SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİYİ (SMA)ANLAMA

SMA NEDİR?

Spinal müsküler atrofi (SMA) sinirlerin kaybolmasıyla kaslarda güçsüzlüğe neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, vücutta kas hareketini kontrol eden ve motor nöronlar olarak adlandırılan özel sinir hücrelerinin kötüleşmesi ve çalışmayı durdurması nedeniyle oluşur

Beyin

SMA hastalarında kas hareketi sinyalleri yine de üretilir

Motor nöron

SMA'lı kişilerde omurilikte motor nöronların çalışmayı durdurmasına, kötüleşmesine ve ölmesine neden olan kusurlu bir gen mevcuttur. Bu, beyinden gelen sinyallerin kaslara taşınmadığı anlamına gelir

Kas

Kaslar onlara hareket etmesini söyleyen sinyalleri artık almazsa giderek artan şekilde güçsüzleşir (atrofi meydana gelir)

SMA'ya neden olan nedir?

  • Sağkalım motor nöron (SMN) proteini adlı bir protein motor nöronların doğru şekilde çalışabilmesi açısından kritik önem taşır

  • SMN proteini olmadan omurilikteki motor nöronlar çalışmayı durdurur ve kas güçsüzleşir

  • SMN proteini vücutta SMN geninden üretilir

  • SMA'da SMN1 olarak bilinen temel SMN geni kusurludur veya eksiktir

  • SMN2 olarak bilinen ve daha çok bir ‘yedek’ görevi gören ve SMN proteinini yalnızca düşük miktarlarda üreten ikinci bir SMN geni vardır

  • SMA'da yeterli SMN proteini üretilmez ve motor nöronlar çalışmayı bırakır ve bu durum kasların güçsüzleşmesine neden olur

SMA hastalığına nasıl yakalanırsınız?

SMA genelde kalıtımla geçer ancak bazen SMN1 genindeki rastgele bir hatadan kaynaklanır

  • Çocuklar her ebeveynden bir kopya olmak üzere SMN1 geninin iki kopyasını kalıtımla alır

  • Bir sağlıklı ve bir kusurlu SMN1 geni taşıyan kişiler taşıyıcılar olarak bilinirler ve normalde SMA belirtisi göstermezler

  • Her iki ebeveyn taşıyıcı ise bebeğin kalıtımla bunu taşıma ve SMA gelişme ihtimali %25 olacaktır

SMA 10.000 – 12.000 canlı doğumdan yaklaşık birini etkiler ve herhangi bir ırkta veya cinsiyette meydana gelebilir

58 kişiden 1'inden daha fazlası hastalık mutasyonu taşıyıcısıdır

Spinal musküler atrofi (SMA) için taşıyıcı Spinal musküler atrofi (SMA) için taşıyıcı

Referanslar

Referanslar

Anderton RS, Masatglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895–908.

Chabanon A, ve ark. PLoS One. 2018;13(7). doi: 10.1371/journal.pone.0201004.

Coovert DD, ve ark. Hum Mol Genet. 1997;6(8):1205–14.

Cure SMA (2019). About SMA. Şu sitede mevcuttur: https://www.curesma.org/about-sma/. Erişim tarihi: Kasım 2020.

Dimitriadi M, ve ark. Proc Natl Acad Sci U S A. 2016;113(30):E4377–86.

Kolb SJ ve Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.

Kolb SJ, ve ark. Ann Neurol. 2017;82(6):883–91.

Glascock J, ve ark. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.

Govoni A, ve ark. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.

Lefebvre S, ve ark. Cell. 1995;80(1):155–65.

Lin CW, ve ark. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.

National Institute for Health (NIH) (2020a). Genetik ana sayfa referansı. Genetik rahatsızlıkları anlamanız için rehberiniz. Spinal müsküler atrofi. Şu sitede mevcuttur: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy#genes. Erişim tarihi: Kasım 2020.

NIH (2018a). Genetik ana sayfa referansı. Genetik rahatsızlıkları anlamanız için rehberiniz. SMN1 geni. Şu sitede mevcuttur: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Erişim tarihi: Kasım 2020.

NIH (2018b). Genetik ana sayfa referansı. Genetik rahatsızlıkları anlamanız için rehberiniz. SMN2 geni Şu sitede mevcuttur: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Erişim tarihi: Kasım 2020.

NIH (2020b). Genetik ana sayfa referansı. Genetik rahatsızlıkları anlamanız için rehberiniz. Gen nedir? Şu sitede mevcuttur: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene. Erişim tarihi: Kasım 2020.

NIH (2020c). Genetik ana sayfa referansı. Genetik rahatsızlıkları anlamanız için rehberiniz. Genetik rahatsızlıkların kalıtımla geçmesi. Şu sitede mevcuttur: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/riskassessment. Erişim tarihi: Kasım 2020.

Prior TW, ve ark. Spinal Müsküler Atrof. 2000 Feb 24 [Güncelleme 2019 Kasım 14]. Yayın: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, ve ark., editörler. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.

Verhaart IEC, ve ark. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554616/. Erişim tarihi: Kasım 2020.

Verhaart IEC, ve ark. Ek dosya 2: Tablo S1. SMA taşıyıcı sıklıklarına genel bakış. Ek materyal: Verhaart IEC, ve ark. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124. Şu sitede mevcuttur: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0671-8. Erişim tarihi: Kasım 2020.

Wang CH, ve ark. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.

Zayia LC ve Tadi P. Neuroanatomy, motor neuron. Yayın: StatPearls [Internet]. Şu sitede mevcuttur: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554616/. Erişim tarihi: Kasım 2020.