ΠΡΟΣΟΧΗ ΓΙΑ ΠΡΩΙΜΑ ΠΡΟΕΙΔΟΠΟΙΗΤΙΚΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΝΩΤΙΑΙΑΣ ΜΥΪΚΗΣ ΑΤΡΟΦΙΑΣ (SMA)1–3

Παραπομπή για διάγνωση

Ένα βρέφος με SMA μπορεί να βασίζεται στην έγκαιρη από μέρους σας αναγνώριση πιθανών σημείων της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας4 και στην ταχεία παραπομπή σε εξειδικευμένο νευρομυϊκό κέντρο5,6

Μία έγκαιρη και άμεση παραπομπή θα επιτρέψει τα εξής:4,5

Πρώιμη πρόσβαση σε εξειδικευμένη φροντίδα5

Έγκαιρη διεξαγωγή γενετικού ελέγχου6

Πρώιμη ιατρική παρέμβαση για τον περιορισμό της εξέλιξης της νόσου4,5

Επίτευξη των βέλτιστων εκβάσεων4,5

Συνεχής κλινική επαγρύπνηση

Ως γιατρός, είστε σε μοναδική θέση να βρίσκεστε σε εγρήγορση για τα συμπτώματα και να απευθυνθείτε αμέσως σε παιδονευρολόγο4–6

Εκτός εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, η διάγνωση γενικά προκύπτει από τα κλινικά συμπτώματα της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας6

Να είστε σε εγρήγορση για τα προειδοποιητικά συμπτώματα της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας3

Εάν πιθανολογείτε την ύπαρξη SMA, δράστε αμέσως2

Απευθυνθείτε επειγόντως σε παιδονευρολόγο5,6

Η συζήτηση για τις ανησυχίες σχετικά με την ανάπτυξη ενός παιδιού είναι συχνά δύσκολη. Αυτή μπορεί να είναι μια αγχωτική στιγμή για τους γονείς και τους φροντιστές.7,8 Είναι εξαιρετικά σημαντικό να χρησιμοποιήσετε την κλινική σας κρίση,2 καθώς η πρώιμη διάγνωση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας είναι ζωτικής σημασίας5,9

Η ταχεία παραπομπή από εσάς είναι ζωτικής σημασίας για τη βελτιστοποίηση των εκβάσεων στη νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA)4,5,10

Βιβλιογραφικές Αναφορές

Βιβλιογραφικές Αναφορές
  • 1. Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.
  • 2. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. editors. GeneReviewsR [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.
  • 3. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
  • 4. Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.
  • 5. Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.
  • 6. Mercuri E, et al. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103–15.
  • 7. Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91(1):38–44.
  • 8. Mammas IN and Spandidos DA. Exp Ther Med. 2018;15:3673–9.
  • 9. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
  • 10. Schorling DC, et al. J Neuromusc Dis. 2020;7:1–13.