Egészségügyi szakemberként ön kivételes helyzetben van ahhoz, hogy megbizonyosodjon afelől, hogy egy gyermek úgy fejlődik-e, ahogy kellene akár a rutin ellenőrzések során, vagy ha a szülők vagy gondozók valamilyen aggályt vetnek fel4

AZ SMA JELEI

Az SMA nagyon korai jelei általában 6 hónapos korig észlelhetők,1,2 gyakran már 3 hónapos korban.2,5

Az SMA korai jelei általában 18 hónapos korig észlelhetők,1 gyakran már 10 hónapos korban.5

ISMERJE MEG AZ ELLENŐRIZENDŐ KORAI JELEKET:

  • Hipotónia
  • Reflexhiány
  • Fejtartás hiánya
  • Légzési nehézség
  • Nyelési nehézség
  • Nyelvet érintő faszcikuláció
  • Gyenge sírás és köhögés

HIPOTÓNIA1,5

  • A hipotóniás csecsemőket gyakran az „ernyedt”6 kifejezéssel jellemzik a karjaik és a lábaik gyengesége miatt1,5
  • Az inkább proximális, mint disztális szimmetrikus gyengeség3 azt jelenti, hogy a csecsemő nehezen tudja felemelni a karjait és a lábait, de tudja használni a kezeit és az ujjait6
  • A csecsemő lábai gyengébbnek tűnhetnek, mint a karjai3
  • Súlyosabb esetekben a csecsemő fekvő helyzetben békatartást vehet fel1,7

REFLEXHIÁNY2

  • A mély ínreflexek értékelése egy speciális kalapáccsal végezhető el, annak a gondos megfigyelésével, hogy a csecsemő hogyan reagál az ínra mért élénk ütésekre8
  • Az SMA-ra jellemzők a hiányzó vagy csökkent mély ínreflexek,1,2 illetve hipotóniás esetekben ez kritikus eleme a csecsemő vizsgálatának7

FEJTARTÁS HIÁNYA9

  • Ha úgy tűnik, hogy a csecsemő nem tudja felemelni a fejét, vagy nem tudja megfelelően kontrollálni a fejét,1,3,6 a fejtartás hiányát azzal ellenőrizhetjük, ha a csecsemőt felhúzzuk ülő helyzetbe10
  • Ha egy csecsemő nem normálisan fejlődik, a feje jellemzően a törzse mögött fog lógni, úgy, hogy a nyaka teljesen nyújtott helyzetben lesz1,9,10,11
  • Amikor arccal lefelé vízszintesen tartják, lehet, hogy nem emeli fel a fejét a háta vonala fölé7,8

LÉGZÉSI NEHÉZSÉG5,6

  • A bordaközi izmok gyengesége és a rekeszizom relatív megkíméltsége következtében a csecsemő mellkasa harangformájú, a légzésmintázata pedig paradox, amit olykor „hasi légzésnek” is neveznek1

NYELÉSI NEHÉZSÉG1,3

  • A szopást, a táplálkozást vagy a nyálelválasztás kontrollját érintő nehézségek a nyelv és a nyelés gyengeségére utalhatnak, amely az SMA-ra jellemző1,3,9
  • Előrehaladottabb esetekben félrenyelés, ismétlődő aspiráció, vagy lassú vagy csökkent mértékű növekedés szerepelhet a kórtörténetben1,6,9
Infant 0-6 months difficulty swallowing symptoms of spinal muscular atrophy (SMA) type 1

NYELVET ÉRINTŐ FASZCIKULÁCIÓ1–3

  • SMA-ban szenvedő csecsemőknél gyakran előfordulnak a nyelvet érintő faszcikulációk, vagy a nyelv rángása, atrófiával együtt1–3

GYENGE SÍRÁS ÉS KÖHÖGÉS3

  • SMA-ban szenvedő csecsemőknél előfordul, hogy gyenge a sírásuk3,6
  • A légzőizmok gyengesége súlyos köhögési nehézségeket is okozhat6
  • Hipotónia
  • Reflexhiány
  • Finom tremor
  • Progresszív szkoliózis
    és ízületi kontraktúrák
  • Légzőszervi tünetek
  • Késedelmes/elmaradt
    motoros mérföldkövek

HIPOTÓNIA1

  • Az SMA kulcsfontosságú jele a vizsgálat során észlelt csökkent izomtónus és izomerő, esetleg a kórtörténetben gyenge izomtónus az élet első hónapjaiban2
  • Némi gyengeség jelentkezhet a lábakban és a karokban1
  • A gyermeknek nehézséget okozhat a tárgyak elérése és felvétele12
  • A gyermek nem tud állni a láb kifejezett gyengesége miatt, és nem valószínű, hogy önállóan tud járni1,3

REFLEXHIÁNY1,2

  • Az SMA-ra jellemzők a hiányzó vagy csökkent mély ínreflexek,2 és hipotóniás esetekben ez kritikus eleme a csecsemő vizsgálatának7
  • A mély ínreflexek értékelése egy speciális kalapáccsal végezhető el, annak a gondos megfigyelésével, hogy a gyermek hogyan reagál az ínra mért élénk ütésekre8

FINOM TREMOR3

  • Amikor a gyermek kinyújtja az ujjait, vagy megpróbál egy tárgyat kézzel megfogni, finom tremor figyelhető meg3,13
  • A vállizmok rángása is előfordulhat13
Infant 6-18 months fine tremor is a symptom of spinal muscular atrophy (SMA) type 2 and SMA type 3

PROGRESSZÍV SZKOLIÓZIS ÉS ÍZÜLETI KONTRAKTÚRÁK1–3,14

  • Az SMA jele az alsó végtagok korlátozott mozgása, amely súlyosabb, mint a felső végtagokban15
  • A csecsemőnél szkoliózis figyelhető meg, és kontraktúrák jelentkezhetnek, különösen a térdben és a bokában, amelyek az idő előrehaladtával tovább rosszabbodnak1–3,14,15
  • A medence ferdesége vagy medencedőlés is fennállhat14
Infant 6-18 month progressive scoliosis and joint contractures is a symptom of spinal muscular atrophy (SMA) type 2 and SMA type 3

LÉGZŐSZERVI TÜNETEK2

  • A bordaközi izmok progresszív gyengesége következtében restriktív tüdőbetegség alakulhat ki,2 különösen, ha a gyermek scoliosisban is szenved1
  • Restriktív tüdőbetegségre utaló jel a csökkent teljes tüdőkapacitás és erőltetett vitálkapacitás, megőrzött kilégzési térfogat mellett16
Infant 6-18 months respiratory symptoms is a symptom of spinal muscular atrophy (SMA) type 2 and SMA type 3

KÉSEDELMES/ELMARADT MOTOROS MÉRFÖLDKÖVEK2,3

  • Noha a gyermek elérhetett korai mérföldköveket (például ülés vagy állás támasz nélkül és/vagy járás),1–3 de a normális időrendhez képest valószínűleg később2
  • Végül a motoros funkciók fokozatos romlása figyelhető meg, illetve néhány mérföldkő elvész2
Delayed motor milestones in infant 6-18 months is a symptom of spinal muscular atrophy (SMA) type 2 and SMA type 3

Az ilyen jeleket mutató csecsemők éberek, figyelmesek maradnak, és a kognitív funkciók nem érintettek1

Az ilyen jeleket mutató gyermekek éberek maradnak, és a beszéd fejlődése normális marad17

Töltse le az SMA jeleire vonatkozó figyelőlistát

SMA JELEK FIGYELŐLISTA

SMA ESETÉN GYAKORIAK A DIAGNOSZTIKAI KÉSEDELMEK5,20

Világszerte számos, SMA-ra irányuló újszülöttszűrő kísérleti programot, illetve nemzeti programot vezettek be, és a következő években várhatóan folyamatosan növekszik az évente szűrendő újszülöttek aránya21

Ha egy betegénél SMA-t gyanít, ne feledje, hogy a motoros neuronok elvesztése visszafordíthatatlan; minden nap számít18,22,23

...
...

CSECSEMŐKORI NEUROMUSZKULÁRIS BETEGSÉG

Az SMA tünetei átfedésben lehetnek más gyakori csecsemőkori neuromuszkuláris betegségek (NMD-k) tüneteivel24,25

Az NMD-k jellemző megnyilvánulásai: hipotónia, izomgyengeség és reflexhiány24,25

Az NMD-ben szenvedő gyermekeknél a beutalás leggyakoribb oka a hipotónia25

Az SMA a hipotónia egyik leggyakoribb oka csecsemőknél26

neuromuszkuláris betegségek több szervrendszert érintenek, a súlyos formák pedig debilizáló hatásúak, és befolyásolhatják a várható élettartamot25

A neuromuszkuláris betegség szülők által azonosított gyakori tünetei:25

Hipotónia

Késedelmes motoros mérföldkövek

Táplálási és légzőszervi nehézségek

Rendellenes jellegű járás

Merevség

Gyakori gyermekgyógyászati neuromuszkuláris betegségek:24

Gerincvelő-eredetű izomsorvadás

Duchenne-féle izomdisztrófia

Becker-féle izomdisztrófia

Veleszületett miopátia

Veleszületett izomdisztrófia

1-es típusú miotóniás disztrófia

A különböző típusú neuromuszkuláris betegségek és más betegségek megkülönböztetéséhez kulcsfontosságú a genetikai vizsgálat más tesztekkel és vizsgálatokkal együtt25

Töltse le a differenciáldiagnózisról szóló áttekintést:

SMA DIFFERENCIÁLDIAGNÓZIS

HIVATKOZÁSOK

Hivatkozások
  • 1. Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.
  • 2. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020.
  • 3. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
  • 4. Qian Y, et al. BMC Neurol. 2015;15:217.
  • 5. Pera MC, et al. PLoS One. 2020;15(3):e0230677.
  • 6. SMA UK (2023) Symptoms & Effects of 5q Spinal Muscular Atrophy – Type 1. Elérhető: https://smauk.org.uk/support-information/about-sma/symptomseffects-5q-sma/symptoms-type1/. Hozzáférés dátuma: 2023. november.
  • 7. Leyenaar J, et al. Paediatr Child Health. 2005;10(7):397–400.
  • 8. Zimmerman B and Hubbard JB. Deep Tendon Reflexes (Stretch Reflexes) [Updated 2020 Jul 31]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan.
  • 9. Markowitz JA, et al. J Obstet Gynecol Neonatal Nurs. 2004;33:12–20.
  • 10. Great Ormond Street Hospital for Children NHS. Brief Developmental Assessment (BDA). Elérhető: http://www.gosh.nhs.uk/file/1841/download?token=oTvMwb9q. Hozzáférés dátuma: 2023. november.
  • 11. Hammersmith Infant Neurological Examination (v07.07.17). Elérhető: https://bpna.org.uk/userfiles/HINE%20proforma_07_07_17.pdf. Hozzáférés dátuma: 2023. november.
  • 12. SMA UK (2023). A Professional’s Guide Toys and Play for Babies and Children who have Spinal Muscular Atrophy. Elérhető: https://smauk.org.uk/wp-content/uploads/2023/06/Toys-Play-and-Activitiesbooklet-V3-August-2022-pdf.pdf. Hozzáférés dátuma: 2023. november.
  • 13. SMA UK (2023). Symptoms & Effects of 5q Spinal Muscular Atrophy – Type 2. Elérhető: https://smauk.org.uk/supportinformation/ about-sma/symptoms-effects-5q-sma/symptoms-type2/. Hozzáférés dátuma: 2023. november.
  • 14. Fujak A, et al. BMC Musculoskelet Disord. 2013 4;14:283.
  • 15. Wang HY, et al. Arch Phys Med Rehabil. 2004;85(10):1689–93.
  • 16. Martinez-Pitre PJ, Sabbula BR, Cascella M. Restrictive Lung Disease. [Updated 2020 Jul 15]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan.
  • 17. Shababi M, et al. J Anat. 2014;224(1):15–28
  • 18. Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.
  • 19. Mercuri E, et al. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103–15.
  • 20. Lin CW, et al. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.
  • 21. Dangouloff T, et al. Neuromuscul Disord. 2021;31(6):574–82.
  • 22. Kirschner J, et al. Eur J Paediatr Neurol. 2020 Jul 9:S1090–3798(20)30142–2. Published online ahead of print.
  • 23. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
  • 24. Lee HN and Lee Y-M. J Genet Med. 2018;15(2):55–63.
  • 25. McDonald CM. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012;23(3):495–563.
  • 26. Lisi EC and Cohn RD. Dev Med Child Neurol. 2011;53(7):586–99.