Spinale spieratrofie bij zuigelingen Spinale spieratrofie (SMA) symptomen
Signs of SMA

Elke baby ontwikkelt zich anders, maar een achterstand in de ontwikkeling en andere symptomen kunnen signalen zijn van spinale spieratrofie (SMA), een zeldzame genetische ziekte die dringende medische aandacht vereist. Om er zeker van te zijn dat uw baby zich goed ontwikkelt, is het belangrijk dat u weet waar u op moet letten

HOE KUNT U VROEGE SIGNALEN VAN SMA OPMERKEN?

Kies de leeftijdscategorie:

De vroege signalen van SMA worden veelal voor de leeftijd van 3 maanden of tot de leeftijd van 6 maanden gezien. Als u het gevoel hebt dat er iets niet in orde is met uw baby of als uw baby een van de volgende vroege signalen van SMA vertoont, vertrouw dan op uw instinct en praat erover met uw arts

SLECHTE CONTROLE OVER HET HOOFD

  • Als uw baby op de rug ligt, kan het hoofd op een kant rusten met weinig beweging en kan hij/zij moeite hebben om het hoofd te draaien van de ene naar de andere kant en om het hoofd op te tillen
  • Als u uw baby vasthoudt, kan hij/zij moeite hebben om het hoofd op te tillen of om het van de ene naar de andere kant te draaien, al is het maar even
  • Als uw baby op de buik ligt, kan hij/zij het moeilijk hebben om het hoofd op te tillen en het van de ene naar de andere kant te draaien
  • Bekijk deze video om te zien hoe uw arts de controle over het hoofd zal nagaan

ZWAKTE IN BENEN & ARMEN

  • In rugligging is het mogelijk dat uw baby de armen en benen weinig beweegt, zelden met de benen trappelt en zelden de armen uitspreidt. Hij/zij kan moeite hebben om de armen en benen op te heffen, om naar dingen te reiken en de benen kunnen een ‘kikkerhouding’ aannemen
  • De armen en benen van uw baby kunnen zwak en krachteloos lijken, ze kunnen er slap uitzien, vooral de benen, of slap aanvoelen bij aanraking

SNELLE BUIKADEMHALING

  • De ademhaling van uw baby kan erg snel zijn, zelfs in rust en het kan lijken alsof hij/zij niet diep in- en uitademt
  • De borstkas kan er ‘klokvormig’ uitzien. Bij het ademen kan de buik duidelijk meer op en neer bewegen dan de borstkas – dat is het best te zien als de baby op de rug ligt en geen kleren draagt op het bovenlichaam

PROBLEMEN BIJ HET VOEDEN/SLIKKEN

  • Bij het voeden kan het voor uw baby moeilijk zijn om te zuigen of te slikken als gevolg van zwakte. Dat kan leiden tot verslikkingen en een gewichtstoename bemoeilijken
  • U kunt merken dat uw baby traag is bij het voeden, omdat hij/zij moeilijk kan slikken
Baby 0-6 maanden problemen bij het voeden en slikken
vroege signalen van spinale spieratrofie (SMA)

ZWAK HUILEN & HOESTEN

  • Het is mogelijk dat uw baby moeilijk hoorbaar en zwak huilt
  • Het hoesten en slijm verwijderen uit de luchtwegen kan moeite kosten; het hoesten kan zwak klinken en het herhaaldelijk hoesten kan klinken alsof de hoest vanuit de borstkas komt

Denk eraan dat zelfs baby’s met SMA alert en goedlachs blijven en reageren. Ze zullen er gelukkig uitzien, niet alsof ze in nood zijn, waardoor het minder duidelijk is dat er misschien een probleem is. Maar als u vermoedt dat er iets niet in orde is, aarzel dan niet om uw arts te raadplegen

De vroege signalen van SMA worden veelal voor de leeftijd van 10 maanden of tot de leeftijd van 18 maanden gezien. Als u het gevoel hebt dat er iets niet in orde is met uw baby of als uw baby een van de volgende vroege signalen van SMA vertoont, vertrouw dan op uw instinct en praat erover met uw arts

ZWAKTE IN BENEN & ARMEN

  • De armen en benen van uw baby kunnen er slap en krachteloos uitzien. Dit is meestal duidelijker merkbaar in de benen
  • Het kan zijn dat uw baby zich niet kan opdrukken met de ellebogen en die positie niet lang kan aanhouden in buikligging
  • Uw baby kan moeite ondervinden bij het reiken naar, grijpen of oprapen van stukken speelgoed; die bewegingen kunnen traag en snel vermoeiend lijken
  • Moeilijk op de benen staan terwijl hij/zij ondersteund wordt

MOEILIJK ZONDER HULP KUNNEN ZITTEN

  • In zithouding kan het voor uw baby moeilijk zijn om lang stil te blijven zitten en kan uw baby naar voren of naar een kant zakken; in het begin kan dit minimaal zijn
  • Het is mogelijk dat rechtop zitten steeds moeilijker wordt en dat uw baby hulp nodig heeft om lang in die positie te blijven

KAN ZICH NIET OMROLLEN

  • Het kan zijn dat uw baby wel van de ene naar de andere kant schommelt, maar het moeilijk heeft om volledig op een kant te rollen, of om van rug- naar buikligging te rollen
  • Na verloop van tijd kan het moeilijker worden om die bewegingen uit te voeren

BEVENDE HANDEN

  • Let op fijne bevingen of trillingen van de vingers of handen als uw baby de armen uitsteekt. Het beven kan minimaal en moeilijk zichtbaar zijn
Baby 6-18 maanden heeft bevende handen vroege symptomen van spinale spieratrofie (SMA)

TRAGE/VERLOREN LICHAMELIJKE ONTWIKKELING

  • Het is mogelijk dat uw baby de verschillende ontwikkelingsmijlpalen zoals zitten of staan zonder steun of lopen traag bereikt
  • Het is ook mogelijk dat mijlpalen bereikt worden en later weer verloren gaan
Baby 6-18 maanden trage of verloren lichamelijke ontwikkeling vroege symptomen van spinale spieratrofie (SMA)

Denk eraan dat zelfs baby’s met SMA alert en goedlachs blijven en reageren. Ze zullen er gelukkig uitzien, niet alsof ze in nood zijn, waardoor het minder duidelijk is dat er misschien een probleem is. Maar als u vermoedt dat er iets niet in orde is, aarzel dan niet om uw arts te raadplegen

Age 0-6 months Age 0-6 months
Age 6–18 months Age 6–18 months

DE ONTWIKKELING VAN UW BABY BETER BEGRIJPEN

Naast de hoofdsignalen van SMA kunnen er ook in de beweging en ontwikkeling van uw baby dingen zijn die erop wijzen dat er iets mis is. Het is erg belangrijk dat u de bewegingen van uw baby in de eerste levensmaanden, ook motorische (of ontwikkelings-) mijlpalen genoemd, goed volgt om te zien hoe goed hij/zij zich ontwikkelt

Naast de hoofdsignalen van SMA kunnen er ook in de beweging en ontwikkeling van uw baby dingen zijn die erop wijzen dat er iets mis is. Het is erg belangrijk dat u de bewegingen van uw baby in de eerste levensmaanden, ook motorische (of ontwikkelings-) mijlpalen genoemd, goed volgt om te zien hoe goed uw baby zich ontwikkelt

Die mijlpalen zijn een maat voor de lichamelijke vooruitgang die uw baby maakt bij het groeien. Het is fascinerend om te zien hoe uw baby groeit en zich ontwikkelt – vanaf de geboorte zijn er heel wat boeiende ‘eerste keren’ waar u naar kunt uitkijken

De volgende figuur illustreert de typische ontwikkelingspatronen in de eerste levensmaanden, zodat u kunt zien hoe uw baby vooruit gaat. Elke baby is uniek en de exacte leeftijd waarop individuele baby’s die vaardigheden bereiken kan verschillen

Kies de leeftijdscategorie:

1 maand oud

  • 1 maand oud ontwikkelingsmijlpaal de baby kan het hoofd kort optillen in buikligging

    Als de baby op de buik ligt, kan hij/zij het hoofd kort optillen

  • 1 maand oud ontwikkelingsmijlpaal de baby kan de handen naar het gezicht en mond brengen

    Handen kunnen naar het gezicht en de mond gebracht worden

  • 1 maand oud ontwikkelingsmijlpaal  de baby heeft een schrikreactie

    Schrikreactie – als de baby schrikt, bijvoorbeeld door een geluid, dan worden de armen en vingers gespreid

2 maanden oud

  • 2 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal de baby kan het hoofd optillen in buikligging

    In buikligging, kan de baby het hoofd optillen en het van de ene naar de andere kant draaien – kan eventueel ook de armen gebruiken om zich op te drukken van de grond

  • 2 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal de baby kan bewegen en wriemelen met de armen en benen in rugligging

    In rugligging, kan de baby bewegen en wriemelen met de armen en benen. Naarmate de ontwikkeling doorgaat, zullen die bewegingen soepeler worden

  • 2 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal de baby kan speelgoed kort vasthouden

    Kan kort een stuk speelgoed vasthouden dat in de handen gegeven wordt

3 maanden oud

  • 3 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal de baby kan het hoofd en de borstkas optillen in buikligging

    In buikligging, kan de baby het hoofd en de borstkas optillen

  • 3 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal de baby kan met de armen zwaaien en met de benen trappelen in rugligging

    In rugligging, kan de baby met de armen zwaaien en met de benen trappelen

  • 3 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal de baby begint naar speelgoed te reiken en grijpt voorwerpen en houdt die vast

    Begint naar speelgoed te reiken en grijpt opzettelijk voorwerpen en houdt die vast

4 maanden oud

  • 4 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal de baby kan het hoofd rechtop houden en rondkijken in buikligging

    In buikligging, kan de baby het hoofd rechtop houden en rondkijken

  • 4 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal de baby kan van de ene naar de andere kant schommelen in rugligging

    In rugligging, schommelt de baby van de ene naar de andere kant

  • 4 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal de baby kan zich opduwen met de ellebogen in buikligging

    In buikligging, duwt de baby zich op met de ellebogen

  • 4 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal de baby kan speelgoed vastgrijpen met de handen en ermee schudden

    Grijpt stukken speelgoed vast met de handen en schudt ermee

6 maanden oud

  • 6 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal de baby begint recht te zitten

    Begint zonder hulp recht te zitten

  • 6 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal de baby rolt van de ene kant naar de andere en van op de buik naar op de rug

    Rolt van de ene kant naar de andere en van op de buik naar op de rug

  • 6 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal de baby kan met de benen het eigen gewicht dragen en met hulp rechtop staan

    Kan met de benen het eigen gewicht dragen en met hulp rechtop staan

  • 6 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal de baby begint te kruipen

    Begint op handen en knieën te kruipen

6 maanden oud

  • 6 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal baby begint zonder hulp recht te zitten

    Begint zonder hulp recht te zitten

  • 6 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal baby rolt van de ene kant naar de andere en van buik- naar rugligging

    Rolt van de ene kant naar de andere en van buik- naar rugligging

  • 6 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal baby begint het eigen gewicht op de benen te kunnen dragen en te staan zonder hulp

    Begint het eigen gewicht op de benen te kunnen dragen en te staan zonder hulp

  • 6 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal begint op handen en knieën te kruipen

    Begint op handen en knieën te kruipen

9 maanden oud

  • 9 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal baby kan rondkruipen op handen en knieën

    Kruipt rond op handen en knieën

  • 9 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal baby kan zichzelf optrekken om recht te staan

    Kan zichzelf optrekken en rechtstaan terwijl hij/zij zich aan iets vasthoudt

  • 9 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal baby kan rechtstaan terwijl hij of zij zich aan iets vasthoudt

    Kan rechtstaan terwijl hij/zij zich aan iets vasthoudt

  • 9 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal begint stapjes te zetten terwijl hij/zij zich vasthoudt aan het meubilair ter ondersteuning

    Begint stapjes te zetten terwijl hij/zij zich vasthoudt aan het meubilair ter ondersteuning

12 maanden oud

  • 12 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal kan zelf staan zonder hulp

    Kan zelf staan zonder hulp

  • 12 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal begint zelfstandig stapjes te zetten

    Begint zelfstandig stapjes te zetten

  • 12 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal kan zelf gaan zitten en zit goed recht

    Kan zelf gaan zitten en zit goed recht

18 maanden oud

  • 18 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal kan zelfstandig goed lopen

    Kan goed zelfstandig lopen

  • 18 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal begint trappen op te lopen en te rennen

    Begint trappen op te lopen en te rennen

  • 18 maanden oud ontwikkelingsmijlpaal begint zelf met een lepel te eten en uit een beker te drinken

    Begint zelf met een lepel te eten en van een beker te drinken

Als u merkt dat uw baby een van de mijlpalen niet op de verwachte leeftijd bereikt heeft of bepaalde mijlpalen die wel bereikt had maar weer verliest, raadpleeg dan onmiddellijk uw arts

Download de tijdlijn met mijlpalen

TIJDLIJN MET MIJLPALEN

Referenties

Referenties

Cambridgeshire Community Services NHS Trust. Child Development milestones. Geraadpleegd van: https://www.cambscommunityservices.nhs.uk/advice/childhood-development/milestones. Datum geraadpleegd: maart 2021.

Chabanon A, et al. PLoS One. 2018;13(7). doi: 10.1371/journal.pone.0201004.

Edwards CW and Al Khalili Y. Stat Pearls. 2020 Jan [bijgewerkt aug 2020]. Geraadpleegd van: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542173/. Datum geraadpleegd: maart 2021.

Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.

Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.

Healthy children. Physical Developmental Delays: What to look for. Geraadpleegd van: https://www.healthychildren.org/English/MotorDelay/Pages/default.aspx#/activity/0to7months. Datum geraadpleegd: maart 2021.

Help me grow MM. Motor Developmental Milestones. Geraadpleegd van: https://helpmegrowmn.org/HMG/DevelopMilestone/MotorMilestones/index.html Datum geraadpleegd: maart 2021.

Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.

LoMauro A, et al. PLoS One. 2016;11(11):e0165818. doi: 10.1371/journal.pone.0165818.

Pera MC, et al. PLoS One. 2020;15(3). doi: 10.1371/journal.pone.0230677.

NHS (2018). Hypotonia. Geraadpleegd van: https://www.nhs.uk/conditions/hypotonia/. Datum geraadpleegd: maart 2021.

Prior TW, et al. Spinal Muscular Atrophy. 24 februari 2000 [bijgewerkt 14 november 2019]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.

Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.

SMA Europe. Type 1. Geraadpleegd van: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-1/. Datum geraadpleegd: maart 2021.

SMA Europe. Type 2. Geraadpleegd van: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-2/. Datum geraadpleegd: maart 2021.

Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124.

Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.

WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Acta Paediatr Suppl. 2006;450:86–95.

;