Κυλήστε προς τα κάτω.

ΠΡΟΣΟΧΗ ΓΙΑ ΠΡΩΙΜΑ ΠΡΟΕΙΔΟΠΟΙΗΤΙΚΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΤΗΣ ΝΩΤΙΑΙΑΣ ΜΥΪΚΗΣ ΑΤΡΟΦΙΑΣ (SMA)1–3

ΠΡΟΣΟΧΗ ΓΙΑ ΠΡΩΙΜΑ ΠΡΟΕΙΔΟΠΟΙΗΤΙΚΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΤΗΣ ΝΩΤΙΑΙΑΣ ΜΥΪΚΗΣ ΑΤΡΟΦΙΑΣ (SMA)1–3

Signs of SMA

Για τα μωρά με νωτιαία μυϊκή ατροφία η ταχεία διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας. Αυτό συμβαίνει διότι οποιαδήποτε βλάβη του κατώτερου κινητικού νευρώνα που προκαλείται πριν από τη θεραπεία είναι μη αναστρέψιμη4,5

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ (SMA);

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μία σπάνια, κληρονομική, μονογονιδιακή νόσος που χαρακτηρίζεται από την εκφύλιση του κατώτερου κινητικού νευρώνα και τη μυϊκή αδυναμία6–10

Χωρίς τη λήψη θεραπείας, η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι η 2η συχνότερη θανατηφόρος αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος μετά την κυστική ίνωση.11

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) παραμένει η κύρια γενετική αιτία βρεφικής θνησιμότητας σε περίπτωση απουσίας θεραπευτικής παρέμβασης5,10

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) εμφανίζεται περίπου σε 1 στις 10.000 – 12.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών και μπορεί να επηρεάσει οποιαδήποτε φυλή ή φύλο6,12

Περισσότερα από 1 στα 58 άτομα είναι φορείς της μετάλλαξης της νόσου13

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) ταξινομείται τυπικά σε 4 φαινότυπους (Τύποι 1–4) που ποικίλλουν ως προς τη βαρύτητα. Οι Τύποι 1 και 2 της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας αποτελούν τις πιο σοβαρές και συχνές μορφές με εμφάνιση μεταξύ της γέννησης και της ηλικίας των 18 μηνών3,5,10

...
...

ΑΙΤΙΑ ΤΗΣ ΝΩΤΙΑΙΑΣ ΜΥΪΚΗΣ ΑΤΡΟΦΙΑΣ

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) προκαλείται από την απουσία ή τη δυσλειτουργία του γονιδίου επιβίωσης κινητικού νευρώνα 1 (SMN1)14–18

Το σώμα διαθέτει ένα αναπληρωματικό γονίδιο, το SMN2, το οποίο, ωστόσο, είναι ικανό να παράγει μόνο μικρή ποσότητα λειτουργικής πρωτεΐνης SMN, η οποία δεν επαρκεί για την επιβίωση και των κινητικών νευρώνων6,14,15,17,18

Κάντε κλικ για να δείτε τη διαφορά

Μη επηρεασμένο άτομο:

  • Η πρωτεΐνη SMN είναι κρίσιμης σημασίας για τη νευρωνική επιβίωση και τον σχηματισμό νευρομυϊκής σύναψης15

  • Το SMN1 είναι το κύριο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη SMN με το γονίδιο SMN2 να λειτουργεί ως εφεδρικό15,19

Λειτουργική πρωτεΐνη SMN

Μη λειτουργική πρωτεΐνη SMN

Λειτουργική πρωτεΐνη SMN

Μη λειτουργική πρωτεΐνη SMN

Πάσχον άτομο:

  • Το γονίδιο SMN1 είναι απόν ή δυσλειτουργικό14–17

  • Το γονίδιο SMN2 από μόνο του δεν είναι ικανό να παράγει επαρκή ποσότητα πρωτεΐνης SMN6,14,15,18

  • Η ανεπάρκεια της πρωτεΐνης SMN οδηγεί σε μη αναστρέψιμη νευρωνική εκφύλιση και απώλεια της μυϊκής λειτουργίας στη νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA)5,14,15

Λειτουργική πρωτεΐνη SMN

Μη λειτουργική πρωτεΐνη SMN

Λειτουργική πρωτεΐνη SMN

Μη λειτουργική πρωτεΐνη SMN

ΑΝΑΣΧΕΣΗ ΤΗΣ ΝΕΥΡΩΝΙΚΗΣ ΑΠΩΛΕΙΑΣ

Η απώλεια κινητικών νευρώνων στη νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μη αναστρέψιμη4,5

Επιλέξτε ηλικιακό εύρος:

Εξέλιξη νόσου

Περισσότερο από το 90% των ασθενών με νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) Τύπου 1, οι οποίοι δεν έλαβαν θεραπεία δεν θα επιβιώσουν ή θα χρειαστούν μόνιμη αναπνευστική υποστήριξη μέχρι την ηλικία των 2 ετών20

Κάθε καθυστέρηση στη διάγνωση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας Τύπου 1 μπορεί να θέσει σε κίνδυνο την επιβίωση του κατώτερου κινητικού νευρώνα,4 επηρεάζοντας άμεσα τη νευρομυϊκή λειτουργία21

Η ταχεία παραπομπή σας είναι κρίσιμη για την ανάσχεση ή την καθυστέρηση της εξέλιξης της νόσου, καθώς και για την πρόσβαση του ασθενούς σας στην καλύτερη διαθέσιμη περίθαλψη4,10,22

PNCR: Ποσοστά επιβίωσης ασθενών με νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) Τύπου 1*

NeuroNext: Ποσοστά επιβίωσης ασθενών με νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) Τύπου 1*

PNCR (Pediatric Neuromuscular Clinical Research): Παιδιατρική Νευρομυϊκή Κλινική Έρευνα

*Ελεύθερης συμβάντων επιβίωση για το δίκτυο PNCR = χωρίς θάνατο και χωρίς ανάγκη ≥16 ωρών/ημέρα αναπνευστικής υποστήριξης συνεχόμενα για 14 ημέρες, χωρίς να υπάρχει οξεία αναστρέψιμη νόσος.20 n=23 (Ασθενείς με νόσο Τύπου 1 με 2 αντίγραφα του SMN2). Επιβίωση για το δίκτυο NeuroNext = χωρίς θάνατο ή χωρίς διασωλήνωση. n=2021

Προσαρμογή από Anderton RS and Mastaglia FL. 201515, Finkel RS. 201324, Finkel RS, et al. 201420 and Kolb SJ, et al. 201721.

Εξέλιξη νόσου

Ενώ οι ασθενείς που διαγιγνώσκονται με νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) Τύπου 2 (με εμφάνιση της νόσου σε ηλικία 6–18 μηνών) μπορεί πιθανότατα να επιτύχουν τα κινητικά ορόσημα στα πρώτα έτη της ζωής, όλοι οι ασθενείς θα εμφανίσουν σαφή και προϊούσα εξασθένηση κατά τη μακροπρόθεσμη παρακολούθηση8

Κάθε καθυστέρηση στη διάγνωση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας μπορεί να θέσει σε κίνδυνο την επιβίωση του κατώτερου κινητικού νευρώνα,4 επηρεάζοντας άμεσα τη νευρομυϊκή λειτουργία,1,4,10

Η ταχεία παραπομπή σας είναι κρίσιμη για την ανάσχεση ή την καθυστέρηση της εξέλιξης της νόσου, καθώς και για την πρόσβαση του ασθενούς σας στην καλύτερη διαθέσιμη περίθαλψη4,10,22

TIMPSI: Μέση δοκιμή της βρεφικής κινητικής απόδοσης βάσει αντικειμένων διαλογής

Προσαρμογή από Kolb SJ, et al. et al. 201721

ΣΗΜΑΣΙΑ ΤΗΣ ΠΡΩΙΜΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ

Η ταχεία διάγνωση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας είναι ζωτικής σημασίας, καθώς η βλάβη που προκαλείται πριν από τη θεραπεία είναι μη αναστρέψιμη4,5

Η πρώιμη διάγνωση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας είναι κρίσιμης σημασίας για:25–27

  • την έναρξη της βέλτιστης θεραπευτικής παρέμβασης και την εφαρμογή στρατηγικών διαχείρισης

  • την ανακούφιση από το άγχος και το βάρος που βιώνουν οι γονείς και η φροντιστές

Η έρευνα υποδεικνύει ότι η πρώιμη ιατρική παρέμβαση παρέχει το μεγαλύτερο όφελος σε ασθενείς με νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA)10,22,28

Προσαρμογή από Serra-Juhe C and Tizzano EF, 2019.19

Η ΕΓΚΑΙΡΗ ΔΡΑΣΗ ΣΑΣ ΘΑ ΜΠΟΡΟΥΣΕ ΝΑ ΠΕΡΙΟΡΙΣΕΙ ΤΗ ΜΗ ΑΝΑΣΤΡΕΨΙΜΗ ΒΛΑΒΗ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΤΗ ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ4,5,10,29

Βιβλιογραφικές Αναφορές

Βιβλιογραφικές Αναφορές
  • 1. Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.
  • 2. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al.,editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.
  • 3. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
  • 4. Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.
  • 5. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
  • 6. Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124.
  • 7. Richter T, et al. Value Health. 2015;18(6):906–14.
  • 8. Mercuri E, et al. Neurol. 2019;93(13):e1241–7.
  • 9. Mercuri E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):84.
  • 10. Schorling DC, et al. J Neuromusc Dis. 2020;7:1–13.
  • 11. D’Amico A, et al. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71.
  • 12. Cure SMA (2019).About SMA. Διαθέσιμο σε:https://www.curesma.org/about-sma/. Ημερομηνία πρόσβασης: Ιούνιος 2022.
  • 13. Verhaart IEC, et al. Additional file 2: Table S1. Overview carrier frequencies of SMA. Supplementarymaterial to Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124. Διαθέσιμο σε:https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0671-8. Ημερομηνία πρόσβασης: Ιούνιος 2022.
  • 14. Coovert DD, et al. Hum Mol Genet. 1997;6(8):1205–14.
  • 15. Anderton RS and Mastaglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15:895–908.
  • 16. Lefebvre S, et al. Cell. 1995;80:155–65.
  • 17. National Institute for Health (NIH) (2020a). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. SMN1 gene. Διαθέσιμο σε:https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Ημερομηνία πρόσβασης: Ιούνιος 2022.
  • 18. NIH (2020b). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. SMN2 gene. Διαθέσιμο σε:https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Ημερομηνία πρόσβασης: Ιούνιος 2022.
  • 19. Serra-Juhe C and Tizzano EF. Eur J Human Genet. 2019;27(12):1774–82.
  • 20. Finkel RS, et al. Neurology. 2014;83(9):810–7.
  • 21. Kolb SJ, et al. Ann Neurol. 2017;82(6):883–91.
  • 22. Kirschner J, et al. Eur J Paediatr Neurol. 2020 Jul 9:S1090–3798(20)30142–2. Published online ahead of print.
  • 23. Swoboda KJ, et al. Ann Neurol. 2005;57(5):704–12.
  • 24. Finkel RS. Neuromuscul Disord. 2013;23(2):112–5.
  • 25. Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.
  • 26. Mammas IN and Spandidos DA. Exp Ther Med. 2018;15:3673–9.
  • 27. Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91(1):38–44.
  • 28. Waldrop MA and Elsheikh BH. Neurol Clin. 2020;38(3):505–18.
  • 29. Lowes LP, et al. Pediatr Neurol. 2019;98:39–45.