Vroege symptomen van spinale spieratrofie (SMA) type 2 en SMA type 3

LET OP VROEGE WAARSCHUWINGSIGNALEN VAN SPINALE SPIERATROFIE (SMA)1–3

Verwijs door voor een diagnose

Een zuigeling met SMA kan afhankelijk zijn van de snelle herkenning van signalen van SMA4 en de snelle doorverwijzing naar een centrum gespecialiseerd in neuromusculaire stoornissen5,6

Dankzij een snelle en rechtstreekse doorverwijzing:4,5

Zal het kind snel door een specialist kunnen behandeld worden5

Kunnen er tijdig genetische testen uitgevoerd worden6

Met vroege medische interventies om de ziekteprogressie te beperken4,5

Kunnen optimale resultaten bereikt worden4,5

kan het kind voortdurend klinisch geobserveerd worden

Als arts bent u de juiste persoon om te letten op signalen en onmiddellijk door te verwijzen naar een pediatrische neuroloog.4–6

Tenzij er een familiale voorgeschiedenis is, wordt de diagnose meestal gesteld aan de hand van de klinische signalen van SMA6

Wees attent op de waarschuwingssignalen van SMA3

Bij een vermoeden van SMA, grijp dan onmiddellijk in2

Verwijs met spoed door naar een pediatrische neuroloog5,6

Spreken over zorgen over de ontwikkeling van een kind is vaak een hele uitdaging en kan veel stress veroorzaken bij de ouders en mantelzorgers.7,8 Het is van cruciaal belang dat u uw klinisch oordeel gebruikt,2 want een vroege diagnose van SMA is van essentieel belang5,9

Om optimale resultaten te halen bij SMA, is het uiterst belangrijk dat u snel doorverwijst4,5,10

Referenties

Referenties
  • 1. Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.
  • 2. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 24 februari 2000 [bijgewerkt 14 november 2019]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020.
  • 3. Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
  • 4. Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.
  • 5. Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.
  • 6. Mercuri E, et al. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103–15.
  • 7. Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91(1):38–44.
  • 8. Mammas IN and Spandidos DA. Exp Ther Med. 2018;15:3673–9.
  • 9. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.
  • 10. Schorling DC, et al. J Neuromusc Dis. 2020;7:1–13.