Early symptoms of Spinal Muscular Atrophy (SMA) type 1 Early symptoms of Spinal Muscular Atrophy (SMA) type 2 and SMA type 3

Önnek mint egészségügyi szakembernek megvan az a kivételes lehetősége, hogy észreveheti, ha egy csecsemő nem normálisan fejlődik; akár rutinvizsgálatok során, akár a szülők vagy gondviselők részéről felmerülő aggályok esetén4

Az SMA JELEI

Válassza ki az életkortartományt:

Az SMA nagyon korai jelei jellemzően 6 hónapos életkorig, 1, 2 gyakran már 3 hónapos korig észlelhetők. 2,5

Tájékozódjon az ellenőrizendő korai jelekről:

Hypotonia1,5

  • A hipotóniás csecsemőket gyakran az „ernyedt” kifejezéssel jellemzik6 a karjaik és a lábaik gyengesége miatt.1,5
  • Az „inkább proximális, mint disztális” szimmetrikus gyengeség3 azt jelenti, hogy egy csecsemő a karjait és a lábait felemelni nehezen tudja, de a kézfejét és az ujjait így is képes használni.6
  • A csecsemő lábai gyengébbnek tűnnek a karjainál.3
  • Súlyosabb esetekben fekvéskor a csecsemő békatartást vehet fel.1,7

Reflexhiány2

  • Az SMA-ra jellemzők a hiányzó vagy csökkent mély ínreflexek,1,2 hipotóniás esetekben ez kritikus eleme a csecsemő vizsgálatának.7
  • A mély ínreflexek értékelése elvégezhető egy speciális kalapáccsal – annak a gondos megfigyelésével, hogy a csecsemő hogyan reagál az ínra való koppintásokra.8

Fejtartás hiánya9

  • Ha egy csecsemő mintha nem tudná felemelni a fejét, illetve a fejtartása gyenge vagy ügyetlen,1,3,6 a fejtartás hiányát ellenőrizhetjük azzal a próbával, hogy a csecsemőt felhúzzuk ülő helyzetbe.10
  • Ha egy csecsemő nem normálisan fejlődik, a feje valószínűleg a törzse mögött fog lógni, úgy, hogy a nyaka teljesen nyújtott helyzetben lesz.1,9,10,11
  • Amikor arccal lefelé vízszintesen tartják, lehet, hogy nem emeli fel a fejét a háta vonala fölé.7,8

Légzési nehézség5,6

  • A bordaközi izmok gyengesége és a rekeszizom megkímélt funkciója következtében a csecsemő mellkasa harangformájú, a légzésmintázata pedig paradox (hasi légzésnek is szokás nevezni).1

Nyelési nehézség1,3

  • A szopást, a táplálkozást, illetve a nyálelválasztás kontrollját érintő nehézségek a nyelv és a nyelés SMA-ra jellemző gyengeségére utalhatnak.1,3,9
  • Előrehaladottabb esetekben lehet, hogy előfordult már félrenyelés, illetve fennállhat az ismétlődő idegentest-aspiráció, illetve a lassú vagy csökkent mértékű növekedés jelensége.1,6,9
Infant 0-6 months difficulty swallowing symptoms of spinal muscular atrophy (SMA) type 1

A nyelvet érintő faszcikuláció1–3

  • Az SMA-s csecsemőknél sok esetben előfordulnak a nyelvet érintő faszcikulációk, illetve a nyelv rángatózása, atrófiával együtt.1–3

Gyenge sírás és köhögés3

  • Az SMA-s csecsemőknél előfordul, hogy gyenge a sírásuk.3,6
  • A légzőizmok gyengesége súlyos köhögési nehézségeket is okozhat.6

Az ilyen jeleket mutató csecsemők továbbra is készek reagálni és figyelni; a kognitív képességeikre a betegség nincs hatással.1

Töltse le az SMA jeleire vonatkozó figyelőlistát

AZ SMA JELEI –FIGYELŐLISTA

Az SMA korai jelei jellemzően 18 hónapos életkorig,1 gyakran már 10 hónapos korig észlelhetők;5

tájékozódjon az ellenőrizendő korai jelekről:

Hypotonia1

  • Lényeges jele az SMA-nak a csökkent izomtónus és erősség a kivizsgálás során; esetleg az élet első néhány hónapjában gyenge izomtónussal.2
  • Fennállhat némi gyengeség a lábakban és a karokban.1
  • A csecsemő lehet, hogy nehezen tud odanyúlni tárgyakért, valamint felvenni azokat.12
  • A csecsemő a lábak kifejezett gyengesége miatt nem tud állni, és magától nemigen jár.1,3

Reflexhiány1,2

  • Az SMA-ra jellemzők a hiányzó vagy csökkent mély ínreflexek,2 és hipotóniás esetekben ez kritikus eleme a csecsemő vizsgálatának.7
  • A mély ínreflexek értékelése: elvégezhető egy speciális kalapáccsal – annak a gondos megfigyelésével, hogy a csecsemő hogyan reagál az ínra való koppintásokra.8

Finom remegés3

  • Amikor a csecsemő kinyújtja az ujjait, vagy megpróbál egy tárgyat kézzel megfogni, finom remegés figyelhető meg.3,13
  • Továbbá a vállizmai láthatóan rángatózhatnak.13
Infant 6-18 months fine tremor is a symptom of spinal muscular atrophy (SMA) type 2 and SMA type 3

Progresszív szkoliózis és ízületi kontraktúrák1–3,14

  • Az SMA egyik jele a beszűkült mozgásképesség az alsó végtagokban, amely súlyosabb, mint a felső végtagokban.15
  • Tapasztalhatunk még a csecsemőnél szkoliózist, leginkább C alakban, valamint főleg a térdet és a bokát érintő kontraktúrákat, amelyek idővel tovább rosszabbodnak.1-3,14,15
  • A medence ferdesége vagy medencedőlés is fennállhat.14
Infant 6-18 month progressive scoliosis and joint contractures is a symptom of spinal muscular atrophy (SMA) type 2 and SMA type 3

Légzési tünetek2

  • A bordaközi izmok progresszív gyengesége következtében restriktív tüdőbetegség alakulhat ki,2 – különösen, ha a csecsemő szkoliózisban is szenved.1
  • Restriktív tüdőbetegségre utaló jel a csökkent teljes tüdőkapacitás és erőltetett vitális kapacitás megőrzött kilégzési térfogat mellett.16
Infant 6-18 months respiratory symptoms is a symptom of spinal muscular atrophy (SMA) type 2 and SMA type 3

Mozgásfejlődési mérföldkövek késedelme/elmaradása2,3

  • Lehet, hogy a csecsemő elérte a mérföldköveket (például a segítség nélküli ülés, illetve az állás képességét)1–3 de a normális időrendhez képest valószínűleg később.2
  • Végül a mozgásfunkció fokozatos hanyatlása tapasztalható, és elvész néhány mérföldkőnek számító képesség.2
Delayed motor milestones in infant 6-18 months is a symptom of spinal muscular atrophy (SMA) type 2 and SMA type 3

Az ilyen jeleket mutató csecsemők továbbra is készek reagálni, a beszédkészségük pedig normálisan fejlődik.17

Töltse le az SMA jeleire vonatkozó figyelőlistát

AZ SMA JELEI – FIGYELŐLISTA

SMA-nál a diagnosztizálás sokszor késedelmes.5,20

Az újszülöttek SMA-ra irányuló szűrési programjait szerte Európában csak mostanában kezdik megvalósítani.21

Ha a betegénél SMA-t gyanít, jusson eszébe, hogy a motoros neuronok elvesztése nem visszafordítható; minden nap számít.18,22,23

...
...

Gyermekkori neuromuszkuláris betegség

Az SMA tünetei részben megegyezhetnek más gyakori gyermekkori neuromuszkuláris betegségek (NMD-k) tüneteivel.24,25

Az NMD-k jellemző megnyilvánulásai: hipotónia, izomgyengeség és reflexhiány.24,25

A neuromuszkuláris betegségekben szenvedő gyermekeknél a beutalás leggyakoribb indoka a hipotónia.25

Csecsemőknél az SMA a hipotónia egyik leggyakoribb oka.26

A neuromuszkuláris betegségek több szervrendszert érintenek, a súlyos formák pedig debilizáló hatásúak, és kihathatnak a várható élettartamra.25

A neuromuszkuláris betegség szülők által azonosított gyakori tünetei:25

Hipotónia

Mozgásfejlődési mérföldkövek késedelme

Táplálkozási és légzési nehézségek

Járás rendellenes jellege

Merevség

Gyermekek gyakori neuromuszkuláris betegségei:24

Spinális muszkuláris atrófia

Duchenne-féle izomdisztrófia

Becker-féle izomdisztrófia

Veleszületett miopátia

Veleszületett izomdisztrófia

1-es típusú dystrophia myotonica

A neuromuszkuláris betegségek és más kórállapotok különböző típusainak az egymástól való megkülönböztetésére fontos – más tesztek és vizsgálatok mellett – genetikai vizsgálatot végezni.25

Töltse le a differenciáldiagnózishoz való áttekintést:

AZ SMA DIFFERENCIÁLDIAGNÓZISA

Szakirodalmi hivatkozások

Szakirodalmi hivatkozások
  • 1. Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.
  • 2. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Aktualizálva: 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020.
  • 3. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
  • 4. Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.
  • 5. Pera MC, et al. PLoS One. 2020;15(3):e0230677.
  • 6. SMA Europe (2020). Type 1. Hozzáférhető: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-1/. Hozzáférés dátuma: 2020. november.
  • 7. Leyenaar J, et al. Paediatr Child Health. 2005;10(7):397–400.
  • 8. Zimmerman B and Hubbard JB. Deep Tendon Reflexes (Stretch Reflexes) [Aktualizálva: 2020. júl. 31.]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan.
  • 9. Markowitz JA, et al. JOGNN. 2004;33:12–20.
  • 10. Great Ormond Street Hospital for Children NHS. Brief Developmental Assessment (BDA). Hozzáférhető itt: http://www.gosh.nhs.uk/file/1841/download?token=oTvMwb9q. Hozzáférés dátuma: 2020. november.
  • 11. Hammersmith Infant Neurological Examination (v07.07.17). Hozzáférhető itt: https://bpna.org.uk/userfiles/HINE%20proforma_07_07_17.pdf. Hozzáférés dátuma: 2020. november.
  • 12. Spinal Muscular Atrophy UK (2019). Toys and play for babies and children who have spinal muscular atrophy – A professional’s guide. Hozzáférhető itt: https://smauk.org.uk/toys-and-play-a-guide-for-professionals. Hozzáférés dátuma: 2020. november.
  • 13. SMA Europe (2020). Type 2. Hozzáférhető itt: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-2/. Hozzáférés dátuma: 2020. November.
  • 14. Fujak A, et al. BMC Musculoskelet Disord. 2013 Oct 4;14:283.
  • 15. Wang HY, et al. Arch Phys Med Rehabil. 2004;85(10):1689–93.
  • 16. Martinez-Pitre PJ, Sabbula BR, Cascella M. Restrictive Lung Disease. Aktualizálva: 2020. júl. 15.]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan.
  • 17. Shababi M, et al. J Anat. 2014;224(1):15–28.
  • 18. Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.
  • 19. Mercuri E, et al. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103–15.
  • 20. Lin CW, et al. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.
  • 21. European Alliance for Newborn Screening in Spinal Muscular Atrophy (2020). Opening a new horizon for children born with SMA. Hozzáférhető itt: https://www.sma-europe.eu/wp-content/uploads/2020/09/SMA-NBS-Alliance-pages-1.pdf. Hozzáférés dátuma: 2020. november.
  • 22. Kirschner J, et al. Eur J Paediatr Neurol. 2020 Jul 9:S1090–3798(20)30142–2. Nyomtatás előtt online közzétéve.
  • 23. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
  • 24. Lee HN and Lee Y-M. J Genet Med. 2018;15(2):55–63.
  • 25. McDonald CM. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012;23(3):495–563.
  • 26. Lisi EC and Cohn RD. Dev Med Child Neurol. 2011;53(7):586–99.