GYAKRAN ISMÉTELT KÉRDÉSEK

1) Mi a gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA)?

Az SMA egy ritka, súlyos, örökölt állapot, amelyben az izmokat vezérlő mozgató idegsejtek elpusztulnak. Ez az izmok gyengülését és sorvadását eredményezi, ami végül a mozgás elvesztésével és olyan funkciókkal kapcsolatos nehézségekkel jár, mint a légzés, nyelés, táplálkozás és beszéd1

Hivatkozás

2) Mi a gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) oka?

Ahhoz, hogy a mozgató idegsejtek megfelelően működjenek és túléljenek, a szervezetnek többek között szüksége van az SMN vagy más néven „túlélési motoneuron” fehérjére.1,2 Az SMN fehérje nélkül a mozgató idegsejtek károsodik és elpusztulnak, ami végül a mozgás elvesztésével és olyan funkciókkal kapcsolatos nehézségekkel jár, mint a légzés, nyelés, táplálkozás és beszéd3

A nem érintett embereknél a szervezet képes SMN fehérjét termelni az SMN gének segítségével. Az SMN génnek 2 típusa van: SMN1 és SMN2:1,2,4–6

  • Túlélési mozgató idegsejt 1 (SMN1)

    Az SMN1 gén az elsődleges gén, ami a motoneuronok megfelelő működéséhez szükséges SMN fehérje nagy részét termeli1,4–6
  • Túlélési mozgató idegsejt 2 (SMN2)

    Bár az SMN2 gén szintén termel SMN fehérjét, ennek a fehérjének számos változatát gyártja, amelyekből csak kis mennyiség működik megfelelően („funkcionális SMN fehérje”).4,6,7 Az SMN2 gén ezért úgy működik, mint egy „tartalék” az SMN fehérje termelésének támogatására, de önmagában nem képes elegendő SMN fehérjét termelni4,7

SMA-ban szenvedőknél az SMN1 gén hibás (nem kell) vagy teljesen hiányzik.4,5,8 Az SMN2 gén nem képes elegendő funkcionális SMN fehérjét termelni az SMN1 gén elvesztésének pótlására.1,2,4,6 Ennek eredményeként nem áll rendelkezésre elegendő funkcionális SMN fehérje a motoneuronok egészségének és megfelelő működésének a fenntartásához1,2,5,9

Kattintson ide ha többet szeretne megtudni arról, hogy mi okozza az SMA-t

Hivatkozások
  • 1. NIH (2020a). MedlinePlus. Trusted health information for you. SMN1 gene. Elérhető: https://medlineplus.gov/genetics/gene/smn1/. Hozzáférés dátuma: 2023. november.
  • 2. Dimitriadi M, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2016;113(30):E4377–86.
  • 3. Prior TW, et al. NCBI Bookshelf 2019. Elérhető: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352. Hozzáférés dátuma: 2023. november.
  • 4. Coovert DD, et al. Hum Mol Genet. 1997;6(8):1205–14.
  • 5. NIH (2018a). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. SMN1 gene. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Hozzáférés dátuma: 2023. november.
  • 6. NIH (2018b). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. SMN2 gene. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Hozzáférés dátuma: 2023. november.
  • 7. TREAT-NMD. The Guide to the 2017 International Standards of Care for SMA. Elérhető: https://www.treat-nmd.org/wp-content/uploads/2023/02/SMA-In-English-1.pdf. Hozzáférés dátuma: 2023. november.
  • 8. Lefebvre S, et al. Cell. 1995;80:155–65.
  • 9. Anderton RS and Mastaglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15:895–908.

3) Melyek a gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) különböző típusai?

Az SMA egy spektrumbetegség, amelynek különböző súlyosságú tünetei lehetnek.1−3 A gerinc eredetű izomsorvadásnak különböző típusai vannak, ezek a 0-4 típusok.1–3 Az egyes típusok progressziója a tünetek kezdetekori életkortól, az elért mérföldkövektől és a tapasztalt tünetektől függően változik1−3

Hivatkozások
  • 1. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
  • 2. Schorling DC, et al. J Neuromuscul Dis. 2020;7:1–13.
  • 3. Prior TW, et al. NCBI Bookshelf 2019. Elérhető: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352. Hozzáférés dátuma: 2023. november.

4) Mi a különbség a gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) 0, 1, 2, 3 és 4 típusa között?

Az SMA típusától függően különböző tünetek jelentkezhetnek.1–2 Ha az alábbi tünetek bármelyikét észleli, ne habozzon kapcsolatba lépni az orvosával1–3

0-s típusú SMA

Életkor a tünetek megjelenésekor: Születés2

A legsúlyosabb formában a tünetek általában a születés előtt kezdődnek. A gyermek mozgása lelassulhat már a terhesség alatt4

1-es típusú SMA

Életkor a tünetek megjelenésekor: ≤6 hónap2,5

  • Gyenge fejkontroll1,2,6,7
  • Gyenge lábak és karok1,2,6,7
  • Gyors hasi légzés1,2,8
  • Etetési/nyelési nehézség1,2
  • Nyelvet érintő faszcikuláció (rángás)1,2
  • Gyenge sírás és köhögés3,8

Kattintson ide ha többet szeretne megtudni 1-es típusú SMA-ról

2-es típusú SMA

Életkor a tünetek megjelenésekor: 6-18 hónap2,5

  • Nehezen ül segítség nélkül1,2,9
  • Gyenge lábak és karok1,2,10
  • Nem tud átfordulni9,10
  • Lassú/elveszett fizikális fejlődés1,2,9,11
  • Nyelési és köhögési nehézségek1,2
  • Kezek remegése (kéztremor)2

Kattintson ide ha többet szeretne megtudni 2-es típusú SMA-ról

3-as típusú SMA

Életkor a tünetek megjelenésekor: >18 hónap2,5

Az SMA ezen típusában szenvedő embereknek egyensúlyproblémái lehetnek, és problémáik lehetnek a felállással és a járással/lépcsőn való felmenéssel12

4-es típusú SMA

Életkor a tünetek megjelenésekor: >18 év2

Az SMA legenyhébb formájában a tünetek csak felnőttkorban jelentkeznek. Az ilyen típusú SMA-ban szenvedőknél általában enyhe gyengeség jelentkezik, légzési nehézség nélkül12

Hivatkozások

5) A gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) genetikai jellegű?

Igen, mivel az SMA-t egy hibás (nem kell) vagy hiányzó gén okozza, ezért genetikai betegségnek minősül, és általában öröklött1

Egy gyermek minden génből 2 példányt örököl, egyet az anyjától, egyet pedig az apjától.2 Ahhoz, hogy egy gyermek SMA-val szülessen, egy-egy hibás gént kell örökölnie mind az anyjától, mind az apjától1

Ha a gén valamelyik (az anyától vagy az apától származó) példánya hibás, a másik szülő nem érintett génje elegendő SMN fehérje termelését biztosítja a motoneuronok megfelelő működéséhez.1,2 Azok az emberek, akiknek van egy nem érintett SMN1 gén példánya és egy hibás példánya, „hordozónak” minősülnek, és általában nem mutatnak tüneteket.1 A legtöbb hordozó nincs tudatában annak, hogy a hibás gént hordozza, amíg nem születik SMA-s gyermeke3

Kattintson ide az SMA genetikai jellemzőivel kapcsolatos további információkért

Hivatkozások

6) A gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) dominánsan vagy recesszíven öröklődik?

Az SMA egy recesszív rendellenesség, amely jellemzően akkor fordul elő, ha a gyermek a hibás vagy hiányzó túlélési mozgató idegsejt 1 (SMN1) gén 2 példányát örökli, egyet az anyjától, egyet pedig az apjától.1−3 Az ilyen típusú öröklési mintázatot „recesszívnek” nevezzük, és azt jelenti, hogy általában mindkét szülőnek hordozónak kell lennie a betegség 25%-os eséllyel történő örökléséhez3

Kattintson ide az SMA öröklődésével kapcsolatos további információkért

Hivatkozások

7) Melyek a gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) tünetei a hordozóknál?

Általában a hordozók nem tapasztalják az SMA tüneteit.1 A legtöbb hordozó nincs tudatában annak, hogy hiányzik vagy hibás génje van, amíg nem születik gerincvelő-eredetű izomsorvadásos gyermeke2

Hivatkozások

8) Mennyire gyakori a gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA)?

Az SMA egy ritka betegség, amely 10 000 újszülöttből körülbelül 1-et érint, és bármilyen rassz vagy nem érintett lehet.1−4 50 emberből körülbelül 1 hordozza az SMAt, bár ez kis mértékben változik az Ön földrajzi elhelyezkedésétől függően1,5

Hivatkozások
  • 1. Armstrong EP, et al. J Med Econ. 2016;19(8):822–6.
  • 2. Ogino S, et al. Eur J Hum Genet. 2004;12:1015–23.
  • 3. Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124.
  • 4. Cure SMA (2023). About SMA. Elérhető: https://www.curesma.org/about/. Hozzáférés dátuma: 2023. november.
  • 5. Verhaart IEC, et al. Additional file 2: Table S1. Overview carrier frequencies of SMA. Supplementary material to Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124. Elérhető: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0671-8. Hozzáférés dátuma: 2023. november.

9) férfiaknál vagy nőknél fordul elő gyakrabban a gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA)?

Az SMA általában egyformán érinti a férfiakat és a nőket, Az SMA általában egyformán érinti a férfiakat és a nőket, ez annak köszönhető, hogy a betegséget a gyermek a szüleitől örökli.

Kattintson ide az SMA öröklődésével kapcsolatos további információkért

Hivatkozások
  • 1. Prior TW, et al. NCBI Bookshelf 2019. Elérhető: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352. Hozzáférés dátuma: 2023. november.
  • 2. Gulani A and Weiler T. Genetics, Autosomal Recessive. 2021 Jan [Updated 2021 May]. In StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan.

10) Melyek a gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) tünetei?

Vannak olyan SMA-ra utaló jelek, amelyekre fontos odafigyelni, bár a jelek az életkortól függően változnak1,2

A gyermek születésekor:2,3

  • A legsúlyosabb formában a tünetek általában a születés előtt kezdenek kialakulni.
    A gyermek mozgása lelassulhat már a terhesség alatt3

0–6 hónapos gyermekeknél:2,4

  • Gyenge fejkontroll1,2,5−7
  • Gyenge lábak/karok1,2,5–7
  • Gyenge sírás és köhögés1,2,8
  • Etetési/nyelési nehézség1,2,7
  • Nyelvet érintő faszcikuláció (rángás)1,2,7
  • Gyors hasi légzés1,2,8

6–18 hónapos gyermekeknél:2,4

  • Gyenge lábak és karok1,2,9,10
  • Nehezen ül segítség nélkül1,2,9,11
  • Nem tud átfordulni9–11
  • Lassú/elveszett fizikális fejlődés1,2,9,11,12
  • Nyelési és köhögési nehézségek1,2,9
  • Kezek remegése (kéztremor)2,9

18 hónapos és tizenéves kor közötti gyermekeknél:2,5

  • Az SMA ezen típusában szenvedő embereknek egyensúlyproblémái lehetnek, és problémáik lehetnek a felállással és a járással/lépcsőn való felmenéssel13

>18 éves felnőtteknél:2

  • Az SMA legenyhébb formájában a tünetek csak felnőttkorban jelentkeznek Az ilyen típusú SMA-ban szenvedőknél általában enyhe gyengeség jelentkezik, légzési nehézség nélkül13,14

Még ha gyermeke boldognak és ébernek is tűnik, ha Ön úgy érzi, hogy probléma állhat fenn, kérjük, forduljon az orvosához segítségért és tájékoztatásért1,5,15,16

Kattintson ide a jelekkel és tünetekkel kapcsolatos további információkért

Hivatkozások

11) Hogyan hat a gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) a szervezetre?

Az izommozgást kiváltó szignálok ( jelek) az agyban keletkeznek.1 Az SMA-ban szenvedőknél azonban olyan genetikai mutáció áll fenn, amely az alsó mozgató idegsejt leépülését és a működésük leállását okozza.1–5 Ez azt jelenti, hogy az agyban lévő jelek nem jutnak el a gerincvelőből az izmokba.1 Ha az izmok már nem kapnak olyan jeleket, amelyek mozgásra utasítják őket, akkor elsorvadhatnak (atrófia) és egyre gyengébbek lesznek.1,4,5 Ez mozgási, légzési, táplálási és beszédproblémákhoz vezet6

Kattintson ide a jelekkel és tünetekkel kapcsolatos további információkért

Hivatkozások

12) Gyógyítható-e a gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA)?

Az SMA-ra jelenleg nincsenek gyógymódok.1 Léteznek azonban olyan kezelések, amelyek megváltoztathatják a betegek betegségének a kimenetelét.2,3 A betegellátással kapcsolatos további információkért beszéljen az orvosával4

Hivatkozások
  • 1. Spinal Muscular Atrophy UK (2023). Drug Treatments & Screening – What’s Happening Now? Elérhető: https://smauk.org.uk/treatments-and-research. Hozzáférés dátuma: 2023. november.
  • 2. Schorling DC, et al. J Neuromuscul Dis. 2020;7:1–13.
  • 3. Kirschner J, et al. Eur J Paediatr Neurol. 2020 ;28:38–43.
  • 4. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.

13) Van-e kezelés a gerincvelő-eredetű izomsorvadásra (SMA)?

Igen, vannak gyógyszerek az SMA kezelésére.1 A kezelési lehetőségekkel és a betegellátással kapcsolatos további információkért beszéljen az orvosával.

Hivatkozás
  • 1. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.

14) Ki kezeli a gerincvelő-eredetű izomsorvadást (SMA)?

Az SMA kezelése során az orvosa lesz az első kapcsolattartó személy. Ő beutalja Önt az illetékes szakemberhez, például egy gyermekneurológushoz, és tájékoztatást és tanácsot ad1,2

Hivatkozások
  • 1. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
  • 2. Mercuri E, et al. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103–15.

15) Hogyan tesztelik a gerincvelő-eredetű izomsorvadást (SMA)?

Genetikai vérvizsgálattal igazolják a gyermeke SMA diagnózisát.1,2 Ezenkívül annak vizsgálatára is használható, hogy mindkét szülő hordozza-e a hibás géneket, ami segít azt meghatározni, hogy fennáll-e az SMA-ban szenvedő gyermek születésének a kockázata2

Hivatkozások

16) Kimutatható-e gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) a terhesség alatt?

Igen, vannak olyan tesztek, amelyek elvégezhetők a terhesség alatt, ha fennáll annak a kockázata, hogy SMA-s gyermeke lehet.1 Ha a vizsgálatok eredményei azt mutatják, hogy valószínű, hogy SMA-s gyermeke lesz, akkor további információkért és tanácsért beszéljen az orvosáva1

Hivatkozás

17) A gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) lehet halálos kimenetelű?/h3>

Az SMA-ban a korai diagnózis és kezelés rendkívül fontos ahhoz, hogy a gyermeke a legjobb esélyt kapja az életben1,2

Hivatkozások
  • 1. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
  • 2. Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.

18) A gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) érintheti-e a felnőtteket?

Igen, a 4-es típusú SMA 18 év feletti felnőtteket érinthet.1,2 Ez az SMA legenyhébb formája, mivel a tünetek csak felnőttkorban jelentkeznek1,2

Hivatkozások

19) Melyek a gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) tünetei felnőtteknél?

A 4-es típusú SMA-ban szenvedő felnőttek enyhe gyengeséget tapasztalhatnak, légzési nehézség nélkül1

Hivatkozások