;
فهم مرض ضمور العضلات الشوكي

هل تشتبه في مرض ضمور العضلات الشوكي؟ اطلب المشورة الطبية اليوم

ما هو ضمور العضلات الشوكي؟

ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض وراثي نادر، يفقد فيه الجسم الأعصاب مما يتسبب في ضعف العضلات. وهذا يحدث بسبب تدهور وظائف خلايا عصبية مميزة داخل الجسم تتولى حركة العضلات، تُسمى الخلايا العصبية الحركية، وتوقفها عن العمل

المخ

في المرضى المصابين بضمور العضلات الشوكي، لا تزال تُنتج لديهم رسائل خاصة بحركة العضلات

خلية عصبية حركية

يعاني الأشخاص المصابون بضمور العضلات الشوكي من خطأ جيني يتسبب في توقف الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي لديهم عن العمل، وتتدهور حالتها، وتموت. وهذا يعني أنه لا يتم حمل الرسائل من المخ إلى العضلات

عضلة

إذا لم تعد العضلات تستقبل إشارات من المخ تأمرها بالحركة، فستصبح العضلات أضعف (ضامرة)

ما مخطط مرض ضمور العضلات الشوكي ما مخطط مرض ضمور العضلات الشوكي

ما أسباب ضمور العضلات الشوكي؟

  • البروتين الذي يسمى بروتين (SMN) يُؤدِّي دورًا حيويًا في قدرة الخلايا العصبية الحركية على أداء وظائفها على النحو السليم

  • من دون هذا البروتين، ستتوقف الخلايا العصبية الحركية عن العمل وستصبح العضلات ضعيفة

  • يتم تصنيع بروتين SMN في الجسم من خلال جين SMN

  • في حالة مرض ضمور العضلات، يكون جين SMN الرئيسي مفقودًا أو معطوبًا

  • يعمل جينSMN الثاني المعروف باسم SMN2 باعتباره "جينًا احتياطيًا"، ولا يُنتج سوى كميات ضئيلة من بروتين SMN

  • في مرض ضمور العضلات الشوكي، لا يتم إنتاج بروتين SMN بكمية كافية، وتتوقف الخلايا العصبية الحركية عن العمل مما يتسبب في ضعف العضلات

ما أسباب ضمور العضلات الشوكي ما أسباب ضمور العضلات الشوكي

كيف تصاب بضمور العضلات الشوكي؟

عادة ما ينتقل مرض ضمور العضلات الشوكي بالوراثة، إلا إنه يحدث أحيانًا نتيجة خطأ عشوائي في جين SMN1

  • يرث الأطفال نسختين من جين SMN1، نسخة من الأب والأخرى من الأم

  • يُعرف الأشخاص الذين يحملون نسخة معطوبة وأخرى سليمة من جين SMN1 بالأشخاص الحاملين للمرض، وفي المعتاد لا يظهرون علامات مرض ضمور العضلات الشوكي

  • إذا كان الوالدان حاملين للمرض، فهناك نسبة فعلية تُقدر بـ 25% لإصابة الطفل بضمور العضلات الشوكي

يصيب ضمور العضلات الشوكي مولودًا واحدًا من بين كل 10.000 – 12.000 مولود حي، ويمكنه أن يصيب أي عرق أو جنس

يحمل أكثر من فرد واحد من كل 58 فردًا طفرة المرض

ناقل ضمور العضلات الشوكي ناقل ضمور العضلات الشوكي

المراجع

المراجع

Anderton RS, Masatglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895–908.

Chabanon A, et al. PLoS One. 2018;13(7). doi: 10.1371/journal.pone.0201004.

Coovert DD, et al. Hum Mol Genet. 1997;6(8):1205–14.

Cure SMA (2019). حول ضمور العضلات الشوكي. مُتاح على الرابط: https://www.curesma.org/about-sma/. تاريخ الدخول: نوفمبر 2020.

Dimitriadi M, et al. Proc Natl Acad Sci U S A. 2016;113(30):E4377–86.

Kolb SJ and Kissel JT. عيادة الأمراض العصبية 46–831:(4)33;2015.

Kolb SJ, et al. Ann Neurol. 2017;82(6):883–91.

Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.

Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.

Lefebvre S, et al. Cell. 1995;80(1):155–65.

Lin CW, et al. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.

المعهد القومي للصحة (NIH) (2020أ). Genetics home reference. دليلك إلى فهم الأمراض الوراثية. ضمور العضلات الشوكي. مُتاح على الرابط: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy#genes. تاريخ الدخول: نوفمبر 2020

NIH (2018a). Genetics home reference. دليلك إلى فهم الأمراض الوراثية. جين SMN1. مُتاح على الرابط: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. تاريخ الدخول: نوفمبر 2020

NIH (2018b). Genetics home reference. دليلك إلى فهم الأمراض الوراثية. جين SMN2. مُتاح على الرابط: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. تاريخ الدخول: نوفمبر 2020

NIH (2020b). Genetics home reference. دليلك إلى فهم الأمراض الوراثية. ما هو الجين؟ مُتاح على الرابط: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene. تاريخ الدخول: نوفمبر 2020

NIH (2020c). Genetics home reference. دليلك إلى فهم الأمراض الوراثية. وراثة الأمراض الوراثية. مُتاح على الرابط: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/riskassessment. تاريخ الدخول: نوفمبر 2020

Prior TW, et al. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. في: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [الإنترنت]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.

Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554616/. تاريخ الدخول: نوفمبر 2020

Verhaart IEC, et al. الملف الإضافي الثاني: Table S1. Overview carrier frequencies of SMA. Supplementary material to Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124. مُتاح على الرابط: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0671-8. تاريخ الدخول: نوفمبر 2020.

Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.

Zayia LC and Tadi P. Neuroanatomy, motor neuron. In StatPearls [الإنترنت]. مُتاح على الرابط: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554616/. تاريخ الدخول: نوفمبر 2020

;