SMA tip 1 erken dönem belirtileri Spinal musküler atrofi (SMA) tip 2 ve SMA tip 3'ün erken belirtileri

Bir sağlık çalışanı olarak, ister rutin bir kontrol sırasında olsun ister ebeveynler veya bakıcılar herhangi bir endişelerini size bildirdiğinde olsun, bir bebeğin olması gereken şekilde gelişip gelişmediğini belirlemek açısından eşsiz bir konumda yer alırsınız4

SMA BELİRTİLERİ

Yaş aralığını seçin:

Çok erken SMA belirtileri genelde bebek 6 aylık1,2 ve çoğunlukla 3 aylık olana kadar görülür.2,5

Kontrol etmek için erken belirtiler hakkında daha fazla bilgi edinin:

HİPOTONİ1,5

  • Hipotonili bir bebek kollarındaki ve bacaklarındaki güçsüzlük nedeniyle sıklıkla ‘gevşek’6 olarak tanımlanır1,5
  • Distalden daha çok proksimal olan simetrik güçsüzlük3 bir bebeğin kollarını ve bacaklarını kaldırırken zorluk yaşayacağı ancak ellerinin ve parmaklarının kullanımını koruyacağı anlamına gelir6
  • Bebeğin bacakları kollarından daha güçsüz görünebilir3
  • İlerlemiş vakalarda bebek uzanırken kurbağa benzeri bir postür alabilir1,7

AREFLEKSİ2

  • Hiç olmayan veya azalmış tendon refleksleri SMA'nın karakteristik özellikleridir1,2 ve hipotoni vakalarında bebek muayenesinin kritik bir parçasıdır7
  • Derin tendon reflekslerde değerlendirme; özel bir çekiçle bebeğin tendondaki vuruşlara yanıtının izlenmesiyle sağlanabilir8

Kafanın GERİYE DÜŞMESİ9

  • Bir bebek kafasını kaldıramıyorsa veya zayıf kafa kontrolü varsa1,3,6 kafanın geriye düştüğünden emin olmak amacıyla oturtmak için kollardan çekme testi kullanılabilir10
  • Tipik gelişimini tamamlamayan bir bebeğin boynu tamamen uzanmış şekilde olasılıkla kafası geri düşecektir1,9-11
  • Yüzleri aşağı doğru bakarken yatay şekilde tutulduklarında başlarını sırt çizgisinin üstüne kaldıramazlar7,8

Solunum güçlüğü5,6

  • Diyafram korunmuş halde interkostal kasların güçsüz oluşu bebeğe, bazen 'karın nefesi' olarak anılan çan şeklinde bir göğüs ve paradoksikal solunum düzeni verebilir1

Yutma güçlüğü1,3

  • Emme, beslenme veya oral sekresyonların (tükürük) kontrol edilmesindeki güçlükler, SMA'da tipik olan dil ve yutma zayıflığınae işaret edebilir1,3,9
  • Daha ilerlemiş vakalarda boğulma, tekrarlayan aspirasyon veya yavaş ya da azalmış büyüme bulunabilir1,6,9
0-6 aylık bebekte yutma güçlüğü SMA tip 1 belirtisidir.

DİLDE fasikülasyon1–3

  • SMA'lı bir bebekte atrofi ile birlikte sıklıkla dilde fasikülasyonlar veya seğirme görülecektir1–3

ZAYIF AĞLAMA VE ÖKSÜRÜK3

  • SMA'lı bir bebekte ağlama zayıf olabilir3,6
  • Solunum kaslarının güçsüzlüğü öksürükle birlikte şiddetli solunum güçlüklerine de neden olabilir6

Bu belirtilerin olduğu bebekler uyanık ve dikkatlidir ve bilişleri etkilenmez1

SMA Belirtileri Gözlem Listesini indirin

SMA BELİRTİLERİ GÖZLEM LİSTESİ

Erken SMA belirtileri genelde bebek 18 aylık1 ve çoğunlukla 10 aylık olana kadar görülür.5

kontrol etmek için erken belirtiler hakkında daha fazla bilgi edinin:

HİPOTONİ1

  • Belki de yaşamın ilk birkaç ayında zayıf kas tonusu geçmişi ile muayenede azalan kas tonusu ve kuvvet SMA'nın temel belirtisidir2
  • Kollarda ve bacaklarda biraz güçsüzlük bulunabilir1
  • Bebek nesnelere ulaşırken veya nesneleri alırken zorluk yaşayabilir12
  • Belirgin bacak güçsüzlüğü nedeniyle bebek ayağa kalkamaz ve bağımsız şekilde yürümesi muhtemel değildir1,3

AREFLEKSİ11,2

  • Hiç olmayan veya azalmuş tendon refleksleri SMA'nın karakteristik özellikleridir2 ve hipotoni vakalarında bebek muayenesinin kritik bir parçasıdır7
  • Derin tendon reflekslerin değerlendirmesi; özel bir çekiçle bebeğin tendondaki vuruşlara yanıtının gözlemlenmesiyle sağlanabilir8

İnce tremor3

  • Bebek parmaklarını açtığında veya elleriyle bir nesneyi tutmaya çalıştığında bir ince tremor gözlemlenebilir3,13
  • Ayrıca omuz kaslarında seğirme de görülebilir13
6-18 aylık bebeklerde titreme, spinal musküler atrofi (SMA) tip 2 ve SMA tip 3'ün belirtilerindendir.

İLERİLEYİCİ skolyoz ve Eklem kırıkları1-3,14

  • Üst ekstremitelere kıyasla daha şiddetli olan alt ekstremitelerde sınırlı hareket SMA'nın bir belirtisidir15
  • Bebekte büyük olasılıkla C şeklinde olmak üzere ilerleyen skolyoz, özellikle diz ve ayak bileğinde olmak üzere zaman içinde ilerlemeye devam eden kırıklar görülebilir1–3,14,15
  • Pelvik obliklik veya pelvik tilt de mevcut olabilir14
6-18 aylık bebek ilerleyici skolyoz ve eklem kontraktürleri, spinal musküler atrofi (SMA) tip 2 ve SMA tip 3'ün belirtilerindendir.

Solunum semptomları2

  • Özellikle bebekte ayrıca skolyoz mevcutsa SMA'da tipik olan ilerleyici interkostal kas zayıflığı nedeniyle2 akciğer hastalığı oluşabilir1
  • Kısıtlayıcı akciğer hastalığı belirtileri, korunmuş ekspiratuvar volümle birlikte toplam akciğer kapasitesinde ve zorlu vital kapasitede azalmayı içerebilir16
6-18 aylık bebek solunum zorlukları, spinal musküler atrofi (SMA) tip 2 ve SMA tip 3'ün belirtilerindendir.

GECİKEN/kaybolan motor aşamalar2,3

  • Bebek erken motor aşamalara erişmiş olsa bile (destek almadan oturma veya ayağa kalkma ve/veya yürüme gibi),1–3 bu aşamalar muhtemelen gecikmiştir2
  • Sonuç olarak motor fonksiyonda kademeli bir azalma görülür ve bazı önemli aşamalar kaybedilecektir2
6-18 aylık bebekte gelişimde yavaşlama, spinal musküler atrofi (SMA) tip 2 ve SMA tip 3'ün belirtilerindendir.

Bu belirtilerin olduğu bebekler uyanık ve dikkatlidir ve bilişleri etkilenmez17

SMA Belirtileri Gözlem Listesini indirin

SMA BELİRTİLERİ GÖZLEM LİSTESİ

SMA'da TANIDAKİ GECİKMELER yaygındır5,20

SMA için yenidoğan tarama programları yalnızca Avrupa'daki az sayıda ülkede uygulanmaya başlamıştır21

Hastanızda SMA şüphesi varsa, motor nöron kaybının geri dönüşsüz olduğunu unutmayın; her bir gün önemlidir18,22,23

...
...

BEBEKLİK NMD'Sİ

SMA belirtileri, hipotoni, kas zayıflığı ve arefleksi gibi tipik şekilde görülen diğer yaygın bebeklik nöromüsküler hastalıkları (NMD'ler)24,25 ile örtüşebilir24,25

Hipotoni, NMD'li çocuklarda yönlendirme için en yaygın nedendir25

SMA bebeklerde hipotoninin en yaygın nedenlerinden biridir26

NMD'ler birden fazla organı etkiler ve şiddetli formları debilitizandır ve ortalama yaşam süresini kısaltabilir25

NMD'nin Ebeveynler tarafından tanımlanan yaygın belirtileri:25

Hipotoni

Gecikmiş motor aşamalar

Beslenme ve solunum güçlükleri

Anormal yürüme karakteristikleri

Tutukluk

Yaygın pediatrik NMD'ler:24

Spinal müsküler atrofi

Duchenne müsküler distrofisi

Becker müsküler distrofisi

Kongenital miyopati

Kongenital müsküler distrofi

Miyotonik distrofi tip 1

NMD'nin farklı tipleri ve diğer koşullar arasında ayrım yapmak için diğer testler ve muayenelerle birlikte genetik testi kilit öneme sahiptir25

Diferansiyel tanı genel özetini indirin:

SMA DİFERANSİYEL TANISI

Referanslar

Referanslar
  • 1. Kolb SJ ve Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.
  • 2. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Müsküler Atrof. 2000 Feb 24 [Güncelleme: 14 Kasım 2019]. Yayın: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, ve ark., editörler. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020.
  • 3. Wang CH, ve ark. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
  • 4. Qian Y, ve ark. BMC Neurology. 2015;15:217.
  • 5. Pera MC, ve ark. PLoS One. 2020;15(3):e0230677.
  • 6. SMA Europe (2020). Type 1. Şurada mevcuttur: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-1/. Erişim tarihi: Kasım 2020.
  • 7. Leyenaar J, ve ark. Paediatr Child Health. 2005;10(7):397–400.
  • 8. Zimmerman B ve Hubbard JB. Deep Tendon Reflexes (Stretch Reflexes) [Updated 2020 Jul 31]. Yayın: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan.
  • 9. Markowitz JA, ve ark. JOGNN. 2004;33:12–20.
  • 10. Great Ormond Street Hospital for Children NHS. Kısa Gelişimsel Değerlendirme (BDA). Şurada mevcuttur: http://www.gosh.nhs.uk/file/1841/download?token=oTvMwb9q. Erişim tarihi: Kasım 2020.
  • 11. Hammersmith Infant Neurological Examination (v07.07.17). Şurada mevcuttur: https://bpna.org.uk/userfiles/HINE%20proforma_07_07_17.pdf. Erişim tarihi: Kasım 2020.
  • 12. Spinal Müsküler Atrofi UK (2019). Spinal müsküler Atrofili bebekler ve çocuklar için oyuncaklar ve oyunlar – Bir mesleki kılavuz. Şurada mevcuttur: https://smauk.org.uk/toys-and-play-a-guide-for-professionals. Erişim tarihi: Kasım 2020.
  • 13. SMA Europe (2020). Type 2. Şurada mevcuttur: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-2/. Erişim tarihi:: Kasım 2020.
  • 14. Fujak A, ve ark. BMC Musculoskelet Disord. 2013 Oct 4;14:283.
  • 15. Wang HY, ve ark. Arch Phys Med Rehabil. 2004;85(10):1689–93.
  • 16. Martinez-Pitre PJ, Sabbula BR, Cascella M. Restrictive Lung Disease. [Güncelleme: 15 Temmuz 2020]. Yayın: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan.
  • 17. Shababi M, ve ark. J Anat. 2014;224(1):15–28.
  • 18. Govoni A, ve ark. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.
  • 19. Mercuri E, ve ark. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103–15.
  • 20. Lin CW, ve ark. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.
  • 21. . Spinal Müsküler Atrofide Yenidoğan Tarama için Avrupa İttifakı (2020). SMA’lı doğan çocuklar için yeni bir ufuk açılıyor. Şurada mevcuttur: https://www.sma-europe.eu/wp-content/uploads/2020/09/SMA-NBS-Alliance-pages-1.pdf. Erişim tarihi: Kasım 2020.
  • 22. Kirschner J, ve ark. Eur J Paediatr Neurol. 2020 Jul 9:S1090–3798(20)30142–2. Bası öncesinde internette yayınlanmıştır.
  • 23. Glascock J, ve ark. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
  • 24. Lee HN ve Lee Y-M. J Genet Med. 2018;15(2):55–63.
  • 25. McDonald CM. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012;23(3):495–563.
  • 26. Lisi EC ve Cohn RD. Dev Med Child Neurol. 2011;53(7):586–99.