Early symptoms of Spinal Muscular Atrophy (SMA) type 2 and SMA type 3

FIGYELJÜNK FEL A SPINÁLIS MUSZKULÁRIS ATRÓFIA (SMA) KEZDETI TÜNETEIRE!1–3

Beutalás diagnosztizálásra

Egy SMA-s csecsemő számíthat arra, hogy Ön azonnal felismeri az SMA lehetséges jeleit,4 és a beteget gyorsan beutalja egy neuromuszkuláris szakellátóhelyre5,6

Haladéktalan és közvetlen beutalással lehetővé válnak a következők:4,5

Mielőbbi hozzáférés a szakellátáshoz5

Kellő időben elvégzett genetikai vizsgálat6

A betegségprogresszió fékezésére mielőbb elvégzett orvosi beavatkozás4,5

A lehető legkedvezőbb kimenetelek elérése4,5

szüntelen éber klinikai odafigyelés

Önnek mint kezelőorvosnak megvan az a kivételes lehetősége, hogy felfigyelhet a jelekre, és azonnal beutalhatja a beteget gyermekneurológushoz.4–6 Ha a beteg családjában még nem fordult elő ilyen betegség, akkor általában az SMA klinikai jelei sarkallnak diagnózisra.6

Legyen kész felfigyelni az SMA-ra figyelmeztető jelekre!3

Ha SMA-t gyanít, cselekedjen haladéktalanul!2

Sürgősen utalja be a beteget gyermekneurológushoz!5,6

A gyermekek fejlődését érintő aggályok megbeszélése sokszor nem egyszerű, a szülőknek és a gondviselőknek ez megterhelő időszak lehet.7,8 Lényeges, hogy orvosi szemmel alkosson véleményt,2 mivel az SMA mielőbbi diagnózisa létfontosságú.5,9

A gyors beutalásának döntő jelentősége van az SMA optimális kimenetele tekintetében.4,5,10

Szakirodalmi hivatkozások

Szakirodalmi hivatkozások
  • 1. Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.
  • 2. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Aktualizálva 2019. nov. 14.]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020.
  • 3. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
  • 4. Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.
  • 5. Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.
  • 6. Mercuri E, et al. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103–15.
  • 7. Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91(1):38–44.
  • 8. Mammas IN and Spandidos DA. Exp Ther Med. 2018;15:3673–9.
  • 9. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
  • 10. Schorling DC, et al. J Neuromusc Dis. 2020;7:1–13.