ΚΑΤΑΝΟΩΝΤΑΣ ΤΗ ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ (SMA)

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ (SMA);

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μία σπάνια γενετική νόσος στην οποία επηρεάζονται τα νεύρα προκαλώντας αδυναμία των μυών. Αυτό συμβαίνει επειδή τα ειδικά νευρικά κύτταρα στο σώμα τα οποία ελέγχουν τη μυϊκή κίνηση και αποκαλούνται κινητικοί νευρώνες εκφυλίζονται και παύουν να λειτουργούν

Εγκέφαλος

Στα άτομα με νωτιαία μυϊκή ατροφία εξακολουθούν να παράγονται σήματα για την κίνηση των μυών

Κινητικός νευρώνας

Τα άτομα με νωτιαία μυϊκή ατροφία έχουν ένα γενετικό ελάττωμα που κάνει τους κινητικούς τους νευρώνες στον νωτιαίο μυελό να παύουν να λειτουργούν, να εκφυλίζονται και να πεθαίνουν. Αυτό σημαίνει ότι τα σήματα από τον εγκέφαλο δεν διαβιβάζονται στον μυ

Μυς

Εάν οι μύες δεν λαμβάνουν πλέον σήματα-εντολές κίνησης, μπορεί να γίνονται ολοένα και πιο αδύναμοι (ατροφικοί)

ΤΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΗ ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ (SMA);

  • Μία πρωτεΐνη η οποία ονομάζεται πρωτεΐνη επιβίωσης κινητικού νευρώνα (Survival Motor Neuron – SMN) είναι ζωτική για τη φυσιολογική λειτουργία των κινητικών νευρώνων

  • Χωρίς την πρωτεΐνη SMN, οι κινητικοί νευρώνες στον νωτιαίο μυελό παύουν να λειτουργούν και οι μύες γίνονται πιο αδύναμοι

  • Η πρωτεΐνη SMN παράγεται στο σώμα από το γονίδιο SMN

  • Στη νωτιαία μυική ατροφία το κύριο γονίδιο SMN το οποίο είναι γνωστό ως SMN1 είναι ελαττωματικό ή απόν

  • Υπάρχει ένα δεύτερο γονίδιο SMN γνωστό ως SMN2 το οποίο δρα περισσότερο ως «εφεδρικό» και παράγει μόνο μικρές ποσότητες της πρωτεΐνης SMN

  • Στη νωτιαία μυϊκή ατροφία δεν παράγεται αρκετή ποσότητα πρωτεΐνης SMN και οι κινητικοί νευρώνες παύουν να λειτουργούν με αποτέλεσμα οι μύες να γίνονται πιο αδύναμοι

ΠΩΣ ΕΜΦΑΝΙΖΕΤΑΙ Η ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ;

Τυπικά η νωτιαία μυϊκή ατροφία κληρονομείται, αν και περιστασιακά προκαλείται από ένα τυχαίο λάθος στο γονίδιο SMN1

  • Τα παιδιά κληρονομούν δύο αντίγραφα του γονιδίου SMN1, ένα από κάθε γονέα

  • Τα άτομα με ένα υγιές και ένα ελαττωματικό γονίδιο SMN1 είναι γνωστά ως φορείς, καθώς συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα νωτιαίας μυικής ατροφίας

  • Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει ουσιαστικά 25% πιθανότητα το μωρό να κληρονομήσει και να εμφανίσει νωτιαία μυική ατροφία

Η νωτιαία μυική ατροφία εμφανίζεται περίπου σε 1 στις 10.000 – 12.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών και μπορεί να επηρεάσει οποιαδήποτε φυλή ή φύλο

Περισσότερα από 1 στα 58 άτομα είναι φορείς της μετάλλαξης της νόσου

Φορέας νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA) Φορέας νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA)

Βιβλιογραφικές Αναφορές

Βιβλιογραφικές Αναφορές

Anderton RS, Masatglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895-908.

Chabanon A, et al. PLoS One. 2018;13(7). doi: 10.1371/journal.pone.0201004.

Coovert DD, et al. Hum Mol Genet. 1997;6(8):1205-14.

Cure SMA (2019). About SMA. Διαθέσιμο σε: https://www.curesma.org/about-sma/. Ημερομηνία πρόσβασης: Ιούνιος 2022.

Dimitriadi M, et al. Proc Natl Acad Sci U S A. 2016;113(30):E4377–86.

Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831-46.

Kolb SJ, et al. Ann Neurol. 2017;82(6):883-91.

Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145-58.

Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307-18.

Lefebvre S, et al. Cell. 1995;80(1):155-65.

Lin CW, et al. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293-300.

National Institute for Health (NIH) (2020a). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. Spinal muscular atrophy. Διαθέσιμο σε: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy#genes. Ημερομηνία πρόσβασης: Ιούνιος 2022.

NIH (2018a). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. SMN1 gene. Διαθέσιμο σε: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Ημερομηνία πρόσβασης: Ιούνιος 2022.

NIH (2018b). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. SMN2 gene. Διαθέσιμο σε: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Ημερομηνία πρόσβασης: Ιούνιος 2022.

NIH (2020b). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. What is a gene? Διαθέσιμο σε: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene. Ημερομηνία πρόσβασης: Ιούνιος 2022.

NIH (2020c). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. Inheriting genetic conditions. Διαθέσιμο σε: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/riskassessment. Ημερομηνία πρόσβασης: Ιούνιος 2022.

Prior TW, et al. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.

Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554616/. Ημερομηνία πρόσβασης: Ιούνιος 2022.

Verhaart IEC, et al. Πρόσθετο αρχείο 2: Table S1. Overview carrier frequencies of SMA. Supplementary material to Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124. Διαθέσιμο σε: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0671-8. Ημερομηνία πρόσβασης: Ιούνιος 2022.

Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-49.

Zayia LC and Tadi P. Neuroanatomy, motor neuron. In StatPearls [Internet]. Διαθέσιμο σε: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554616/. Ημερομηνία πρόσβασης: Οκτώβριος 2020