Spinale spieratrofie (SMA) is een ziekte die snel evolueert, dus elke dag telt. Het is belangrijk dat u de signalen snel opmerkt, want hoe sneller een baby kan worden behandeld door de arts, hoe beter. Als u het gevoel hebt dat er iets niet in orde is met uw baby of als uw baby een van de vroege signalen van SMA vertoont, vertrouw dan op uw instinct en praat met uw arts
Stap 1
Raadpleeg uw arts
Bel uw arts of gebruik zijn online diensten om een afspraak te maken. Misschien kunt u dezelfde dag nog een afspraak krijgen
Stap 2
Bereid u voor
Het is normaal dat u zich angstig voelt als u met uw arts over de ontwikkeling of de gezondheid van uw baby spreekt. De volgende tips kunnen helpen om u op het gesprek voor te bereiden:
Noteer de belangrijkste signalen en zorgen die u heeft over de ontwikkeling van uw baby
Hou een dagboek bij van de veranderingen die u opmerkt en de datums waarop die optreden
Het kan helpen om filmpjes te tonen die u misschien hebt waarop verloren motorische mijlpalen of een achteruitgang over verloop van tijd te zien zijn of voorbeelden van andere signalen
Noteer op voorhand de belangrijkste vragen die u wilt stellen
Stap 3
Bespreek uw zorgen
Als u met uw arts spreekt, helpt het als u zoveel mogelijk informatie kunt bezorgen, om zo u het beste advies te geven of u goed door te verwijzen. Vraag uw arts wat de volgende stappen zijn en wat u kunt verwachten
Referenties
Cambridgeshire Community Services NHS Trust. Child Development milestones. Geraadpleegd van: https://www.cambscommunityservices.nhs.uk/advice/childhood-development/milestones Datum geraadpleegd: maart 2021.
Chabanon A, et al. PLoS One. 2018;13(7). doi: 10.1371/journal.pone.0201004.
Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.
Healthy children. Physical Developmental Delays: What to look for. Geraadpleegd van: https://www.healthychildren.org/English/MotorDelay/Pages/default.aspx#/activity/0to7months. Datum geraadpleegd: maart 2021
Kirschner J, et al. Eur J Paediatr Neurol. 2020 Jul 9:S1090–3798(20)30142–2. Online gepubliceerd voor druk.
Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.
LoMauro A, et al. PLoS One. 2016;11(11):e0165818. doi: 10.1371/journal.pone.0165818.
NHS (2018). Hypotonia. Geraadpleegd van: https://www.nhs.uk/conditions/hypotonia/. Datum geraadpleegd: maart 2021.
Prior TW, et al. Spinal Muscular Atrophy. 24 februari 2000 [bijgewerkt 14 november 2019]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.
Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.
SMA Europe. Type 1. Geraadpleegd van: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-1/. Datum geraadpleegd: maart 2021.
SMA Europe. Type 2. Geraadpleegd van: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-2/. Datum geraadpleegd: maart 2021.
Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.