SMA-RA GYANAKSZIK?
KÉRJEN ORVOSI TANÁCSOT MÉG MA

Az SMA egy ritka, súlyos, örökölt állapot, amelyben az izmokat vezérlő mozgató idegsejtek elpusztulnak. Ez az izmok gyengülését és sorvadását eredményezi, ami végül a mozgás elvesztésével és olyan funkciókkal kapcsolatos nehézségekkel jár, mint a légzés, nyelés, táplálkozás és beszéd¹

Ahhoz, hogy a mozgató idegsejtek megfelelően működjenek és túléljenek, a szervezetnek többek között szüksége van az SMN vagy más néven „túlélési motoneuron” fehérjére.^1,2 Az SMN fehérje nélkül a mozgató idegsejtek károsodik és elpusztulnak, ami végül a mozgás elvesztésével és olyan funkciókkal kapcsolatos nehézségekkel jár, mint a légzés, nyelés, táplálkozás és beszéd³

A nem érintett embereknél a szervezet képes SMN fehérjét termelni az SMN gének segítségével. Az SMN génnek 2 típusa van: SMN1 és SMN2:^1,2,4–6

• Túlélési mozgató idegsejt 1 (SMN1)
  
  Az SMN1 gén az elsődleges gén, ami a motoneuronok megfelelő működéséhez szükséges SMN fehérje nagy részét termeli^1,4–6
• Túlélési mozgató idegsejt 2 (SMN2)
  
  Bár az SMN2 gén szintén termel SMN fehérjét, ennek a fehérjének számos változatát gyártja, amelyekből csak kis mennyiség működik megfelelően („funkcionális SMN fehérje”).^4,6,7 Az SMN2 gén ezért úgy működik, mint egy „tartalék” az SMN fehérje termelésének támogatására, de önmagában nem képes elegendő SMN fehérjét termelni^4,7

SMA-ban szenvedőknél az SMN1 gén hibás (nem kell) vagy teljesen hiányzik.^4,5,8 Az SMN2 gén nem képes elegendő funkcionális SMN fehérjét termelni az SMN1 gén elvesztésének pótlására.^1,2,4,6 Ennek eredményeként nem áll rendelkezésre elegendő funkcionális SMN fehérje a motoneuronok egészségének és megfelelő működésének a fenntartásához^1,2,5,9

Kattintson ide ha többet szeretne megtudni arról, hogy mi okozza az SMA-t

Az SMA egy spektrumbetegség, amelynek különböző súlyosságú tünetei lehetnek.¹⁻³ A gerinc eredetű izomsorvadásnak különböző típusai vannak, ezek a 0-4 típusok.^1–3 Az egyes típusok progressziója a tünetek kezdetekori életkortól, az elért mérföldkövektől és a tapasztalt tünetektől függően változik¹⁻³

Az SMA típusától függően különböző tünetek jelentkezhetnek.^1–2 Ha az alábbi tünetek bármelyikét észleli, ne habozzon kapcsolatba lépni az orvosával^1–3

0-s típusú SMA

Életkor a tünetek megjelenésekor: Születés²

A legsúlyosabb formában a tünetek általában a születés előtt kezdődnek. A gyermek mozgása lelassulhat már a terhesség alatt⁴

1-es típusú SMA

Életkor a tünetek megjelenésekor: ≤6 hónap^2,5

• Gyenge fejkontroll^1,2,6,7
• Gyenge lábak és karok^1,2,6,7
• Gyors hasi légzés^1,2,8
• Etetési/nyelési nehézség^1,2
• Nyelvet érintő faszcikuláció (rángás)^1,2
• Gyenge sírás és köhögés^3,8

Kattintson ide ha többet szeretne megtudni 1-es típusú SMA-ról

2-es típusú SMA

Életkor a tünetek megjelenésekor: 6-18 hónap^2,5

• Nehezen ül segítség nélkül^1,2,9
• Gyenge lábak és karok^1,2,10
• Nem tud átfordulni^9,10
• Lassú/elveszett fizikális fejlődés^1,2,9,11
• Nyelési és köhögési nehézségek^1,2
• Kezek remegése (kéztremor)²

Kattintson ide ha többet szeretne megtudni 2-es típusú SMA-ról

3-as típusú SMA

Életkor a tünetek megjelenésekor: >18 hónap^2,5

Az SMA ezen típusában szenvedő embereknek egyensúlyproblémái lehetnek, és problémáik lehetnek a felállással és a járással/lépcsőn való felmenéssel¹²

4-es típusú SMA

Életkor a tünetek megjelenésekor: >18 év²

Az SMA legenyhébb formájában a tünetek csak felnőttkorban jelentkeznek. Az ilyen típusú SMA-ban szenvedőknél általában enyhe gyengeség jelentkezik, légzési nehézség nélkül¹²

Igen, mivel az SMA-t egy hibás (nem kell) vagy hiányzó gén okozza, ezért genetikai betegségnek minősül, és általában öröklött¹

Egy gyermek minden génből 2 példányt örököl, egyet az anyjától, egyet pedig az apjától.² Ahhoz, hogy egy gyermek SMA-val szülessen, egy-egy hibás gént kell örökölnie mind az anyjától, mind az apjától¹

Ha a gén valamelyik (az anyától vagy az apától származó) példánya hibás, a másik szülő nem érintett génje elegendő SMN fehérje termelését biztosítja a motoneuronok megfelelő működéséhez.^1,2 Azok az emberek, akiknek van egy nem érintett SMN1 gén példánya és egy hibás példánya, „hordozónak” minősülnek, és általában nem mutatnak tüneteket.¹ A legtöbb hordozó nincs tudatában annak, hogy a hibás gént hordozza, amíg nem születik SMA-s gyermeke³

Kattintson ide az SMA genetikai jellemzőivel kapcsolatos további információkért

Az SMA egy recesszív rendellenesség, amely jellemzően akkor fordul elő, ha a gyermek a hibás vagy hiányzó túlélési mozgató idegsejt 1 (SMN1) gén 2 példányát örökli, egyet az anyjától, egyet pedig az apjától.¹⁻³ Az ilyen típusú öröklési mintázatot „recesszívnek” nevezzük, és azt jelenti, hogy általában mindkét szülőnek hordozónak kell lennie a betegség 25%-os eséllyel történő örökléséhez³

Kattintson ide az SMA öröklődésével kapcsolatos további információkért

Általában a hordozók nem tapasztalják az SMA tüneteit.¹ A legtöbb hordozó nincs tudatában annak, hogy hiányzik vagy hibás génje van, amíg nem születik gerincvelő-eredetű izomsorvadásos gyermeke²

Az SMA egy ritka betegség, amely 10 000 újszülöttből körülbelül 1-et érint, és bármilyen rassz vagy nem érintett lehet.¹⁻⁴ 50 emberből körülbelül 1 hordozza az SMAt, bár ez kis mértékben változik az Ön földrajzi elhelyezkedésétől függően^1,5

Az SMA általában egyformán érinti a férfiakat és a nőket, Az SMA általában egyformán érinti a férfiakat és a nőket, ez annak köszönhető, hogy a betegséget a gyermek a szüleitől örökli.

Kattintson ide az SMA öröklődésével kapcsolatos további információkért

Vannak olyan SMA-ra utaló jelek, amelyekre fontos odafigyelni, bár a jelek az életkortól függően változnak^1,2

A gyermek születésekor:^2,3

• A legsúlyosabb formában a tünetek általában a születés előtt kezdenek kialakulni.
  A gyermek mozgása lelassulhat már a terhesség alatt³

0–6 hónapos gyermekeknél:^2,4

• Gyenge fejkontroll^1,2,5−7
• Gyenge lábak/karok^1,2,5–7
• Gyenge sírás és köhögés^1,2,8
• Etetési/nyelési nehézség^1,2,7
• Nyelvet érintő faszcikuláció (rángás)^1,2,7
• Gyors hasi légzés^1,2,8

6–18 hónapos gyermekeknél:^2,4

• Gyenge lábak és karok^1,2,9,10
• Nehezen ül segítség nélkül^1,2,9,11
• Nem tud átfordulni^9–11
• Lassú/elveszett fizikális fejlődés^1,2,9,11,12
• Nyelési és köhögési nehézségek^1,2,9
• Kezek remegése (kéztremor)^2,9

18 hónapos és tizenéves kor közötti gyermekeknél:^2,5

• Az SMA ezen típusában szenvedő embereknek egyensúlyproblémái lehetnek, és problémáik lehetnek a felállással és a járással/lépcsőn való felmenéssel¹³

>18 éves felnőtteknél:²

• Az SMA legenyhébb formájában a tünetek csak felnőttkorban jelentkeznek Az ilyen típusú SMA-ban szenvedőknél általában enyhe gyengeség jelentkezik, légzési nehézség nélkül^13,14

Még ha gyermeke boldognak és ébernek is tűnik, ha Ön úgy érzi, hogy probléma állhat fenn, kérjük, forduljon az orvosához segítségért és tájékoztatásért^1,5,15,16

Kattintson ide a jelekkel és tünetekkel kapcsolatos további információkért

Az izommozgást kiváltó szignálok ( jelek) az agyban keletkeznek.¹ Az SMA-ban szenvedőknél azonban olyan genetikai mutáció áll fenn, amely az alsó mozgató idegsejt leépülését és a működésük leállását okozza.^1–5 Ez azt jelenti, hogy az agyban lévő jelek nem jutnak el a gerincvelőből az izmokba.¹ Ha az izmok már nem kapnak olyan jeleket, amelyek mozgásra utasítják őket, akkor elsorvadhatnak (atrófia) és egyre gyengébbek lesznek.^1,4,5 Ez mozgási, légzési, táplálási és beszédproblémákhoz vezet⁶

Kattintson ide a jelekkel és tünetekkel kapcsolatos további információkért

Az SMA-ra jelenleg nincsenek gyógymódok.¹ Léteznek azonban olyan kezelések, amelyek megváltoztathatják a betegek betegségének a kimenetelét.^2,3 A betegellátással kapcsolatos további információkért beszéljen az orvosával⁴

Igen, vannak gyógyszerek az SMA kezelésére.¹ A kezelési lehetőségekkel és a betegellátással kapcsolatos további információkért beszéljen az orvosával.

Az SMA kezelése során az orvosa lesz az első kapcsolattartó személy. Ő beutalja Önt az illetékes szakemberhez, például egy gyermekneurológushoz, és tájékoztatást és tanácsot ad^1,2

Genetikai vérvizsgálattal igazolják a gyermeke SMA diagnózisát.^1,2 Ezenkívül annak vizsgálatára is használható, hogy mindkét szülő hordozza-e a hibás géneket, ami segít azt meghatározni, hogy fennáll-e az SMA-ban szenvedő gyermek születésének a kockázata²

Igen, vannak olyan tesztek, amelyek elvégezhetők a terhesség alatt, ha fennáll annak a kockázata, hogy SMA-s gyermeke lehet.¹ Ha a vizsgálatok eredményei azt mutatják, hogy valószínű, hogy SMA-s gyermeke lesz, akkor további információkért és tanácsért beszéljen az orvosáva¹

Az SMA-ban a korai diagnózis és kezelés rendkívül fontos ahhoz, hogy a gyermeke a legjobb esélyt kapja az életben^1,2

Igen, a 4-es típusú SMA 18 év feletti felnőtteket érinthet.^1,2 Ez az SMA legenyhébb formája, mivel a tünetek csak felnőttkorban jelentkeznek^1,2

A 4-es típusú SMA-ban szenvedő felnőttek enyhe gyengeséget tapasztalhatnak, légzési nehézség nélkül¹