الأعراض المبكرة لمرض ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول الأعراض المبكرة لضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني و ضمور العضلات الشوكي من النوع الثالث

ابحث عن العلامات التحذيرية المبكرة لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA)3–1

ابحث عن العلامات التحذيرية المبكرة لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA)3–1

بصفتك اختصاصيَّ رعاية صحية، فأنت في موضع مميز لرصد ما إذا كان الطفل ينمو بالشكل الطبيعي المتوقع أو لا، سواءٌ أكان ذلك أثناء الفحص الروتيني، أم إذا ساور القلق الوالدين أو مقدمي الرعاية4

علامات ضمور العضلات الشوكي

اختر الفترة العمرية:

تظهر العلامات المبكرة لمرض ضمور العضلات الشوكي عادة حتى سن 6 شهور،2،1 غالبًا عند بلوغ سن 3 أشهر؛5،2

:تعرف على العلامات المبكرة للتحقق منها

نقص التوتر العضلي5،1

  • عادة ما يوصف الطفل المصاب بنقص التوتر العضلي بأنه "مرن"6 بسبب ضعف في الذراعين والساقين5،1
  • الضعف المتماثل الأقرب من الناحية الدانية عن القاصية3 يعني أن الطفل سيجد صعوبة في رفع ذراعيه وساقيه، لكنه يحتفظ باستخدام اليدين والأصابع6
  • قد تبدو ساقا الطفل أضعف من ذراعيه3
  • في الحالات الشديدة، قد يتخذ الطفل وضعًا يشبه الضفدع عند الاستلقاء7،1

فقد الاستجابة للمحفزات2

  • تعد ردود الفعل الوترية الغائبة أو المخفضة من سمات ضمور العضلات الشوكي2،1 وجزءًا مهمًا من فحص الطفل في حالات نقص التوتر العضلي7
  • يمكن تقييم ردود الفعل الوترية العميقة من خلال الملاحظة الدقيقة لاستجابة الطفل للضربات السريعة للوتر بمطرقة متخصصة8

تأخر الرأس9

  • إذا بدا أن الطفل غير قادر على رفع رأسه أو كان لديه ضعف في التحكم في الرأس6،3،1، يمكن استخدام اختبار السحب للجلوس لتأكيد تأخر الرأس10
  • من المرجح أن يتخلف رأس الطفل الذي لا ينمو بشكل طبيعي عن جذعه من حيث النمو، مع إطالة رقبته تمامًا11،10،9،1
  • قد لا يستطيعون رفع رأسهم فوق مستوى ظهورهم عندما يستلقون أفقيًا ناظرين للأسفل8،7

صعوبة في التنفس6،5

  • ضعف العضلات بين الضلوع مع ارتخاء الحجاب الحاجز قد يعطي الطفل صدرًا على شكل جرس، ونمطًا متباينًا في التنفس، وفي بعض الأحيان يُشار إلى ذلك باسم "التنفس البطني"1

صعوبة في البلع3،1

  • من شأن صعوبة في شفط حليب الرضاعة، أو التغذية، أو التعامل مع الإفرازات الفموية (اللعاب) أن تشير إلى صعوبة في قدرة اللسان على البلع وهو عرض شائع في ضمور العضلات الشوكي9،3،1
  • في الحالات الأكثر تقدمًا، قد يكون هناك تاريخ من الاختناق، أو الارتشاف التنفسي المتكرر، أو بطء النمو أو انخفاضه9،6،1
تعد صعوبة البلع عند الرضع من الولادة حتى عمر 6 شهور من أعراض ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول

تحزُّم اللسان1–3

  • عادة ما يُصاب الطفل المصاب بضمور العضلات الشوكي من تحزُّم في اللسان، أو وخز في اللسان إلى جانب الضمور1–3

ضعف البكاء والسعال3

  • قد يعاني الطفل المصاب بضمور العضلات الشوكي من ضعف البكاء6،3
  • قد يسبب ضعف العضلات التنفسية أيضًا صعوبات شديدة متزامنة مع سعال6

الأطفال المصابون بهذه الأعراض يظلون يقظين ومنتبهين ولا يتأثر الإدراك لديهم1

حمِّل قائمة مراقبة أعراض ضمور العضلات الشوكي

قائمة مراقبة أعراض ضمور العضلات الشوكي

تظهر العلامات المبكرة لمرض ضمور العضلات الشوكي عادة حتى سن 18 شهرًا،1 غالبًا عند بلوغ سن 10 أشهر؛5

:تعرَّف على العلامات المبكرة للتحقق منها

نقص التوتر العضلي1

  • يُعد انخفاض توتر العضلات وقوتها عند الفحص، وربما مع وجود تاريخ من ضعف العضلات في الأشهر القليلة الأولى من الحياة علامة رئيسية على ضمور العضلات الشوكي2
  • قد يوجد بعض الضعف في الذراعين والساقين1
  • قد يواجه الطفل صعوبة في الوصول إلى الأشياء والإمساك بها12
  • الطفل غير قادر على الوقوف بسبب ضعف واضح في الساق، ومن غير المحتمل أن يمشي بشكل مستقل دون مساعدة3،1

فقد الاستجابة للمحفزات2،1

  • تعد ردود الفعل الوترية الغائبة أو المخفضة من سمات ضمور العضلات الشوكي2 وجزءًا مهمًا من فحص الطفل في حالات نقصالتوتر العضلي7
  • يمكن تقييم ردود الفعل الوترية العميقة من خلال الملاحظة الدقيقة لاستجابة الطفل للضربات السريعة للوتر بمطرقة متخصصة8

رعشة طفيفة3

  • عندما يمد الطفل أصابعه أو يحاول الإمساك بأي شيء بيديه، يمكن ملاحظة رعشة التدهورخفيفة13،3
  • قد يكون نفضان عضلات الكتف من العلامات المرصودة أيضًا13
الرعاش الرقيق للرضع من عمر 6 إلى 18 شهرًا هو أحد أعراض ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني وضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني

الجنف المترقي وتقفعات المفاصل1–3 ،14

  • يُعدُّ القصور في حركة الأطراف السفلية، والذي يظهر بدرجة أشد في الأطراف العلوية، علامة على ضمور العضلات الشوكي15
  • د يظهر على الطفل الجنف، على الأرجح على شكل حرف C، وتيبسات، وخاصة في الركبة والكاحل، والتي تستمر في التدهور بمرور الوقت1–3 ،14 ،15
  • قد يظهر أيضًا إعوجاج الحوض أو ميلانه14
انحراف العمود الفقري وتقلصات المفاصل الشديدة للرضع من عمر 6 إلى 18 شهرًا هو أحد أعراض ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني وضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني

الأعراض التنفسية2

  • قد ينشأ المريض الرئوي التقييدي من ضعف مترقٍ في العضلات بين الضلوع، وهو عرض شائع لضمور العضلات الشوكي،2 خاصة إذا كان الطفل مصابًا أيضًا بجنف1
  • تتضمن علامات الإصابة بمرض تقييدي في الرئة انخفاض السعة الكلية للرئة وانخفاض السعة الحيوية القسرية، مع الحفاظ على حجم الزفير16
الأعراض التنفسية المرضية للرضع من عمر 6 إلى 18 شهرًا هو أحد أعراض ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني وضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني

تأخُّر/فقدان التطور الحركي3،2

  • بالرغم من أن الطفل قد يكون قد حقق معالم تطور حركي مبكرة (مثل الجلوس أو الوقوف من دون دعم و/أو السير)،1–3 فمن المحتمل أن يكون الطفل قد تأخر في تحقيق هذه المعالم2
  • لكن في نهاية المطاف يعانون من تدهور تدريجي في الوظائف الحركية، وسيفقد الطفل بعض معالم التطور الحركي2
مؤشر تأخر الحركة للرضع من عمر 6 إلى 18 شهرًا هو أحد أعراض ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني وضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني

الأطفال المصابون بهذه الأعراض يظلون يقظين مع نمو لغوي طبيعي17

حمِّل قائمة مراقبة أعراض ضمور العضلات الشوكي

قائمة مراقبة أعراض ضمور العضلات الشوكي
إذا رأيت الأعراض، فتصرف على الفور! قم بإحالة المريض إلى اختصاصي أعصاب الأطفال19،18

تشيع حالات التأخر في التشخيص في مرض ضمور العضلات الشوكي20،5

برامج فحص حديثي الولادة لمرض ضمور العضلات الشوكي بدأت للتو تدخل حيز التطبيق في عدد قليل من البلدان في أنحاء أوروبا21

إذا كنت تشك في إصابة مريضك بضمور العضلات الشوكي، فتذكر أن فقدان الخلايا العصبية الحركية أمر لا يمكن علاجه؛ فكل يوم مهم23،22،18

...
...

الأمراض العصبية العضلية في الرضع

قد تتداخل أعراض ضمور العضلات الشوكي مع غيره من الأمراض العصبية العضلية التي تصيب الرضع (NMDs)25،24

إذ تظهر الأمراض العصبية العضلية في صورة: نقص التوتر العضلي، وضعف العضلات، وغياب الاستجابة للمحفزات25،24

ونقص التوتر العضلي هو أكثر أسباب إحالة الأطفال المصابين بأمراض عصبية عضلية شيوعًا25

ضمور العضلات الشوكي هو أحد أكثر الأسباب شيوعًا لنقص التوتر العضلي في الأطفال الرضع26

تؤثر الأمراض العصبية العضلية على العديد من أنظمة الأعضاء، والحالات الشديدة من هذه الأمراض تسبب ضعفًا شديدًا، وقد تؤثر على العمر المتوقع25

الأعراض الشائعة المرصودة من قِبَل الآباء للأمراض العصبية العضلية:25

نقص التوتر العضلي

تأخر التطور الحركي

صعوبة في الرضاعة والتنفس

خواص غير طبيعية للمشية

تيبس

الأمراض العصبية الشائعة لدى الأطفال:24

ضمور العضلات الشوكي

الحثل العضلي الدوشيني

الحثل العضلي من نوع بيكر

الاعتلال العضلي الخلقي

الحثل العضلي الخلقي

الحثل العضلي الوتري النوع 1

المدخل للتفريق بين الأنواع المختلفة من الأمراض العصبية العضلية (NMD) وغيرها من الأمراض، هو الاختبارات الجينية إلى جانب اختبارات وفحوص أخرى25

قم بتحميل لمحة عامة عن التشخيص التفريقي:

التشخيص التفريقي لضمور العضلات الشوكي
تفضل بإحالة الطفل على الفور إلى اختصاصي أعصاب الأطفال إذا رصدت علامات المرض عليه 19،18

المراجع

المراجع
  • 1. Kolb SJ and Kissel JT. عيادة الأمراض العصبية 2015;33(4):831–46.
  • 2. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2019 Nov 14]. في: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [الإنترنت]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020.
  • 3. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
  • 4. Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.
  • 5. Pera MC, et al. PLoS One. 2020;15(3):e0230677.
  • 6. SMA Europe (2020). Type 1. مُتاح على الرابط: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-1/. تاريخ الدخول: أبريل 2020.
  • 7. Leyenaar J, et al. Paediatr Child Health. 2005;10(7):397–400.
  • 8. Zimmerman B and Hubbard JB. Deep Tendon Reflexes (Stretch Reflexes) [Updated 2020 Jul 31]. في: StatPearls [الإنترنت]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan.
  • 9. Markowitz JA, et al. JOGNN. 2004;33:12–20.
  • 10. Great Ormond Street Hospital for Children NHS. Brief Developmental Assessment (BDA). مُتاح على الرابط: http://www.gosh.nhs.uk/file/1841/download?token=oTvMwb9q. تاريخ الدخول: أبريل 2020.
  • 11. Hammersmith Infant Neurological Examination (v07.07.17). مُتاح على الرابط: https://bpna.org.uk/userfiles/HINE%20proforma_07_07_17.pdf. تاريخ الدخول: أبريل 2020.
  • 12. Spinal Muscular Atrophy UK (2019). Toys and play for babies and children who have spinal muscular atrophy – A professional’s guide. مُتاح على الرابط: https://smauk.org.uk/toys-and-play-a-guide-for-professionals. تاريخ الدخول: November 2020.
  • 13. SMA Europe (2020). النوع 2 مُتاح على الرابط: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-2/. تاريخ الدخول: أبريل 2020.
  • 14. Fujak A, et al. BMC Musculoskelet Disord. 2013 Oct 4;14:283.
  • 15. Wang HY, et al. Arch Phys Med Rehabil. 2004;85(10):1689–93.
  • 16. Martinez-Pitre PJ, Sabbula BR, Cascella M. Restrictive Lung Disease. [Updated 2020 Jul 15]. في: StatPearls [الإنترنت]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan.
  • 17. Shababi M, et al. J Anat. 2014;224(1):15–28
  • 18. Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.
  • 19. Mercuri E, et al. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103–15.
  • 20. Lin CW, et al. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.
  • 21. European Alliance for Newborn Screening in Spinal Muscular Atrophy (2020). Opening a new horizon for children born with SMA. مُتاح على الرابط: https://www.sma-europe.eu/wp-content/uploads/2020/09/SMA-NBS-Alliance-pages-1.pdf. تاريخ الدخول: أبريل 2020.
  • 22. Kirschner J, et al. Eur J Paediatr Neurol. 2020 Jul 9:S1090–3798(20)30142–2. Published online ahead of print.
  • 23. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
  • 24. Lee HN and Lee Y-M. J Genet Med. 2018;15(2):55–63.
  • 25. McDonald CM. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012;23(3):495–563.
  • 26. Lisi EC and Cohn RD. Dev Med Child Neurol. 2011;53(7):586–99.
;

صُمم هذا الموقع الإلكتروني لمساعدتك على معرفة العلامات المبكرة لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA)، وما يجب فعله إذا رصدت إحداها

هذا الموقع مخصص لاختصاصيي الرعاية الصحية في داخل الاتحاد الأوروبي فقط. يرجى التأكيد على كونك اختصاصي رعاية صحية.

أنا مقدم رعاية
(أحد الآباء/وصي)