Az újszülöttek szűrése (NBS) egy genetikai vizsgálat, amelyet közvetlenül a születés után végeznek bizonyos kezelhető betegségek azonosítására. Az NBS-en keresztül történő korai diagnózis az időben történő kezeléshez vezet, amely elengedhetetlen a súlyos fogyatékosság, sőt olykor halál megelőzéséhez is.1–3 Az SMA egy ritka genetikai betegség, amely a motoros neuronok gyors és visszafordíthatatlan elvesztését eredményezi, és hatással van az ülő, mászó, nyelési és akár légzési izonfunkciókra is. Ezért kritikus fontosságú a korai diagnózis és a kezelés.3,4 Az SMA-ban szenvedő betegeknél az idő a legfontosabb tényező.

SMA-ban a korai beavatkozás létfontosságú a visszafordíthatatlan károsodás korlátozásához3,5–7

Kutatások igazolják az SMA korai diagnózisának és kezelésének fontosságát, mielőtt visszafordíthatatlan károsodás történhetne.3,6,8,9 Ha a motoros neuronok elhalnak, a szervezet nem hoz létre újakat. A korai beavatkozás célja a lehető legtöbb motoros neuron megmentése, a progresszív betegség tüneteinek megelőzése és az optimális kimenetel elérése a betegeknél.3,10,11 Kezelés hiányában a legsúlyosabb formájában az 1-es típusú SMA-ban szenvedő betegek több mint 90%-a nem éri el a 2 éves kort vagy már tartós légzéstámogatásra szorul.12 Végső soron a korai kezelés a legjobb esély a betegek és a családjaik számára.

Tudjon meg többet arról, hogy miért alapvető fontosságú az SMA korai diagnosztizálása5,6

Az SMA diagnosztizálása az NBS segítségével

Mivel az SMA egy ritka betegség, sok klinikus először nem ismeri fel az SMA korai jeleit, ami gyakran a diagnózis és a kezelés késedelméhez vezet. Néha hiányoznak azokkal a jelekkel kapcsolatos ismeretek, amelyekre figyelni kell, így ez szintén hozzájárul a problémához.3,13–16

Az SMA jelei és tünetei a 0–6 hónapos és a 6–18 hónapos életkor között változnak, de gyakran ezek közé tartozik a hipotónia, a reflexhiány, a légzési tüneteket, a nyelési nehézség és más késedelmes motoros mérföldkövek.17–20

Az SMA korai figyelmeztető jeleinek azonosításával kapcsolatos további információkért tekintse meg az „Az SMA jelei” oldalt

Az NBS reményt nyújt az SMA közösség számára a betegségre irányuló nagy specificitású és érzékenységű teszttel – a sarokszúrási teszttel – a születést követő 1–3 napon belül, függetlenül attól, hogy a csecsemő mutatja-e az SMA jeleit vagy tüneteit.3,8,10,21 Az SMA-ra irányuló NBS lehetővé teszi a beavatkozási és kezelési stratégiák korábbi megvalósítását, amellyel korlátozható a betegség progressziója és növelhetők az SMA terápiák előnyei3,5,7

Amennyiben az NBS programok részeként nem szűrik az SMA-t, az 1-es típusú SMA-ban szenvedő csecsemők átlagos életkora 189 nap.14 NBS teszteléssel az SMA 9–23 nap alatt diagnosztizálható, ami azt jelenti, hogy a csecsemők 166 nappal korábban kaphatnak terápiás beavatkozást, mint enélkül22

„Meggyőző bizonyítékok vannak arra, hogy a kezelés korai elkezdése – ideális esetben a betegség preszimptomatikus szakaszában – jobb eredményekkel jár, mint a kezelés későbbi elkezdése. Ezért a gerincvelő-eredetű izomsorvadás tesztelése egy hasznos jelölt az újszülött-szűrési programokba való bevonásra. Újonnan diagnosztizált betegeknél kerülni kell a késlekedést a kezelés megkezdésében.”8
- 2020. évi konszenzusos nyilatkozat 13 gyermekneurológiai szakértőtől

Jelenlegi helyzet:

A szakértők hangsúlyozták az erős igényt és sürgősséget az NBS bevezetésével kapcsolatban, mivel ez az SMA-ban szenvedő betegek ellátásának a javítását szolgálja. Világszerte számos SMA-ra irányuló újszülött-szűrési teszt és nemzeti program került bevezetésre, köztük Ausztráliában, Belgiumban, Kanadában, Németországban, Olaszországban, Japánban, Tajvaban és az Amerikai Egyesült Államokban. A globális környezet folyamatosan változik, és az elkövetkező években az újszülöttek száma évente várhatóan folyamatosan nő.23

Számos egészségügyi hatóság fontolgatja az SMA bevonását az NBS programjaiba.11,24,25 Ez egy hosszú folyamat lehet, mielőtt a valós bevezetés megvalósul.24,26

Az Egyesült Államokban 2023 júniusától 50 államból 48-ban szűrik az SMA-t, ami azt jelenti, hogy az újszülöttek 99%-át szűrik erre a betegségre.27

Egyes szervezetek, mint például a European Alliance for Newborn Screening in SMA (Európai Szövetség az Újszülöttek SMA Szűréséért) arra is ösztönöznek, hogy 2025-ig az újszülött szűrőprogramok keretében minden európai országban teszteljék az SMA-t.10

Az újszülöttkori szűrési tesztek jövője világszerte

Az SMA újszülöttkori szűrésének szükségességére vonatkozó szakértői véleményt világszerte elismerik az egyesületek, amelyek közül néhány kezdeményezéseket indított az NBS programok fejlesztésének támogatására.10,28–30 Az SMA NBS World Study Group arra számít, hogy a következő években folyamatosan növekszik az évente szűrendő újszülöttek aránya, és néhány országban 2025-re eléri az újszülöttek számának 24%-át.*23

„Ez szükséges volt”34
- Kariyawasam DST és munkatársai, 2021

A gondozók és az egészségügyi szakemberek felismerik az újszülöttkori szűrés révén az SMA-val élő csecsemők diagnosztizálásával kapcsolatos kihívásokat, azonban ezeket felülmúlják az NBS által elérhetővé vált előnyök és élethosszig tartó kimenetelek optimalizálása.34

Világszerte évente ~14 000 SMA-val született csecsemő15,31–33 részesülhet korai kezelésben és ellátásban azok pozitív eredményei által legjobb esélyét adva a betegeknek és családjaiknak3,5–7