SMA'lı bebekler için hızlı tanı hayati önem taşır. Bunun nedeni, tedaviden önce meydana gelen herhangi bir alt motor nöron hasarının geri dönüşsüz olmasıdır4,5
SMA alt motor nöron dejenerasyonu ve kas zayıflığı ile karakterize nadir görülen, ilerleyici, kalıtımsal bir monogenik hastalıktır6–10
Tedavi uygulanmadığında SMA, kistik fibrozdan sonra en yaygın ölümcül otozomal resesif bozukluktur11
SMA terapötik müdahale olmadığında bebek mortalitesinin önde gelen genetik nedeni olmaya devam etmektedir5,10
SMA 10.000 – 12.000 canlı doğumdan yaklaşık birini etkiler ve herhangi bir ırkta veya cinsiyette meydana gelebilir6,12
58 kişiden 1'inden daha fazlası hastalık mutasyonu taşıyıcısıdır13
SMA genelde çeşitli şiddetlerde görülen 4 fenotipte (Tip 1–4) sınıflandırılır. SMA Tip 1 ve 2 doğumla 18 ay arasında başlayan en şiddetli ve yaygın formlardır3,5,10
SMA sağkalım motor nöron 1 (SMN1) geninin eksik veya disfonksiyonel olmasından kaynaklanır14–18
SMA sağkalım motor nöron 1 (SMN1) geninin eksik veya disfonksiyonel olmasından kaynaklanır14–17
Vücutta yedek bir gen vardır (SMN2) ancak bu yalnızca küçük miktarda fonksiyonel SMN proteini üretebilir ve bu, motor nöronun sağkalımı ve fonksiyonu için yetersizdir6,14,15,17,18
Farkı görmek için tıklayın
SMN proteini nöronal sağkalım ve nöromüsküler bileşke oluşumu açısından kritik öneme sahiptir15
SMN1, SMN proteinini kodlayan birincil gendir ve SMN2 yedek gendir15,19
Fonksiyonel SMN proteini
Fonksiyonel olmayan SMN proteini
Fonksiyonel SMN proteini
Fonksiyonel olmayan SMN proteini
SMN1 geni yoktur veya disfonksiyon gösterir14–17
SMN2 tek başına yeterli SMN proteini üretemez6,14,15,18
SMN proteini eksikliği SMA'da geri dönüşsüz nöronal dejenerasyona ve kas fonksiyonu kaybına neden olur5,14,15
Fonksiyonel SMN proteini
Fonksiyonel olmayan SMN proteini
Fonksiyonel SMN proteini
Fonksiyonel olmayan SMN proteini
SMA'da motor nöronların kaybı geri dönüşsüzdür4,5
Yaş aralığını seçin:
SMA Tip 1'li tedavi uygulanmamış hastaların %90'ından fazlası hayatta kalmayacak veya 2 yaşına gelinene kadar kalıcı solunum cihazı desteğine ihtiyaç duyacaktır20
SMA Tip 1 tanısındaki her gecikme alt motor nöron sağkalımını tehlikeye atabilir,4 ve doğrudan nöromüsküler fonksiyonu etkiler21
Hastalıktaki ilerlemeyi durdurmak veya geciktirmek ve hastanın mümkün olan en iyi bakıma erişmesini sağlamak açısından hızlı bir şekilde yönlendirme yapmanız kritik öneme sahiptir4,10,22
PNCR: SMA Tip 1 sağkalım oranları*
NeuroNext: SMA Tip 1 sağkalım oranları*
PNCR, Pediatrik Nöromüsküler Klinik Araştırma
*PNCR için olaysız sağkalım = ölüm yok ve akut geri dönüşsüz hastalık yokken, 14 gün süreyle ≥16 saat/gün sürekli solunum cihazı desteği ihtiyacı yoktur;20 n=23 (2 adet SMN2 kopyası olan Tip 1 hastaları). NeuroNext için sağkalım = ölüm yok veya entübasyon yok; n=2021
Uyarlandığı yayın: Anderton RS ve Mastaglia FL. 201515, Finkel RS. 201324, Finkel RS, ve ark. 201420 ve Kolb SJ, ve ark. 201721
SMA Tip 2 (hastalık başlangıcı 6–18 aylık yaş aralığında) tanısı konulan hastalar olasılıkla yaşamın ilk yıllarında motor aşamalara erişebilirken, uzun dönemli takipte tüm hastaların motor aşamalara erişiminin bariz ve ilerleyici olarak düştüğü görülecektir8
SMA tanısındaki her gecikme alt motor nöron sağkalımını tehlikeye atabilir,4 ve doğrudan nöromüsküler fonksiyonu etkiler4,10,22
Hastalıktağın ilerlemesini durdurmak veya geciktirmek ve hastanın mümkün olan en iyi bakıma erişmesini sağlamak açısından hızlı bir şekilde yönlendirme yapmanız kritik öneme sahiptir4,10,22
TIMPSI: Average Test of Infant Motor Performance Screening Items
Uyarlandığı yayın: Kolb SJ, ve ark. 2017
Referanslar
Bu internet sitesi spinal müsküler atrofinin (SMA) erken belirtileri hakkında ve bu belirtileri görürseniz ne yapmanız gerektiği hakkında bilgi edinmenize yardımcı olmak üzere tasarlanmıştır
Bu internet sitesi yalnızca Sağlık Çalışanları içindir. Lütfen bir Sağlık Çalışanı olduğunuzu teyit edin.