Ως επαγγελματίας υγείας είστε σε μοναδική θέση να εντοπίσετε αν ένα μωρό αναπτύσσεται όπως θα έπρεπε, είτε στο πλαίσιο εξετάσεων ρουτίνας είτε εάν οι γονείς ή οι φροντιστές έχουν τυχόν ανησυχίες4
ΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΤΗΣ ΝΩΤΙΑΙΑΣ ΜΥΪΚΗΣ ΑΤΡΟΦΙΑΣ (SMA)
Επιλέξτε ηλικιακό εύρος:
Τα πολύ πρώιμα συμπτώματα της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας τυπικά παρατηρούνται έως την ηλικία των 6 μηνών,1,2 συχνά μέχρι την ηλικία των 3 μηνών.2,5
Μάθετε για τα πρώιμα συμπτώματα που θα πρέπει να ελέγξετε:
Υποτονία1,5
- Ένα μωρό με υποτονία συνήθως περιγράφεται ως «χαλαρό»6 λόγω της αδυναμίας στα χέρια και τα πόδια του1,5
- Συμμετρική αδυναμία που είναι περισσότερο εγγύς παρά περιφερική3 σημαίνει ότι το μωρό θα έχει δυσκολία να σηκώσει τα χέρια και τα πόδια του, αλλά θα μπορεί να χρησιμοποιεί τα χέρια και τα δάκτυλά του6
- Τα πόδια του μωρού μπορεί να φαίνονται πιο αδύναμα σε σύγκριση με τα χέρια του3
- Σε σοβαρές περιπτώσεις, το μωρό μπορεί να έχει «βατραχοειδή στάση» όταν είναι ξαπλωμένο1,7
Απώλεια αντανακλαστικών2
- Η απουσία ή η μείωση των βαθέων τενόντιων αντανακλαστικών είναι χαρακτηριστικές της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας1,2 και αποτελούν κρίσιμο μέρος της εξέτασης του μωρού σε περιπτώσεις υποτονίας7
- Η αξιολόγηση των βαθέων τενόντιων αντανακλαστικών μπορεί να επιτευχθεί με στενή παρακολούθηση της ανταπόκρισης του μωρού σε γρήγορα χτυπήματα στον τένοντα με ένα ειδικό σφυρί10
Υποτονία κεφαλής9
- Εάν φαίνεται ότι το μωρό δεν μπορεί να σηκώσει το κεφάλι του ή έχει πτωχό έλεγχο της κεφαλής,1,3,6 μπορεί να χρησιμοποιηθεί η δοκιμασία έλξης για έγερση σε καθιστή θέση (pull-to-sit test) προκειμένου να εξακριβωθεί η υποτονία κεφαλής10
- Για ένα μωρό που δεν έχει την τυπική ανάπτυξη, είναι πιθανό το κεφάλι του να μένει πίσω σε σχέση με τον κορμό του, με τον λαιμό του τελείως τεντωμένο1,9,10,11
- Μπορεί να μη σηκώνει το κεφάλι του πάνω από τη γραμμή της πλάτης του όταν το κρατάτε οριζόντια με το πρόσωπο προς τα κάτω7,8
Δυσκολία στην αναπνοή5,6
- Η αδυναμία των μεσοπλεύριων μυών με περιορισμένη χρήση του διαφράγματος μπορεί να δώσει «σχήμα καμπάνας» στον θώρακα του παιδιού και να οδηγήσει σε μοτίβο παράδοξης αναπνοής, το οποίο ορισμένες φορές αναφέρεται ως κοιλιακή αναπνοή1
Δυσκαταποσία (δυσκολία στην κατάποση)1,3
- Οι δυσκολίες στον θηλασμό, την πρόσληψη τροφής ή τη διαχείριση των στοματικών εκκρίσεων (σιέλου) μπορεί να υποδεικνύουν αδυναμία στη γλώσσα και την κατάποση, η οποία είναι τυπική στη νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA)1,3,9
- Σε πιο προχωρημένες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχουν ιστορικό πνιγμού, υποτροπιάζουσα εισρόφηση, ή αργή ή μειωμένη ανάπτυξη1,6,9
Ινιδισμός της γλώσσας1–3
- Ένα μωρό με νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) μπορεί να εμφανίζει συχνά ινιδισμούς της γλώσσας ή συσπάσεις της γλώσσας, μαζί με ατροφία1–3
Αδύναμο κλάμα και βήχας3
- Ένα μωρό με νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) μπορεί να έχει αδύναμο κλάμα3,6
- Η αδυναμία των αναπνευστικών μυών μπορεί επίσης να προκαλέσει σοβαρές δυσκολίες με τον βήχα6
Τα μωρά με αυτά τα συμπτώματα παραμένουν σε εγρήγορση, με ενεργή την προσοχή τους και η γνωστική λειτουργία δεν επηρεάζεται1
Κατεβάστε τον κατάλογο παρακολούθησης συμπτωμάτων της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας:
ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗΣ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΩΝ ΤΗΣ ΝΩΤΙΑΙΑΣ ΜΥΪΚΗΣ ΑΤΡΟΦΙΑΣ (SMA)Τα πρώιμα συμπτώματα της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας τυπικά παρατηρούνται έως την ηλικία των 18 μηνών.5
Μάθετε για τα πρώιμα συμπτώματα που θα πρέπει να ελέγξετε:
Υποτονία1
- Ο μειωμένος μυϊκός τόνος και η μειωμένη δύναμη στην εξέταση, ίσως σε συνδυασμό με ιστορικό ανεπαρκούς μυϊκού τόνου στους πρώτους μήνες ζωής είναι βασικό σημείο της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας2
- Μπορεί να υπάρχει κάποια αδυναμία στα χέρια και τα πόδια1
- Το μωρό μπορεί έχει δυσκολία στο να φτάσει και να πιάσει αντικείμενα16
- Το μωρό δεν μπορεί να σταθεί λόγω της έντονης αδυναμίας των ποδιών και είναι απίθανο να μπορέσει να περπατήσει μόνο του1,3
Απώλεια αντανακλαστικών1,2
- Η απουσία ή η μείωση των βαθέων τενόντιων αντανακλαστικών είναι χαρακτηριστικές της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας2 και αποτελούν κρίσιμο μέρος της εξέτασης του μωρού σε περιπτώσεις υποτονίας7
- Η αξιολόγηση των βαθέων τενόντιων αντανακλαστικών μπορεί να επιτευχθεί με στενή παρακολούθηση της ανταπόκρισης του μωρού σε γρήγορα χτυπήματα στον τένοντα με ένα ειδικό σφυρί8
Ελαφρύ τρέμουλο3
- Όταν το μωρό εκτείνει τα δάκτυλά του ή προσπαθεί να πιάσει ένα αντικείμενο με τα χέρια του, μπορεί να παρατηρήσετε ένα ελαφρύ τρέμουλο3,13
- Μπορεί επίσης να παρατηρούνται συσπάσεις στους μυς των ώμων13
Προϊούσα σκολίωση και συγκάμψεις των αρθρώσεων1–3,14
- Η περιορισμένη κίνηση στα κάτω άκρα, η οποία είναι πιο σοβαρή από ότι,τι στα άνω άκρα, αποτελεί σημείο της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας15
- Το μωρό μπορεί να εμφανίζει σκολίωση, το πιθανότερο σκολίωση σχήματος C, και συγκάμψεις, ιδιαίτερα του γονάτου και του αστραγάλου, οι οποίες συνεχίζουν να εξελίσσονται με την πάροδο του χρόνου1–3,14,15
- Μπορεί επίσης να υπάρχει λοξότητα της πυέλου ή πυελική κλίση14
Αναπνευστικά συμπτώματα2
- Η περιοριστικού τύπου πνευμονοπάθεια μπορεί να προκύψει ως αποτέλεσμα της προϊούσας αδυναμίας των μεσοπλεύριων μυών που εμφανίζεται τυπικά στη νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA),2 ιδιαίτερα αν το μωρό έχει επίσης σκολίωση1
- Τα συμπτώματα της περιοριστικού τύπου πνευμονοπάθειας περιλαμβάνουν μειωμένη ολική πνευμονική χωρητικότητα και εξαναγκασμένη ζωτική χωρητικότητα με διατήρηση του εκπνεόμενου όγκου16
Καθυστέρηση/απουσία κινητικών οροσήμων2,3
- Παρόλο που το μωρό μπορεί να έχει επιτύχει πρώιμα ορόσημα (όπως είναι η διατήρηση καθιστής ή όρθιας θέσης χωρίς υποστήριξη και/ή η βάδιση),1–3 είναι πιθανό ότι αυτό έγινε με καθυστέρηση2
- Τελικά, παρατηρείται μία σταδιακή εξασθένηση στην κινητική λειτουργία και κάποια ορόσημα μπορεί να χαθούν2
Τα μωρά με αυτά τα συμπτώματα παραμένουν σε εγρήγορση με φυσιολογική ανάπτυξη του λόγου17
Κατεβάστε τον κατάλογο παρακολούθησης συμπτωμάτων της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας:
ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗΣ ΣΗΜΕΙΩΝ ΤΗΣ ΝΩΤΙΑΙΑΣ ΜΥΪΚΗΣ ΑΤΡΟΦΙΑΣ
