Voor baby’s met SMA is het stellen van de diagnose van vitaal belang omdat het verlies van de lagere motorische zenuwcellen die voor de behandeling heeft plaatsgevonden onomkeerbaar is4,5
SMA is een zeldzame, progressieve, erfelijke monogenetische ziekte die gekenmerkt wordt door het verlies van de lagere motorische zenuwcellen en spierzwakte6–10
Zonder behandeling is SMA na mucoviscidose de meest voorkomende fatale autosomaal recessieve aandoening11
Zonder behandeling blijft SMA de meest voorkomende genetische ziekte met de dood tot gevolg bij zuigelingen5,10
SMA treft ongeveer 1 op de 10.000 – 12.000 levendgeborenen en komt voor bij alle rassen en beide geslachten6,12
Meer dan 1 op de 58 personenis drager van de mutatie die de ziekte veroorzaakt13
SMA wordt historisch ingedeeld in 4 fenotypes (types 1–4) die variëren in ernst. SMA type 1 en type 2 zijn de ernstigste en meest voorkomende vormen, met signalen die tussen de geboorte en de leeftijd van 18 maanden beginnen op te treden3,5,10
SMA wordt veroorzaakt door afwezigheid of dysfunctie van het ‘survival motor neuron 1’ (SMN1) gen14–18
Het lichaam beschikt over een back-up gen, SMN2, maar dat kan slechts een kleine hoeveelheid functioneel SMN-eiwit aanmaken, hetgeen onvoldoende is voor de overleving en de werking van de motorische zenuwcellen6,14,15,17,18
Klik hier om het verschil te zien
Het SMN-eiwit is cruciaal voor de overleving van motorische zenuwcellen en voor de vorming van neuromusculaire juncties15
SMN1 is het primaire gen dat codeert voor het SMN-eiwit, met SMN2 als back-up15,19
Functioneel SMN-eiwit
Niet-functioneel SMN-eiwit
Functioneel SMN-eiwit
Niet-functioneel SMN-eiwit
Het SMN1-gen is afwezig of dysfunctioneel14–17
Het SMN2-gen alleen is niet in staat om voldoende SMN-eiwit aan te maken6,14,15,18
Bij SMA leidt het tekort aan SMN-eiwit tot onomkeerbare verlies van de motorische zenuwcellen en verlies van de spierwerking5,14,15
Functioneel SMN-eiwit
Niet-functioneel SMN-eiwit
Functioneel SMN-eiwit
Niet-functioneel SMN-eiwit
Het verlies van motorische zenuwcellen bij SMA is onomkeerbaar4,5
Kies de leeftijdscategorie:
Meer dan 90% van de patiëntjes met SMA type 1 die niet behandeld worden overleven niet of hebben continue ademhalingsondersteuning nodig tegen de leeftijd van 2 jaa20
Elke vertraging van de diagnose van SMA type 1 en daaropvolgende adequate behandeling kan de overleving van de motorische zenuwcellen in gevaar brengen,4 wat rechtstreekse gevolgen heeft voor de neuromusculaire functie21
Uw snelle doorverwijzing is van cruciaal belang om de ziekteprogressie te stoppen of te vertragen en ervoor te zorgen dat uw patiëntje toegang krijgt tot de beste beschikbare behandeling4,10,22
PNCR: Overlevingspercentages voor SMA type 1*
NeuroNext: Overlevingspercentages voor SMA type 1*
PNCR, Pediatric Neuromuscular Clinical Research
* Eventvrije overleving voor PNCR = geen overlijden en/of gedurende 14 dagen geen nood aan ≥ 16 uur beademing per dag, bij afwezigheid van acute omkeerbare ziekte;20 n=23 (type 1-patiënten met 2 kopieën van SMN2). Overleving voor NeuroNext = geen overlijden of geen intubatie; n=2021
Naar Anderton RS en Mastaglia FL. 201515, Finkel RS. 201324, Finkel RS, et al. 201420 en Kolb SJ, et al. 201721.
Hoewel patiënten met SMA type 2 (bij wie eerste signalen op te merken zijn tussen de 6–18 maanden) in de eerste levensjaren motorische mijlpalen kunnen bereiken, zullen alle patiënten bij de follow-up op lange termijn een duidelijke en progressieve achteruitgang vertonen8
Elke vertraging van diagnose van SMA kan de overleving van de motorische zenuwcellen in gevaar brengen,4 wat rechtstreekse gevolgen heeft voor de neuromusculaire functie4,10,22
Uw snelle doorverwijzing is van cruciaal belang om de ziekteprogressie te stoppen of te vertragen en ervoor te zorgen dat uw patiëntje toegang krijgt tot de beste beschikbare behandeling4,10,22
TIMPSI: Average Test of Infant Motor Performance Screening Items
Naar Kolb SJ, et al. 201721
Referenties
Deze website is ontworpen om u te helpen de vroege signalen van spinale spieratrofie (SMA) te leren herkennen en u te leren wat u kunt doen als u die opmerkt
Deze website is alleen bestemd voor de professionele zorgverleners van de EU. Gelieve te bevestigen dat u een professionele zorgverlener bent