bebeklerde spinal kas atrofisi spinal müsküler atrofi(SMA) belirtileri
Signs of SMA

Tüm bebekler farklı gelişim gösterir, ancak gelişimsel gecikmeler ve diğer semptomlar, acil tıbbi tedavi gerektiren nadir bir genetik hastalık olan spinal müsküler atrofinin (SMA) belirtileri olabilir. Bebeğinizin gelişiminin normal olduğundan emin olmak için nelere dikkat etmeniz gerektiğini bilmeniz önemlidir

SMA'NIN ERKEN BELİRTİLERİ NASIL FARK EDİLİR

Yaş aralığını seçin:

SMA'nın erken belirtileri genelde 3 aydan önceki herhangi bir zamanda ve 6 aya kadar görülür. Bebeğinizle ilgili bir şeylerin yolunda gitmediğini düşünürseniz ya da bebeğiniz aşağıdaki SMA erken belirtilerinden herhangi birini gösterirse, içgüdülerinize güvenin ve doktorunuzla konuşun

Zayıf Kafa Kontrolü

  • Bebeğiniz sırt üstü uzanırken başı az hareketle bir yanda kalabilir, başını bir yandan diğerine hareket ettirirken ve başını kaldırırken zorlanabilir
  • Bebeğinizi tutarken, kısa bir süreliğine de olsa başını kaldırmakta veya bir yandan diğer yana hareket ettirmekte zorlanabilir
  • Bebeğiniz karnı üstüne uzanırken başını kaldırmakta ve bir yandan diğer yana hareket ettirmekte zorlanabilir
  • Doktorunuzun kafa hakimiyetini nasıl kontrol edeceğini görmek için videoyu izleyin

Güçsüz Bacaklar ve Kollar

  • Sırt üstü yatarken bebeğiniz kollarını ve bacaklarını çok fazla hareket ettirmeyebilir veya kaldırmayabilir, nadiren tekmeliyor veya kollarını vücudundan uzağa hareket ettiriyor olabilir. Kollarını ve bacaklarını yukarı kaldırmakta, nesneler için uzanmakta zorlanabilir ve bacakları ‘kurbağa bacağı’ pozisyonunda olabilir
  • Bebeğinizin kolları ve bacakları güçsüz ve kuvvetsiz görülebilir, özellikle bacakları gevşek görünebilir ve tuttuğunuzda yumuşak olduğunu görebilirsiniz

Hızlı Karın Nefesİ

  • Dinlenirken bile bebeğinizin solunumu hızlı olabilir ve derin nefes alıp vermediği görülebilir
  • Göğsü ‘çan şeklinde’ olabilir. Nefes alırken bebeğin karnı, göğsünden belirgin şekilde daha fazla düzeyde yukarı ve aşağı hareket edebilir - bu durum en kolay şekilde sırt üstü uzanırken ve vücudunun üst bölümünde bir şey giymiyorken görülebilir

Beslenme/Yutma Güçlüğü

  • Bebeğiniz beslenirken veya emerken güçsüzlük nedeniyle zorlanabilir. Bu durum boğulmaya neden olabilir ve kilo almasını zorlaştırabilir
  • Yutmakta zorlandığı için beslenirken yavaş olduğunu fark edebilirsiniz
0-6 aylık bebeklerde beslenme ve yutma güçlüğü erken SMA belirtisidir.

Zayıf AĞLAMA ve ÖKSÜRÜK

  • Bebeğinizin ağlaması zayıf ve duyulması zor olabilir
  • Ayrıca öksürmekte ve göğsünden balgamı çıkarmakta zorlanabilir; öksürük sesi zayıf olabilir, tekrarlı şekilde öksürebilir ve öksürüğü ‘göğüsten gelebilir’

Unutmayın, SMA'lı bebekler de dikkatli olabilir, yanıt verebilir ve gülümseyebilir. Bebek huzursuz değil mutlu görünecektir, bu da bir sorun olabileceğini düşünme olasılığınızı düşürecektir. Bir şeyin yolunda gitmediğini düşünürseniz doktorunuzla görüşmekten çekinmeyin

SMA'nın erken belirtileri genelde 10 aydan önceki herhangi bir zamanda ve 18 aya kadar görülür. Bebeğinizle ilgili bir şeylerin yolunda gitmediğini düşünürseniz ya da bebeğiniz aşağıdaki SMA erken belirtilerinden herhangi birini gösterirse, içgüdülerinize güvenin ve doktorunuzla konuşun

Güçsüz Bacaklar ve Kollar

  • Bebeğinizin kolları ve bacakları gevşek ve güçsüz gibi görünebilir. Bu durum genelde bacaklarda daha belirgindir
  • Karnı üzerinde uzanırken dirseklerinin üzerinde yükselemeyebilir ve uzun süreler bu pozisyonu koruyamayabilir
  • Bebeğiniz oyuncaklara uzanırken veya oyuncakları kavrarken ya da alırken zorlanabilir; bu hareketleri yaparken yavaş görünebilir ve kolay yorulabilir
  • Ayakta tutulduğunda bacaklarıyla kendini desteklemekte zorlanabilir

Desteksİz Oturmakta Zorlanma

  • Bebeğiniz dik otururken uzun bir süre hareketsiz durmakta zorlanabilir ve öne veya bir yana eğilebilir; ilk başta bu eğilme sadece hafif olabilir
  • Bebeğiniz otururken giderek artan şekilde zorlanabilir ve uzun dönemlerde bu pozisyonu korumak için yardıma ihtiyaç duyabilir

Yuvarlanamama

  • Bebeğiniz bir yandan diğerine sallanabilir, ancak tamamen yan tarafına yuvarlanmakta zorlanabilir ya da sırt üstü uzanırken karnı üstüne dönmek zor gelebilir
  • Zaman içinde bu hareketler giderek zorlaşabilir

Ellerde Tİtreme

  • Bebeğiniz kollarını dışarı uzattığında parmaklarında veya ellerinde küçük titremeler veya sallanmalar olup olmadığına bakın. Bu titreme hafif olabilir ve net bir şekilde görülmesi zor olabilir
6-18 aylık bebeklerde el titremesi spinal müsküler atrofi(SMA) erken dönem belirtilerindendir

Yavaş/Kaybedİlmİş Fİzİksel Gelİşİm

  • Destek almadan oturmak veya ayağa kalkmak ya da yürümek gibi farklı gelişimsel önemli aşamalara ulaşmakta yavaş olabilir
  • Bu önemli aşamalara ulaşabilir, ancak daha sonra ulaşamaz hale gelebilir
6-18 aylık bebeklerde yavaşlayan fiziksel gelişim spinal müsküler atrofi belirtilerindendir

Unutmayın, SMA'lı bebekler de dikkatli olabilir, yanıt verebilir ve gülümseyebilir. Bebek huzursuz değil mutlu görünecektir, bu da bir sorun olabileceğini düşünme olasılığınızı düşürecektir. Bir şeyin yolunda gitmediğini düşünürseniz doktorunuzla görüşmekten çekinmeyin

Age 0-6 months Age 0-6 months
Age 6–18 months Age 6–18 months

BEBEĞİNİZİN İlerleyİşİ hakkında daha fazla şeyİ anlamak

SMA'nın temel belirtileriyle birlikte bebeğinizin hareketi ve gelişimi bazen bir şeyin yolunda gitmediğini düşündürebilir. Ayrıca, bebeğinizin motor (veya gelişimsel) önemli aşamalar olarak da bilinen hareketlerini özellikle yaşamının ilk birkaç ayında izlemeniz bebeğinizin ne kadar iyi geliştiğini görmenize yardımcı olmak açısından çok önemlidir

SMA'nın temel belirtileriyle birlikte bebeğinizin hareketi ve gelişimi bazen bir şeyin yolunda gitmediğini düşündürebilir. Ayrıca, bebeğinizin motor (veya gelişimsel) önemli aşamalar olarak da bilinen hareketlerini özellikle yaşamının ilk aylarında izlemeniz bebeğinizin ne kadar iyi geliştiğini görmenize yardımcı olmak açısından çok önemlidir

Önemli aşamalar, bebeğiniz büyüdükçe gösterdiği fiziksel ilerlemenin bir ölçütüdür. Bebeğinizin gelişip büyüdüğünü görmek muhteşem bir deneyimdir – doğumundan itibaren dört gözle beklediğiniz oldukça çok heyecanlı ‘ilk’ anlar olacaktır

Bu şekilde bebeğinizin nasıl geliştiğini görebilmeniz için yaşamının ilk birkaç ayındaki tipik gelişim aşamaları sunulmaktadır. Her bebek eşsizdir, bireysel olarak bebeklerin bu becerileri gösterdiği yaş değişebilir

Yaş aralığını seçin:

1 aylık

  • 1 aylık bebek bu dönemde öne doğru uzanırken kafasını kaldırabilir

    Yüz üstü yatarken bebek kafasını kısa süreyle kaldırabiliyor

  • 1 aylık bebek bu dönemde ellerini yüzüne ve ağzına doğru hareket ettirebilir

    Ellerini yüzüne ve ağzına götürebiliyor

  • 1 aylık bebekler yüksek ses gibi durumlarda irkilme refleksine sahiptir

    İrkilme refleksi – bebek yüksek ses gibi bir nedenle irkildiğinde kollarını ve ellerini açıyor

2 aylık

  • 2 aylık bebek bu dönemde öne doğru uzanırken kafasını kaldırabilir

    Yüz üstü yatarken bebek kafasını kaldırabiliyor ve bir yandan diğerine hareket ettirebiliyor - ayrıca yerden kendisini itmek için kollarını da kullanabiliyor

  • 2 aylık bebek sırt üstü uzanabilir, bu durumda ellerini ve bacaklarını hareket ettirebilir

    Sırt üstü yatarken bebek kollarını ve bacaklarını hareket ettirebiliyor ve sallayabiliyor. Gelişim devam ettikçe bu hareketler daha pürüzsüz hale gelecektir

  • 2 aylık bebekler kısa süreli de olsa oyuncak tutabilir

    Ellerine verilen bir oyuncağı kısa süre kavrayabiliyor

3 aylık

  • 3 aylık bebek bu dönemde öne doğru uzanırken kafasını ve göğsünü kaldırabilir

    Yüz üstü yatarken bebek kafasını ve göğsünü kaldırabiliyor

  • 3 aylık bebek bu dönemde sırt üstü uzanırken kollarını ve bacaklarını sallayabilir

    Sırt üstü yatarken bebek kollarını sallayabiliyor ve tekme atabiliyor

  • 3 aylık bebekler oyuncaklara ulaşmaya çalışabilir, bunları kavrayabilir ve tutabilir

    Oyuncaklara uzanmaya başlıyor ve nesneleri istemli bir şekilde kavrıyor ve tutuyor

4 aylık

  • 4 aylık bebek başını dik tutabilir ve bu şekilde etrafına bakabilir

    Karnının üzerine uzanırken başını düz tutabiliyor ve etrafa bakabiliyor

  • 4 aylık bebek sırt üstü uzanırken hareket edebilir

    Sırt üstü yatarken bebek bir taraftan diğerine sallanabiliyor

  • 4 aylık bebek emekleme pozisyonuna gelebilir

    Karnı üzerinde uzanırken dirseklerinin üzerinde yükselebiliyor

  • 4 aylık bebek oyuncakları elinde tutup sallayabilir

    Elleriyle oyuncakları kavrıyor ve sallıyor

6 aylık

  • 6 aylık bebek oturmaya başlayabilir

    Yatarken yardımsız şekilde oturmaya başlıyor

  • 6 aylık bebek yana veya öne doğru yuvarlanabilir

    Bir yandan diğer yana ve öne ya da arkaya yuvarlanıyor

  • 6 aylık bebek bakalarının üstünde kendi ağırlığını taşıyabilir ve yardımla ayağa kalkabilir

    Bacakları üzerinde ağırlığını desteklemeye başlıyor ve yardımla ayağa kalkıyor

  • 6 aylık bebek emeklemeye başlayabilir

    Elleri ve dizleri üzerinde emeklemeye başlıyor

6 aylık

  • 6 aylık bebek yardım almadan oturmaya başlayabilir

    Yatarken yardımsız şekilde oturmaya başlıyor

  • 6 aylık bebek öne veya yanlara doğru yuvarlanabilir

    Bir yandan diğer yana ve öne ya da arkaya yuvarlanıyor

  • 6 aylık bebek yardımla ayağa kalkıp, ayakta durabilir

    Bacakları üzerinde ağırlığını desteklemeye başlıyor ve yardımla ayağa kalkıyor

  • 6 aylık bebek elleri ve dizleri üzerinde emekleyebilir

    Elleri ve dizleri üzerinde emeklemeye başlıyor

9 aylık

  • 9 aylık bebek el ve dizlerinin üzerinde emekleyebilir

    Elleri ve dizleri üzerinde emekliyor

  • 9 aylık bebek ayağa kalkabilir, ayakta durabilir

    Bir şeye tutunurken ayağa kalkmak için kendini yukarı çekebiliyor

  • 9 aylık bebek destekler ayakta durabilir

    Bir şeye tutunurken ayağa kalkabiliyor

  • 9 aylık bebek destekle adım atmaya başlayabilir

    Destek için mobilyaya tutunarak birkaç adım atmaya başlıyor

12 aylık

  • 12 aylık bebek desteksiz ayağa kalkabilir

    Yardım almadan tek başına ayağa kalkabiliyor

  • 12 aylık bebek birkaç adım atmaya başlayabilir.

    Tek başına birkaç adım atmaya başlıyor

  • 12 aylık bebek tek başına iyi bir şekilde oturabilir

    Tek başına oturur pozisyona geçebiliyor ve oturabiliyor

18 aylık

  • 18 aylık bebek yalnız yürüyebilir

    Tek başına yürüyebiliyor

  • 18 aylık bebek merdiven çıkmaya başlayabilir, koşabilir.

    Merdivenlerden çıkmaya ve koşmaya başlıyor

  • 18 aylık bebek kaşık kullanabilir, bardaktan içebilir.

    Kaşıkla kendi yemeğini yemeye başlıyor ve bardaktan içiyor

Bebeğinizin beklenen yaş aralığında bu önemli aşamalardan herhangi birine erişmediğini ya da daha önce eriştiği önemli aşamalara artık erişemediğini fark ederseniz, hemen doktorunuzla konuşun

Önemli aşama zaman çizelgesini indirin

ÖNEMLİ AŞAMALAR İÇİN ZAMAN ÇİZELGESİ

Referanslar

Referanslar

Cambridgeshire Toplum Hizmetleri NHS Birimi. Çocuk Gelişimi önemli aşamaları. Şurada mevcuttur: https://www.cambscommunityservices.nhs.uk/advice/childhood-development/milestones. Erişim tarihi: Kasım 2020

Chabanon A, ve ark. PLoS One. 2018;13(7). doi: 10.1371/journal.pone.0201004.

Edwards CW ve Al Khalili Y. Stat Pearls. 2020 Jan [Updated 2020 Aug]. Şurada mevcuttur: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542173/. Erişim tarihi: Kasım 2020.

Glascock J, ve ark. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.

Govoni A, ve ark. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.

Sağlıklı çocuklar. Fiziksel Gelişim Gecikmeleri: Nelere dikkat edilmeli. Şurada mevcuttur: https://www.healthychildren.org/English/MotorDelay/Pages/default.aspx#/activity/0to7months. Erişim tarihi: Kasım 2020.

Büyümeme yardım et MM. Motor Gelişimsel Önemli Aşamalar Şurada mevcuttur: https://helpmegrowmn.org/HMG/DevelopMilestone/MotorMilestones/index.html Erişim tarihi: Kasım 2020.

Kolb SJ ve Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.

LoMauro A, ve ark. PLoS One. 2016;11(11):e0165818. doi: 10.1371/journal.pone.0165818.

Pera MC, ve ark. PLoS One. 2020;15(3). doi: 10.1371/journal.pone.0230677.

NHS (2018). Hypotonia. Şurada mevcuttur: https://www.nhs.uk/conditions/hypotonia/. Erişim tarihi: Kasım 2020.

Prior TW, ve ark. Spinal Müsküler Atrof. 2000 Feb 24 [Güncelleme: 2019 Kasım 14]. Yayın: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, ve ark., editörler. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.

Qian Y, ve ark. BMC Neurology. 2015;15:217.

SMA Europe (2020). Type 1. Şurada mevcuttur: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-1/. Erişim tarihi: Kasım 2020.

SMA Europe (2020). Type 2. Şurada mevcuttur: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-2/. Erişim tarihi: Kasım 2020.

Verhaart IEC, ve ark. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124.

Wang CH, ve ark. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.

WHO Çok Merkezli Büyüme Referans Çalışma Grubu. Acta Paediatr Suppl. 2006;450:86–95.