;
الأعراض المبكرة لمرض ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول الأعراض المبكرة لضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني

ابحث عن العلامات التحذيرية المبكرة لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA)3–1

ابحث عن العلامات التحذيرية المبكرة لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA)3–1

Signs of SMA

التشخيص السريع يعد بالغ الأهمية للأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي. وذلك لأن أي ضرر يحدث قبل العلاج ويصيب خلية عصبية حركية سفلية يكون غير قابل للعلاج5،4

ما هو ضمور العضلات الشوكي؟

ضمور العضلات الشوكي هو مرض نادر وتدريجي ووراثي المنشأ يتميز بتدمير الخلايا العصبية الحركية السفلية وضعف العضلات6–10

إذا لم يُعالج ضمور العضلات الشوكي، فهو يعد ثاني أكثر الاضطرابات الصبغية المتنحية المميتة شيوعًا بعد التليف الكيسي11

يظل ضمور العضلات الشوكي السبب الجيني الرئيسي لوفيات الرضع في غياب التدخل العلاجي المناسب10،5

يصيب ضمور العضلات الشوكي مولودًا واحدًا من بين كل 10.000 - 12.000 مولود حي، ويمكنه أن يصيب أي عرق أو جنس12،6

يحمل أكثر من فرد واحد من كل 58 فردًا طفرة المرض13

عادة ما يتم تصنيف ضمور العضلات الشوكي إلى 4 أنواع فرعية (الأنواع من 1 إلى 4)، وهي تتراوح في حدتها. ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول والثاني هما الأكثر حدة والأكثر شيوعًا، وتظهر أعراضهما بين وقت الولادة وعمر 18 شهرًا10،5،3

...
...

سبب ضمور العضلات الشوكي

ينشأ مرض ضمور العضلات الشوكي من غياب جين (SMN1) أو توقفه عن العمل14–18

يمتلك الجسم جينًا احتياطيًا، وهو SMN2، ولكن لا يستطيع هذا الجين إنتاج بروتين SMN الفعال إلا بكميات صغيرة، وهو غير كافٍ لجين SMN وأداء وظائفه18،17،15،14،6

انقر لرؤية الاختلاف

الفرد غير المصاب:

  • ‏يُؤدِّي بروتين SMN دورًا حيويًا لنجاة الخلايا العصبية، ولتكوين الوصلات العصبية العضلية15

  • SMN1 هو الجين الرئيسي الذي يُرمّز بروتين SMN مع وجود الجين SMN2 باعتباره جينًا احتياطيًا19،15

بروتين SMN فعال

بروتين SMN غير فعال

بروتين SMN فعال

بروتين SMN غير فعال

الفرد المصاب:

  • غياب الجين SMN1 أو تعطل وظيفته14–17

  • إن جين SMN2 وحده غير قادر على إنتاج كمية كافية من بروتين 18،17،15،14،6SMN

  • يؤدي نقصان بروتين SMN إلى تنكس عصبي غير قابل للإصلاح وفقدان وظائف العضلات في مرض ضمور العضلات الشوكي15،14،5

بروتين SMN فعال

بروتين SMN غير فعال

بروتين SMN فعال

بروتين SMN غير فعال

إيقاف فقدان الخلايا العصبية

فقدان الخلايا العصبية الحركية في ضمور العضلات الشوكي غير قابل للإصلاح5،4

اختر الفترة العمرية:

تقدم او تطور

أكثر من 90% من المرضى غير الخاضعين للعلاج المصابين بالضمور العضلات الشوكي من النوع 1 لن تُكتب لهم النجاة، أو سيحتاجون إلى دعم تنفس صناعي دائم بعمر سنتين20

كل تأخير في تشخيص ضمور العضلات الشوكي من النوع 1 يمكن أن يهدد بقاء الخلايا العصبية الحركية السفلية،4 مما يؤثر بشكل مباشر على الوظيفة العصبية العضلية21

إحالتك السريعة للمريض أمر بالغ الأهمية لوقف تطور المرض أو تأخيره، وتمكين المريض من الوصول إلى أفضل رعاية متاحة22 ،10 ،4

يتطور مرض ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول عند الرضع منذ الولادة حتى عمر 6 شهور يتطور مرض ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول عند الرضع منذ الولادة حتى عمر 6 شهور

PNCR، الأبحاث السريرية في مجال طب الأعصاب والعضلات للأطفال

*النجاة دون أحداث جانبية لأبحاث مجال طب الأعصاب والعضلات للأطفال = عدم حدوث وفاة، وعدم الحاجة للتنفس الصناعي المستمر بمعدل ≥16 ساعة يوميًا لمدة 14 يومًا، في غياب أي إعياء شديد قابل للعلاج؛20 n=23 (مرضى النوع الأول ممن يمتلكون نسختين من جين 2SMN). معدل النجاة في NeuroNext = عدم حدوث وفاة أو عدم الحاجة إلى تركيب أنابيب؛ 21n=20

مقتبس من Anderton RS and Mastaglia FL.201515, Finkel RS. 201324, Finkel RS, et al. 201420 and Kolb SJ, et al. 201721

PNCR: معدلات نجاة مرضى النوع الأول من ضمور العضلات الشوكي*

NeuroNext: معدلات نجاة مرضى النوع الأول من ضمور العضلات الشوكي*

تقدم او تطور

في حين أن المرضى المشخصين بضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني (مع بداية المرض بين عمر 6-18 شهرًا) قد يحققون تطورًا حركيًا في السنوات الأولى من العمر، وسيُظهر جميع المرضى انخفاضًا واضحًا ومترقيًا في الوظيفة الحركية مع المتابعة على المدى البعيد8

كل تأخير في تشخيص ضمور العضلات الشوكي يمكن أن يهدد بقاء الخلايا العصبية الحركية السفلية،4 مما يؤثر بشكل مباشر على الوظيفة العصبية العضلية22،10،4

إحالتك السريعة للمريض أمر بالغ الأهمية لوقف أو تأخير تطور المرض، وتمكين المريض من الوصول إلى أفضل رعاية متاحة22،10،4

يتطور مرض ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني عند الرضع من عمر 6 إلى 18 شهرًا يتطور مرض ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني عند الرضع من عمر 6 إلى 18 شهرًا

اختبار الأداء الحركي للرضع (TIMPSI): متوسط اختبار الأداء الحركي للرضيع، عناصر الفحص

مقتبس من: Kolb SJ, et al. 201721

أهمية التشخيص المبكر

التشخيص السريع لضمور العضلات الشوكي شديد الأهمية، لأن الضرر الذي يحدث قبل العلاج غير قابل للإصلاح5،4

التشخيص المبكر لضمور العضلات الشوكي شديد الأهمية للأسباب الآتية:25–27

  • ابدأ التدخل العلاجي الأمثل واتبع أفضل استراتيجيات العلاج

  • خفف الضغط والعبء الذي يُثقل كاهل المرضى والقائمين على رعايتهم

تشير الأبحاث إلى أن التدخل الطبي المبكر يعود على مريض ضمور العضلات الشوكي بأفضل النتائج والفوائد28،22،10

الجدول الزمني لتشخيص ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول عند الرضع منذ الولادة حتى عمر 6 شهور

مقتبس من: Serra-Juhe C and Tizzano EF, 201919

تدخلك المبكر قد يحول دون وقوع أضرار غير قابلة للعلاج بسبب مرض ضمور العضلات الشوكي29،10،5،4

المراجع

المراجع
  • 1. Kolb SJ and Kissel JT. عيادة الأمراض العصبية 2015;33(4):831–46.
  • 2. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. في: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [الإنترنت]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020.
  • 3. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
  • 4. Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.
  • 5. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
  • 6. Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124.
  • 7. Richter T, et al. Value Health. 2015;18(6):906–14.
  • 8. Mercuri E, et al. Neurol. 2019;93(13):e1241–7.
  • 9. Mercuri E, et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):84.
  • 10. Schorling DC, et al. J Neuromusc Dis. 2020;7:1–13.
  • 11. D’Amico A, et al. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71.
  • 12. Cure SMA (2019). About SMA. مُتاح على الرابط: https://www.curesma.org/about-sma/. تاريخ الدخول: 2020.
  • 13. Verhaart IEC, et al. Additional file 2: Table S1. Overview carrier frequencies of SMA. Supplementary material to Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124. مُتاح على الرابط: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0671-8. تاريخ الدخول: أبريل 2020.
  • 14. Coovert DD, et al. Hum Mol Genet. 1997;6(8):1205–14.
  • 15. Anderton RS and Mastaglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15:895–908.
  • 16. Lefebvre S, et al. Cell. 1995;80:155–65.
  • 17. National Institute for Health (NIH) (2020a). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. SMN1 gene. مُتاح على الرابط: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. تاريخ الدخول: أبريل .2020.
  • 18. NIH (2020b). Genetics home reference. Your guide to understanding genetic conditions. SMN2 gene. مُتاح على الرابط: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. تاريخ الدخول: September 2020.
  • 19. Serra-Juhe C and Tizzano EF. Eur J Human Genet. 2019;27(12):1774–82.
  • 20. Finkel RS, et al. Neurology. 2014;83(9):810–7.
  • 21. Kolb SJ, et al. Ann Neurol. 2017;82(6):883–91.
  • 22. Kirschner J, et al. Eur J Paediatr Neurol. 2020 Jul 9:S1090–3798(20)30142–2. Published online ahead of print.
  • 23. Swoboda KJ, et al. Ann Neurol. 2005;57(5):704–12.
  • 24. Finkel RS. Neuromuscul Disord. 2013;23(2):112–5.
  • 25. Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.
  • 26. Mammas IN and Spandidos DA. Exp Ther Med. 2018;15:3673–9.
  • 27. Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91(1):38–44.
  • 28. Waldrop MA and Elsheikh BH. عيادة الأمراض العصبية. 2020;38(3):505–18. 92. Lowes LP, et al. Pediatr Neurol. 2019;98:39–45.
;

صُمم هذا الموقع الإلكتروني لمساعدتك على معرفة العلامات المبكرة لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA)، وما يجب فعله إذا رصدت إحداها

هذا الموقع مخصص لاختصاصيي الرعاية الصحية في داخل الاتحاد الأوروبي فقط. يرجى التأكيد على كونك اختصاصي رعاية صحية.

أنا مقدم رعاية
(أحد الآباء/وصي)