LET OP VROEGE WAARSCHUWINGSSIGNALEN VAN SPINALE SPIERATROFIE (SMA)

Elke baby ontwikkelt zich anders, maar een achterstand in de ontwikkeling en andere symptomen kunnen signalen zijn van spinale spieratrofie (SMA), een zeldzame genetische ziekte die dringende medische aandacht vereist. Om er zeker van te zijn dat uw baby zich goed ontwikkelt, is het belangrijk dat u weet waar u op moet letten

HOE KUNT U VROEGE SIGNALEN VAN SMA OPMERKEN?

Kies de leeftijdscategorie:

Leeftijd 0–6 maanden
Leeftijd 6–18 maanden

De vroege signalen van SMA worden veelal voor de leeftijd van 3 maanden of tot de leeftijd van 6 maanden gezien. Als u het gevoel hebt dat er iets niet in orde is met uw baby of als uw baby een van de volgende vroege signalen van SMA vertoont, vertrouw dan op uw instinct en praat erover met uw arts

SLECHTE CONTROLE OVER HET HOOFD

Als uw baby op de rug ligt, kan het hoofd op een kant rusten met weinig beweging en kan hij/zij moeite hebben om het hoofd te draaien van de ene naar de andere kant en om het hoofd op te tillen
Als u uw baby vasthoudt, kan hij/zij moeite hebben om het hoofd op te tillen of om het van de ene naar de andere kant te draaien, al is het maar even
Als uw baby op de buik ligt, kan hij/zij het moeilijk hebben om het hoofd op te tillen en het van de ene naar de andere kant te draaien
Bekijk deze video om te zien hoe uw arts de controle over het hoofd zal nagaan

ZWAKTE IN BENEN & ARMEN

In rugligging is het mogelijk dat uw baby de armen en benen weinig beweegt, zelden met de benen trappelt en zelden de armen uitspreidt. Hij/zij kan moeite hebben om de armen en benen op te heffen, om naar dingen te reiken en de benen kunnen een ‘kikkerhouding’ aannemen
De armen en benen van uw baby kunnen zwak en krachteloos lijken, ze kunnen er slap uitzien, vooral de benen, of slap aanvoelen bij aanraking

SNELLE BUIKADEMHALING

De ademhaling van uw baby kan erg snel zijn, zelfs in rust en het kan lijken alsof hij/zij niet diep in- en uitademt
De borstkas kan er ‘klokvormig’ uitzien. Bij het ademen kan de buik duidelijk meer op en neer bewegen dan de borstkas – dat is het best te zien als de baby op de rug ligt en geen kleren draagt op het bovenlichaam

PROBLEMEN BIJ HET VOEDEN/SLIKKEN

Bij het voeden kan het voor uw baby moeilijk zijn om te zuigen of te slikken als gevolg van zwakte. Dat kan leiden tot verslikkingen en een gewichtstoename bemoeilijken
U kunt merken dat uw baby traag is bij het voeden, omdat hij/zij moeilijk kan slikken

ZWAK HUILEN & HOESTEN

Het is mogelijk dat uw baby moeilijk hoorbaar en zwak huilt
Het hoesten en slijm verwijderen uit de luchtwegen kan moeite kosten; het hoesten kan zwak klinken en het herhaaldelijk hoesten kan klinken alsof de hoest vanuit de borstkas komt

Denk eraan dat zelfs baby’s met SMA alert en goedlachs blijven en reageren. Ze zullen er gelukkig uitzien, niet alsof ze in nood zijn, waardoor het minder duidelijk is dat er misschien een probleem is. Maar als u vermoedt dat er iets niet in orde is, aarzel dan niet om uw arts te raadplegen

De vroege signalen van SMA worden veelal voor de leeftijd van 10 maanden of tot de leeftijd van 18 maanden gezien. Als u het gevoel hebt dat er iets niet in orde is met uw baby of als uw baby een van de volgende vroege signalen van SMA vertoont, vertrouw dan op uw instinct en praat erover met uw arts

ZWAKTE IN BENEN & ARMEN

De armen en benen van uw baby kunnen er slap en krachteloos uitzien. Dit is meestal duidelijker merkbaar in de benen
Het kan zijn dat uw baby zich niet kan opdrukken met de ellebogen en die positie niet lang kan aanhouden in buikligging
Uw baby kan moeite ondervinden bij het reiken naar, grijpen of oprapen van stukken speelgoed; die bewegingen kunnen traag en snel vermoeiend lijken
Moeilijk op de benen staan terwijl hij/zij ondersteund wordt

MOEILIJK ZONDER HULP KUNNEN ZITTEN

In zithouding kan het voor uw baby moeilijk zijn om lang stil te blijven zitten en kan uw baby naar voren of naar een kant zakken; in het begin kan dit minimaal zijn
Het is mogelijk dat rechtop zitten steeds moeilijker wordt en dat uw baby hulp nodig heeft om lang in die positie te blijven

KAN ZICH NIET OMROLLEN

Het kan zijn dat uw baby wel van de ene naar de andere kant schommelt, maar het moeilijk heeft om volledig op een kant te rollen, of om van rug- naar buikligging te rollen
Na verloop van tijd kan het moeilijker worden om die bewegingen uit te voeren

BEVENDE HANDEN

Let op fijne bevingen of trillingen van de vingers of handen als uw baby de armen uitsteekt. Het beven kan minimaal en moeilijk zichtbaar zijn

TRAGE/VERLOREN LICHAMELIJKE ONTWIKKELING

Het is mogelijk dat uw baby de verschillende ontwikkelingsmijlpalen zoals zitten of staan zonder steun of lopen traag bereikt
Het is ook mogelijk dat mijlpalen bereikt worden en later weer verloren gaan

DE ONTWIKKELING VAN UW BABY BETER BEGRIJPEN

Naast de hoofdsignalen van SMA kunnen er ook in de beweging en ontwikkeling van uw baby dingen zijn die erop wijzen dat er iets mis is. Het is erg belangrijk dat u de bewegingen van uw baby in de eerste levensmaanden, ook motorische (of ontwikkelings-) mijlpalen genoemd, goed volgt om te zien hoe goed hij/zij zich ontwikkelt

Die mijlpalen zijn een maat voor de lichamelijke vooruitgang die uw baby maakt bij het groeien. Het is fascinerend om te zien hoe uw baby groeit en zich ontwikkelt – vanaf de geboorte zijn er heel wat boeiende ‘eerste keren’ waar u naar kunt uitkijken

De volgende figuur illustreert de typische ontwikkelingspatronen in de eerste levensmaanden, zodat u kunt zien hoe uw baby vooruit gaat. Elke baby is uniek en de exacte leeftijd waarop individuele baby’s die vaardigheden bereiken kan verschillen

Kies de leeftijdscategorie:

Leeftijd 0–6 maanden
Leeftijd 6–18 maanden

1 maand oud

Als de baby op de buik ligt, kan hij/zij het hoofd kort optillen
Handen kunnen naar het gezicht en de mond gebracht worden
Schrikreactie – als de baby schrikt, bijvoorbeeld door een geluid, dan worden de armen en vingers gespreid

2 maanden oud

In buikligging, kan de baby het hoofd optillen en het van de ene naar de andere kant draaien – kan eventueel ook de armen gebruiken om zich op te drukken van de grond
In rugligging, kan de baby bewegen en wriemelen met de armen en benen. Naarmate de ontwikkeling doorgaat, zullen die bewegingen soepeler worden
Kan kort een stuk speelgoed vasthouden dat in de handen gegeven wordt

3 maanden oud

In buikligging, kan de baby het hoofd en de borstkas optillen
In rugligging, kan de baby met de armen zwaaien en met de benen trappelen
Begint naar speelgoed te reiken en grijpt opzettelijk voorwerpen en houdt die vast

4 maanden oud

In buikligging, kan de baby het hoofd rechtop houden en rondkijken
In rugligging, schommelt de baby van de ene naar de andere kant
In buikligging, duwt de baby zich op met de ellebogen
Grijpt stukken speelgoed vast met de handen en schudt ermee

6 maanden oud

Begint zonder hulp recht te zitten
Rolt van de ene kant naar de andere en van op de buik naar op de rug
Kan met de benen het eigen gewicht dragen en met hulp rechtop staan
Begint op handen en knieën te kruipen

6 maanden oud

Begint zonder hulp recht te zitten
Rolt van de ene kant naar de andere en van buik- naar rugligging
Begint het eigen gewicht op de benen te kunnen dragen en te staan zonder hulp
Begint op handen en knieën te kruipen

9 maanden oud

Kruipt rond op handen en knieën
Kan zichzelf optrekken en rechtstaan terwijl hij/zij zich aan iets vasthoudt
Kan rechtstaan terwijl hij/zij zich aan iets vasthoudt
Begint stapjes te zetten terwijl hij/zij zich vasthoudt aan het meubilair ter ondersteuning

12 maanden oud

Kan zelf staan zonder hulp
Begint zelfstandig stapjes te zetten
Kan zelf gaan zitten en zit goed recht

18 maanden oud

Kan goed zelfstandig lopen
Begint trappen op te lopen en te rennen
Begint zelf met een lepel te eten en van een beker te drinken

Als u merkt dat uw baby een van de mijlpalen niet op de verwachte leeftijd bereikt heeft of bepaalde mijlpalen die wel bereikt had maar weer verliest, raadpleeg dan onmiddellijk uw arts

Download de tijdlijn met mijlpalen

TIJDLIJN MET MIJLPALEN

MAAK VANDAAG NOG EEN AFSPRAAK MET UW ARTS ALS U DEZE SIGNALEN OPMERKT

Referenties

Cambridgeshire Community Services NHS Trust. Child Development milestones. Geraadpleegd van: https://www.cambscommunityservices.nhs.uk/advice/childhood-development/milestones. Datum geraadpleegd: maart 2021.

Chabanon A, et al. PLoS One. 2018;13(7). doi: 10.1371/journal.pone.0201004.

Edwards CW and Al Khalili Y. Stat Pearls. 2020 Jan [bijgewerkt aug 2020]. Geraadpleegd van: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542173/. Datum geraadpleegd: maart 2021.

Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145–58.

Govoni A, et al. Mol Neurobiol. 2018;55(8):6307–18.

Healthy children. Physical Developmental Delays: What to look for. Geraadpleegd van: https://www.healthychildren.org/English/MotorDelay/Pages/default.aspx#/activity/0to7months. Datum geraadpleegd: maart 2021.

Help me grow MM. Motor Developmental Milestones. Geraadpleegd van: https://helpmegrowmn.org/HMG/DevelopMilestone/MotorMilestones/index.html Datum geraadpleegd: maart 2021.

Kolb SJ and Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831–46.

LoMauro A, et al. PLoS One. 2016;11(11):e0165818. doi: 10.1371/journal.pone.0165818.

Pera MC, et al. PLoS One. 2020;15(3). doi: 10.1371/journal.pone.0230677.

NHS (2018). Hypotonia. Geraadpleegd van: https://www.nhs.uk/conditions/hypotonia/. Datum geraadpleegd: maart 2021.

Prior TW, et al. Spinal Muscular Atrophy. 24 februari 2000 [bijgewerkt 14 november 2019]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.

Qian Y, et al. BMC Neurology. 2015;15:217.

SMA Europe. Type 1. Geraadpleegd van: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-1/. Datum geraadpleegd: maart 2021.

SMA Europe. Type 2. Geraadpleegd van: https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-2/. Datum geraadpleegd: maart 2021.

Verhaart IEC, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:124.

Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.

WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Acta Paediatr Suppl. 2006;450:86–95.