A ritka, progresszív genetikai rendellenességgel, például a gerincvelő-eredetű izomsorvadással (SMA) élőknél a korai diagnózis meghatározó lehet a jövőbeni életminőség szempontjából.1–4 Az újszülöttek szűrése egy olyan genetikai vizsgálat, amely lehetővé teszi a szülők és egészségügyi szolgáltatók számára, hogy még a tünetek megjelenése előtt azonosítsák, ha a csecsemő bizonyos betegségekkel születik.4 De mit jelenthet ez az SMA-val élő csecsemők számára?

Miért fontos a korai diagnózis az SMA-ban?

Az SMA egy ritka genetikai betegség, amely az izomzat fokozatos sorvadásához vezethet.1,3 A tünetek általában nem láthatók a csecsemő életének első hónapjaiban, így a betegség gyakran későn diagnosztizálható.3,4 Sajnos addigra már elkezdődött az izomfunkció gyors leépülése, amely befolyásolhatja a csecsemő ülő nem kell kötőjel, mászási, nyelési és még a légzési képességét is.1–3 Ha az SMA-t az újszülött szűrése során korábban észlelik és diagnosztizálják, ez lehetővé teszi az SMA korábbi kezelését, annak érdekében, hogy a gyermek a lehető legjobb esélyt kapja az élethez.3–5 SMA-ban szenvedő csecsemőknél minden nap számít.4 Minél korábban diagnosztizálják a csecsemőknél az SMA-t, annál hamarabb kezelhetők, mielőtt visszafordíthatatlan károsodás lép fel.3–5

Az SMA hozzáadása az újszülöttkori szűrővizsgálatokhoz javította az SMA korai diagnosztizálásának esélyét.6 Ez lehetővé teszi, hogy a gondozók beszéljenek az orvosukkal az SMA kezeléséről, mielőtt a gyermekek tüneteket mutatnak, ezzel új kilátásokat biztosítva az SMAval élő gyermekek számára.4

„Az újszülöttek szűrésével azonosíthatók az SMA-val érintett betegek még a tünetek megjelenése előtt, ami lehetővé teszi a korai terápiás beavatkozást”4,7

Hogyan működik az újszülöttek szűrése?

Az újszülöttek szűrése egy egyszerű vérvizsgálattal történik (más néven sarokszúrásos vizsgálat), amelyre általában a születés utáni első 2–4 napban kerül sor.4,8 Ennek során kis mennyiségű vért vesznek a baba sarkából, amelyet számos betegség szűrésére használnak.5,6 A szűrési vizsgálatok nagyon megbízhatóak, ami azt jelenti, hogy ritkán fordulnak elő helytelen teszteredmények.4–6

Gyors tények:

  • Az 1-es típusú SMA-ban szenvedő csecsemőknél az izmokat irányító idegek akár 95%-a sorvad el az életük első 6 hónapjában9
  • Az újszülöttek szűrése nélkül az 1-es típusú SMA-ban szenvedő csecsemők átlagos életkora a diagnózis felállításakor 189 nap3
  • Az újszülöttek szűrővizsgálatával az SMA diagnosztizálható a csecsemő életének 9–23. napján, ami azt jelenti, hogy a csecsemők 166 nappal korábban kaphatnak kezelést, mint a szűrővizsgálat nélkül6

Jelenleg mi a helyzet az SMA újszülöttkori szűrésével?

Egyre jobban elismerik az újszülöttek SMA szűrésének szükségességét, és világszerte számos ország kormánya tárgyal ezen szűrési folyamat beépítéséről.10,11 Világszerte számos újszülöttkori szűrési programot vezettek be, azonban ezek az SMA-val kapcsolatos programok országonként eltérőek:11

  • Európában jelenleg számos kísérleti program van folyamatban az újszülöttek szűrésére, és számos európai ország aktívan szűri az újszülötteket SMA-ra a nemzeti szűrési programjuk részeként4,12,13–14
  • Jelenleg az újszülöttek szűrését célzó programok, illetve kísérleti programok folynak Európa mellett a világ más országaiban is, köztük Ausztráliában, Kanadában, Japánban, Tajvanon és az Amerikai Egyesült Államokban11
  • Az Egyesült Államok 50 államából 48-ban szűrik az SMA-t, ami azt jelenti, hogy az újszülöttek 99%-át szűrik erre a betegségre15

Egyes szervezetek, mint például a European Alliance for Newborn Screening in SMA (Európai Szövetség az Újszülöttek SMA Szűréséért), azt is szorgalmazzák, hogy 2025-ig az újszülöttkori szűrőprogramok keretében minden európai országban teszteljék az SMA-t.4

Az újszülöttkori tesztek jövője világszerte

Az újszülöttek SMA szűrésének egyre növekvő igénye azt eredményezte, hogy több szervezet segített az újszülöttek szűrési programjainak kidolgozásában.4,16–19 Az SMA-ra évente szűrt újszülöttek száma várhatóan folyamatosan növekszik, egyes országokban pedig az újszülöttek akár 24%-át is szűrhetik 2025-re.11

Ugyan a gondozók és az egészségügyi szakemberek elismerik az újszülött egybe írjuk szűrés révén az SMA-val élő csecsemők diagnosztizálásával kapcsolatos kihívásokat, az újszülöttek szűréséből származó, potenciálisan életkilátásokat megváltoztató előnyök nagyban felülmúlták az aggodalmakat.20

Az újszülött egybe írjuk szűrési programokat alkalmazó országok növekvő száma segíthet abban, hogy a globális egészségügyi hatóságokat a változás felé mozdítsák el. Világszerte évente ~14 000 SMA-val született csecsemő felsőindexbe11,21–23 részesülhet minél korábbi kezelésben és ellátásban, a pozitív eredményekkel legjobb esélyét adva a betegeknek és családjaiknak.5,24–26

Ha SMA-val kapcsolatos aggályai vannak, cselekedjen most, és beszéljen orvosával. Ha többet szeretne megtudni az SMA jeleiről és tüneteiről, kattintson ide5