. SMN1 gene. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Hozzáférés dátuma: 2023. november.

NIH (2018b). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. SMN2 gene. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Hozzáférés dátuma: 2023. november.

NIH (2020b). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. What is a gene? Elérhető: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/gene/. Hozzáférés dátuma: 2023. november.

NIH (2020c). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. Inheriting genetic conditions. Elérhető: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/. Hozzáférés dátuma: 2023. november.

Prior TW, et al. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.

Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124.

Verhaart IEC, et al. Additional file 2: Table S1. Overview carrier frequencies of SMA. Supplementary material to Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124. Elérhető: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0671-8. Hozzáférés dátuma: 2023. november.

Zayia LC and Tadi P. Neuroanatomy, motor neuron. In StatPearls [Updated July 2022]. Elérhető: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554616/. Hozzáférés dátuma: 2023. november.