Egészségügyi szakemberként ön kivételes helyzetben van ahhoz, hogy megbizonyosodjon afelől, hogy egy gyermek úgy fejlődik-e, ahogy kellene akár a rutin ellenőrzések során, vagy ha a szülők vagy gondozók valamilyen aggályt vetnek fel4
AZ SMA JELEI
Az SMA nagyon korai jelei általában 6 hónapos korig észlelhetők,1,2 gyakran már 3 hónapos korban.2,5
Az SMA korai jelei általában 18 hónapos korig észlelhetők,1 gyakran már 10 hónapos korban.5
ISMERJE MEG AZ ELLENŐRIZENDŐ KORAI JELEKET:
HIPOTÓNIA1,5
- A hipotóniás csecsemőket gyakran az „ernyedt”6 kifejezéssel jellemzik a karjaik és a lábaik gyengesége miatt1,5
- Az inkább proximális, mint disztális szimmetrikus gyengeség3 azt jelenti, hogy a csecsemő nehezen tudja felemelni a karjait és a lábait, de tudja használni a kezeit és az ujjait6
- A csecsemő lábai gyengébbnek tűnhetnek, mint a karjai3
- Súlyosabb esetekben a csecsemő fekvő helyzetben békatartást vehet fel1,7
REFLEXHIÁNY2
- A mély ínreflexek értékelése egy speciális kalapáccsal végezhető el, annak a gondos megfigyelésével, hogy a csecsemő hogyan reagál az ínra mért élénk ütésekre8
- Az SMA-ra jellemzők a hiányzó vagy csökkent mély ínreflexek,1,2 illetve hipotóniás esetekben ez kritikus eleme a csecsemő vizsgálatának7
FEJTARTÁS HIÁNYA9
- Ha úgy tűnik, hogy a csecsemő nem tudja felemelni a fejét, vagy nem tudja megfelelően kontrollálni a fejét,1,3,6 a fejtartás hiányát azzal ellenőrizhetjük, ha a csecsemőt felhúzzuk ülő helyzetbe10
- Ha egy csecsemő nem normálisan fejlődik, a feje jellemzően a törzse mögött fog lógni, úgy, hogy a nyaka teljesen nyújtott helyzetben lesz1,9,10,11
- Amikor arccal lefelé vízszintesen tartják, lehet, hogy nem emeli fel a fejét a háta vonala fölé7,8
LÉGZÉSI NEHÉZSÉG5,6
- A bordaközi izmok gyengesége és a rekeszizom relatív megkíméltsége következtében a csecsemő mellkasa harangformájú, a légzésmintázata pedig paradox, amit olykor „hasi légzésnek” is neveznek1
NYELÉSI NEHÉZSÉG1,3
- A szopást, a táplálkozást vagy a nyálelválasztás kontrollját érintő nehézségek a nyelv és a nyelés gyengeségére utalhatnak, amely az SMA-ra jellemző1,3,9
- Előrehaladottabb esetekben félrenyelés, ismétlődő aspiráció, vagy lassú vagy csökkent mértékű növekedés szerepelhet a kórtörténetben1,6,9
NYELVET ÉRINTŐ FASZCIKULÁCIÓ1–3
- SMA-ban szenvedő csecsemőknél gyakran előfordulnak a nyelvet érintő faszcikulációk, vagy a nyelv rángása, atrófiával együtt1–3
GYENGE SÍRÁS ÉS KÖHÖGÉS3
- SMA-ban szenvedő csecsemőknél előfordul, hogy gyenge a sírásuk3,6
- A légzőizmok gyengesége súlyos köhögési nehézségeket is okozhat6
HIPOTÓNIA1
- Az SMA kulcsfontosságú jele a vizsgálat során észlelt csökkent izomtónus és izomerő, esetleg a kórtörténetben gyenge izomtónus az élet első hónapjaiban2
- Némi gyengeség jelentkezhet a lábakban és a karokban1
- A gyermeknek nehézséget okozhat a tárgyak elérése és felvétele12
- A gyermek nem tud állni a láb kifejezett gyengesége miatt, és nem valószínű, hogy önállóan tud járni1,3
REFLEXHIÁNY1,2
- Az SMA-ra jellemzők a hiányzó vagy csökkent mély ínreflexek,2 és hipotóniás esetekben ez kritikus eleme a csecsemő vizsgálatának7
- A mély ínreflexek értékelése egy speciális kalapáccsal végezhető el, annak a gondos megfigyelésével, hogy a gyermek hogyan reagál az ínra mért élénk ütésekre8
FINOM TREMOR3
- Amikor a gyermek kinyújtja az ujjait, vagy megpróbál egy tárgyat kézzel megfogni, finom tremor figyelhető meg3,13
- A vállizmok rángása is előfordulhat13
PROGRESSZÍV SZKOLIÓZIS ÉS ÍZÜLETI KONTRAKTÚRÁK1–3,14
- Az SMA jele az alsó végtagok korlátozott mozgása, amely súlyosabb, mint a felső végtagokban15
- A csecsemőnél szkoliózis figyelhető meg, és kontraktúrák jelentkezhetnek, különösen a térdben és a bokában, amelyek az idő előrehaladtával tovább rosszabbodnak1–3,14,15
- A medence ferdesége vagy medencedőlés is fennállhat14
LÉGZŐSZERVI TÜNETEK2
- A bordaközi izmok progresszív gyengesége következtében restriktív tüdőbetegség alakulhat ki,2 különösen, ha a gyermek scoliosisban is szenved1
- Restriktív tüdőbetegségre utaló jel a csökkent teljes tüdőkapacitás és erőltetett vitálkapacitás, megőrzött kilégzési térfogat mellett16
KÉSEDELMES/ELMARADT MOTOROS MÉRFÖLDKÖVEK2,3
- Noha a gyermek elérhetett korai mérföldköveket (például ülés vagy állás támasz nélkül és/vagy járás),1–3 de a normális időrendhez képest valószínűleg később2
- Végül a motoros funkciók fokozatos romlása figyelhető meg, illetve néhány mérföldkő elvész2
