Vroege symtomen van spinale spieratrofie (SMA) type 1 Verwijs dringend door naar een pediatrische neuroloog voor behandeling als u de signalen opmerkt (18,19)

LET OP VROEGE WAARSCHUWINGSIGNALEN VAN SPINALE SPIERATROFIE (SMA)1–3

LET OP VROEGE WAARSCHUWINGSIGNALEN VAN SPINALE SPIERATROFIE (SMA)1–3

Als professionele zorgverlener bent u de juiste persoon om op te merken of een baby zich normaal ontwikkelt, zowel bij een routinecontrole als wanneer ouders of verzorgers zich zorgen maken4

De SIGNALEN VAN SMA

Kies de leeftijdscategorie:

De erg vroege signalen van SMA worden veelal gezien voor de leeftijd van 6 maanden1,2 en vaak al op de leeftijd van 3 maanden.2,5

Leer meer over de vroege signalen door te controleren op:

Hypotonie1,5

  • Baby's met hypotonie worden vaak beschreven als ‘slap’,6 wegens zwakte in de armen en benen1,5
  • De symmetrische zwakte die veeleer proximaal dan distaal is,3 maakt dat het voor de baby moeilijk is om de armen en benen op te heffen, maar kan wel de handen en vingers gebruiken6
  • De benen van de baby kunnen zwakker lijken dan de armen3
  • In ernstig aangedane patiëntjes kan de baby in rugligging met de benen in een kikkerhouding liggen1,7

Areflexie2

  • Geen of verminderde diepe peesreflexen zijn kenmerkend voor SMA1,2 en een cruciaal onderdeel van het onderzoek van de baby in geval van hypotonie7
  • De diepe peesreflexen kunnen geëvalueerd worden door zorgvuldig na te gaan hoe de baby reageert op korte slagen op de pees met een reflexhamer8

Hoofd niet zelfstandig rechtop kunnen houden9

  • Als een baby niet in staat lijkt om het hoofd rechtop te kunnen houden of weinig controle heeft over hoofdbewegingen,1,3,6 kan de trek-tot-zit-test worden gebruikt om te bevestigen dat de baby het hoofd niet rechtop kan houde10
  • Bij baby’s die zich niet op een typische manier ontwikkelen, zal het hoofd de romp waarschijnlijk niet volgen en zal de nek helemaal gestrekt zijn1,9–11
  • Het is mogelijk dat de baby het hoofd niet boven de ruglijn kan tillen wanneer horizontaal gehouden met het gezicht naar beneden7,8

Moeite met ademhalen5,6

  • Zwakte van de intercostale spieren, waarbij het diafragma gespaard blijft, kan ertoe leiden dat de baby een klokvormige borstkas en een paradoxaal ademhalingspatroon heeft, dat soms ‘buikademhaling’ wordt genoemd1

Problemen bij het slikken1,3

  • Problemen bij het zogen, voeden of verwerken van orale secreties (speeksel) kunnen wijzen op zwakte van de tong en slikproblemen die typisch zijn voor SMA1,3,9
  • In verder gevorderde gevallen, kunnen een voorgeschiedenis van verslikking, herhaaldelijke aspiratie of trage of verminderde groei aanwezig zijn1,6,9
Slikproblemen bij zuigelingen van 0-6 maanden is een symptoom van spinale spieratrofie (SMA) type 1

Fasciculaties van de tong1–3

  • Een baby met SMA vertoont vaak fasciculaties of trekkingen van de tong, in combinatie met atrofie1–3

Zwak HUILEN & HOESTEN3

  • Een baby met SMA kan zwak huilen3,6
  • Zwakte van de ademhalingsspieren kan ook leiden tot ernstige problemen met hoesten6

Baby’s met die signalen blijven alert, aandachtig en hun cognitie is niet aangetast1

Download de controlelijst met signalen van SMA:

CONTROLELIJST MET SIGNALEN VAN SMA

De vroege signalen van SMA worden veelal gezien voor de leeftijd van 18 maanden1 en vaak al op de leeftijd van 10 maanden;5

leer meer over de vroege signalen door te controleren op:

Hypotonie1

  • Lagere spierspanning en -kracht bij onderzoek, eventueel met een voorgeschiedenis van een lage spierspanning in de eerste levensmaanden, is een belangrijk teken van SMA2
  • Er kan zwakte in de armen en benen aanwezig zijn1
  • De baby kan moeite hebben bij het reiken naar en het pakken van voorwerpen12
  • De baby kan niet staan als gevolg van uitgesproken zwakte in de benen en zal waarschijnlijk niet leren lopen zonder hulp1,3

Areflexie1,2

  • Geen of verminderde diepe peesreflexen zijn kenmerkend voor SMA2 en een cruciaal onderdeel van het onderzoek van de baby in geval van hypotonie7
  • De diepe peesreflexen kunnen worden geëvalueerd door zorgvuldig te kijken hoe de baby reageert op korte slagen op de pees met een reflexhame8

Fijne tremor3

  • Als de baby zijn vingers strekt of een voorwerp probeert vast te grijpen met de handen, kan een fijne tremor worden waargenomen3,13
  • Ook onwillekeurige samentrekkingen van de schouderspieren kunnen aanwezig zijn13
Fijne tremor bij kinderen 6-18 maanden is een symptoom van spinale spieratrofie (SMA) type 2 en SMA type 3

Progressieve scoliose & gewrichtscontracturen1–3,14

  • Bewegingsbeperking van de onderste ledematen, die ernstiger is dan in de bovenste ledematen, is een teken van SMA15
  • De baby kan scoliose vertonen, meestal in C-vorm, en contracturen, vooral van de knieën en de enkels, die in verloop van tijd erger worden1–3,14,15
  • Ook een schuinstand of kanteling van het bekken kan aanwezig zijn14
Progressieve scoliose en gewrichtscontracturen bij kinderen 6-18 maanden zijn symptomen van spinale spieratrofie (SMA) type 2 en SMA type 3

Respiratoire symptomen2

  • Er kan een restrictieve longziekte ontstaan als gevolg van de progressieve zwakte van de intercostale spieren die typisch is voor SMA,2 vooral als de baby ook scoliose heeft1
  • Signalen van restrictieve longziekte zijn onder meer een daling van de totale longcapaciteit en van de geforceerde vitale capaciteit, zonder verlies van het expiratoire volume16
Respiratoire symptomen bij kinderen 6-18 maanden zijn symptomen van spinale spieratrofie (SMA) type 2 en SMA type 3

Vertraagde/verloren motorische mijlpalen2,3

  • Hoewel het mogelijk is dat de baby vroege mijlpalen (zoals zitten of staan zonder hulp en/of lopen) bereikt heeft,1–3 is dat vaak later dan normaal2
  • Uiteindelijk wordt een geleidelijke achteruitgang van de motorische functie waargenomen en zullen sommige mijlpalen verloren gaan2
Vertraagde motorische mijlpalen en ontwikkelingsachterstand bij kinderen 6-18 maanden zijn een symptoom van spinale spieratrofie (SMA) type 2 en SMA type 3

Baby’s met die signalen blijven alert en kennen een normale spraakontwikkeling

Download de controlelijst met signalen van SMA:

CONTROLELIJST MET SIGNALEN VAN SMA
ALS U DE SIGNALEN OPMERKT, ONDERNEEM DAN METEEN ACTIE – VERWIJS DOOR NAAR EEN PEDIATRISCHE NEUROLOOG18,19

De diagnose wordt vaak laat gesteld bij SMA5,20

Screeningsprogramma’s voor SMA bij pasgeborenen zijn nog maar pas van start gegaan in enkele landen in Europa21

Als u vermoedt dat uw patiëntje SMA heeft, denk er dan aan dat elk verlies van motorische zenuwcellen die voor de behandeling heeft plaatsgevonden onomkeerbaar is; elke dag telt18,22,23

...
...

NMD BIJ ZUIGELINGEN

De symptomen van SMA kunnen overlappen met andere vaak voorkomende neuromusculaire aandoeningen (NMD’s) bij zuigelingen24,25

NMD’s komen vaak tot uiting als hypotonie, spierzwakte en areflexie24,25

Hypotonie is de meest voorkomende reden voor doorverwijzing bij kinderen met NMD’s25

SMA is een van de meest voorkomende oorzaken van hypotonie bij zuigelingen26

NMD’s tasten meerdere orgaansystemen aan. De ernstige vormen ervan zijn invaliderend en kunnen de levensverwachting verkorten25

Vaak voorkomende symptomen van NMD’s die door ouders worden opgemerkt:25

Hypotonie

Laat bereiken van motorische mijlpalen

Problemen bij het voeden en ademhalings-problemen

Abnormaal looppatronen

Stijfheid

Vaak voorkomende pediatrische NMD’s:24

Spinale spieratrofie

Spierdystrofie van Duchenne

Spierdystrofie van Becker

Congenitale myopathie

Congenitale spierdystrofie

Myotone dystrofie type 1

Om een onderscheid te maken tussen de verschillende soorten NMD’s en andere aandoeningen, zijn genetische testen van cruciaal belang, in combinatie met andere testen en onderzoeken25

Download het overzicht met differentiële diagnoses:

DIFFERENTIËLE DIAGNOSE BIJ SMA
VERWIJS DRINGEND DOOR NAAR EEN PEDIATRISCHE NEUROLOOG ALS U DE SIGNALEN OPMERKT18,19

Referenties

Referenties
  • 1. Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.
  • 2. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. februari 2000 [bijgewerkt 14 November 2019] In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020.
  • 3. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
  • 4. Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.
  • 5. Pera MC, et al. PLoS One. 2020;15(3):e0230677.
  • 6. SMA Europe (2020). Type 1. Geraadpleegd van: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-1/. Datum geraadpleegd: maart 2021
  • 7. Leyenaar J, et al. Paediatr Child Health. 2005;10(7):397–400.
  • 8. Zimmerman B and Hubbard JB. Deep Tendon Reflexes (Stretch Reflexes) [Updated 2020 Jul 31]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan.
  • 9. Markowitz JA, et al. JOGNN. 2004;33:12–20.
  • 10. Great Ormond Street Hospital for Children NHS. Brief Developmental Assessment (BDA). Geraadpleegd van: http://www.gosh.nhs.uk/file/1841/download?token=oTvMwb9q. Datum geraadpleegd: maart 2021
  • 11. Hammersmith Infant Neurological Examination (v07.07.17). Geraadpleegd van: https://bpna.org.uk/userfiles/HINE%20proforma_07_07_17.pdf. Datum geraadpleegd: maart 2021
  • 12. Spinal Muscular Atrophy UK (2019). Toys and play for babies and children who have spinal muscular atrophy – A professional’s guide. Geraadpleegd van: https://smauk.org.uk/toys-and-play-a-guide-for-professionals. Datum geraadpleegd: maart 2021
  • 13. SMA Europe (2020). Type 2. Geraadpleegd van: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-2/. Datum geraadpleegd: maart 2021
  • 14. Fujak A, et al. BMC Musculoskelet Disord. 2013 Oct 4;14:283.
  • 15. Wang HY, et al. Arch Phys Med Rehabil. 2004;85(10):1689–93.
  • 16. Martinez-Pitre PJ, Sabbula BR, Cascella M. Restrictive Lung Disease. [Updated 2020 Jul 15]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan.
  • 17. Shababi M, et al. J Anat. 2014;224(1):15–28.
  • 18. Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.
  • 19. Mercuri E, et al. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103–15.
  • 20. Lin CW, et al. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.
  • 21. European Alliance for Newborn Screening in Spinal Muscular Atrophy (2020). Opening a new horizon for children born with SMA. Geraadpleegd van: https://www.sma-europe.eu/wp-content/uploads/2020/09/SMA-NBS-Alliance-pages-1.pdf. Datum geraadpleegd: maart 2021
  • 22. Kirschner J, et al. Eur J Paediatr Neurol. 2020 Jul 9:S1090–3798(20)30142–2. Published online ahead of print.
  • 23. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
  • 24. Lee HN and Lee Y-M. J Genet Med. 2018;15(2):55–63.
  • 25. McDonald CM. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012;23(3):495–563.
  • 26. Lisi EC and Cohn RD. Dev Med Child Neurol. 2011;53(7):586–99.